L’anémie Diamond-Blackfan (DBA) est une maladie potentiellement mortelle qui peut provoquer une anémie grave et d’autres anomalies. Il s’agit d’une maladie génétique rare du sang qui survient lorsque la moelle osseuse ne parvient pas à produire des globules rouges.
Actuellement, le seul remède est une greffe de cellules souches, mais celle-ci ne constitue une option viable que pour certains patients. Sinon, les enfants atteints de DBA nécessitent des soins de suivi tout au long de leur vie pour gérer les symptômes, tels que les stéroïdes et les transfusions sanguines.
Une nouvelle étude publiée dans la revue Cellule souche apporte un soutien solide au premier essai de thérapie génique universelle chez l’homme pour le DBA via l’expression régulée de GATA1. Il s’agit notamment de l’un des premiers exemples de traitement de 30 mutations génétiques différentes avec un seul vecteur. Ce vecteur de qualité clinique est prêt et l’équipe espère le soumettre ensuite aux essais cliniques.
