Plus de la moitié de tous les hommes atteints du syndrome de Klinefelter (KS) ignorent qu’ils ont la condition. Parmi ceux qui reçoivent un diagnostic, seulement environ la moitié obtiennent le traitement dont ils ont besoin.
Maintenant, une étude danoise révèle que le traitement à la testostérone améliore non seulement la qualité de vie – il peut également sauver des vies. L’étude est publiée dans La santé régionale de Lancet – Europe journal.
Le syndrome de Klinefelter est le trouble chromosomique sexuel le plus courant chez les hommes, affectant environ une naissance sur 600 mâles.
La condition résulte de la naissance avec un chromosome X supplémentaire, conduisant à une faible production de testostérone, ce qui augmente à son tour le risque de maladie cardiovasculaire, de diabète de type 2 et de taux de mortalité globaux plus élevés.
« Nos études précédentes ont montré que les hommes atteints de KS présentent un risque significativement plus élevé de développer une gamme de maladies. Cependant, nous ne savions pas dans quelle mesure le traitement de la testostérone pourrait réduire ce risque. Jusqu’à présent, aucune grande étude n’a pu documenter le Effets cliniques réels du traitement « , explique Postdoc et MD Simon Chang de l’Université d’Aarhus et de l’hôpital universitaire d’Aarhus, décrivant la motivation derrière l’étude.
Taux de mortalité à égalité avec la population générale
Il s’agit de la première étude du genre et montre que le traitement à la testostérone fait presque valoir le taux de mortalité chez les hommes atteints de KS.
Les participants masculins qui ont reçu un traitement ont vécu beaucoup plus longtemps que les hommes non traités, leur taux de mortalité approchant de celui de la population générale.
« Il s’agit d’une découverte extrêmement importante car cela signifie que nous pouvons sauver des vies en fournissant le bon traitement. Aujourd’hui, seulement la moitié des hommes diagnostiqués avec KS reçoivent la thérapie de testostérone nécessaire », explique Simon Chang.
Une hormone puissante
Les chercheurs ne peuvent pas encore expliquer pourquoi le traitement conduit à une réduction aussi importante de la mortalité.
Selon Simon Chang, l’effet peut être lié à l’amélioration du métabolisme, à une augmentation de la masse musculaire et à une réduction de la graisse corporelle à la suite d’un traitement à la testostérone.
« La testostérone est une hormone puissante qui affecte presque toutes les fonctions du corps. Nous soupçonnons également qu’il peut avoir des effets positifs sur le système immunitaire, la santé osseuse et peut-être même les fonctions cognitives,« explique-t-il.
L’étude, ajoute-t-il, souligne l’importance d’identifier plus d’hommes avec KS qui restent non diagnostiqués. Plus de la moitié des personnes nées avec KS ne sont jamais diagnostiquées, même si un simple test de dépistage à la naissance pourrait identifier le syndrome à travers l’échantillon de sang de routine prélevé de tous les nouveau-nés.
La testostérone est sûre, mais qu’en est-il des effets secondaires?
L’étude confirme que la thérapie par testostérone n’augmente pas le risque de maladies cardiovasculaires graves, de crises cardiaques ou d’accidents vasculaires cérébraux.
Cependant, il existe un risque légèrement accru d’insuffisance cardiaque chez les hommes recevant un traitement.
« Il est important de souligner que les avantages l’emportent de loin sur les inconvénients potentiels. La réduction de la mortalité est si importante qu’elle l’emporte sur les préoccupations concernant un risque potentiel accru d’insuffisance cardiaque », explique Simon Chang.
Nouvelles directives sur le chemin
Les lignes directrices internationales pour le traitement du KS sont actuellement en développement et devraient être présentées en 2027.
Simon Chang prévoit que les résultats de l’étude influenceront directement ces directives, améliorant, prolongeant et sauvant des vies pour de nombreux hommes atteints de KS.
« Nous nous attendons à ce que les nouvelles directives recommandent de lancer un traitement de testostérone dès que le diagnostic est posé », conclut-il.
