Les maladies rares (RD) sont plus courantes que vous ne le pensez. Pour 20 personnes que vous connaissez, une est probablement affectée par une maladie rare. Sur les 7 000 conditions de RD connues, 80% ont une origine génétique, mais plus de 95% restent incurables. Les tests génétiques préventifs offrent aux familles un outil puissant pour faire des choix reproductifs éclairés, prévenant potentiellement ces maladies avant de se manifester.
La Journée mondiale des maladies rares est le moment de sensibiliser et d’encourager la reconnaissance précoce des symptômes. L’approfondissement de la compréhension du public des maladies rares peut aider les médecins et les soignants à reconnaître que les symptômes courants pourraient être dus à des maladies rares. Avec le soutien des outils de test génétique, cette reconnaissance précoce permet aux patients de recevoir un traitement précis et opportun.
Un diagnostic dévastateur: l’histoire de Liz Taylor
Imaginez vivre une vie saine pour découvrir un défaut génétique caché qui pourrait modifier l’avenir de votre famille. C’était la réalité de Liz Taylor, comme sa famille l’a déclaré BBC News.
À la fin de la trentaine, elle était active et saine jusqu’à ce que des douleurs persistantes à la main entraînent un diagnostic qui a changé la vie. Son médecin a recommandé des tests génétiques, révélant qu’elle avait une neuroferritinopathie (NF), un trouble génétique rare qui provoque la construction du fer dans le cerveau, endommageant les neurones et conduisant à une perte de mobilité, de parole et de capacité à manger.
Maintenant à 59 ans, Liz ne peut communiquer qu’avec sa famille par des mouvements oculaires. Tragiquement, trois de ses sœurs ont également NF, et la fille de Liz, Penny, craint maintenant qu’elle soit la prochaine. Moins de 100 cas de NF sont connus dans le monde, et avant son identification en 2001, il était souvent mal diagnostiqué comme la maladie de Parkinson ou de Huntington. La vraie tragédie n’est pas seulement le manque de traitement efficace, mais l’occasion manquée de prévention.
Nature complexe des maladies rares
La détection précoce de RD est cruciale, mais le chemin du diagnostic est souvent long et incertain. Une enquête réalisée par l’Organisation européenne pour les maladies rares (Eurordis) a révélé qu’en moyenne, les patients attendent près de 5 ans à compter de l’apparition des symptômes pour recevoir un diagnostic correct.
De nombreux RD imitent les conditions plus courantes, conduisant à des années de diagnostic erroné avant la vraie cause. Par exemple, le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS), un trouble génétique affectant les tissus conjonctifs, est souvent mal diagnostiqué comme une fibromyalgie ou une arthrite en raison de symptômes de chevauchement comme l’hypermobilité articulaire et la fragilité cutanée.
De nombreux patients sont mal diagnostiqués à plusieurs reprises, consultant plusieurs médecins avant l’émergence de la vérité. Les enfants sont particulièrement vulnérables; La moitié de tous les patients RD ont moins de 18 ans et 30% d’entre eux meurent avant leur cinquième anniversaire.
Prévention sur le traitement – l’histoire de la famille Chu
Dans une petite maison au Vietnam, la famille Chu a fait face à un mystère angoissant. Deux jeunes frères, Chu Nam Phong et Chu Nam Khánh, avaient lutté avec une faiblesse musculaire sévère depuis la naissance. Leurs parents ont demandé l’aide de plusieurs hôpitaux, mais aucun diagnostic n’était à venir.
« J’étais frustré », a déclaré leur mère. « Je ne savais pas comment aider mes enfants. Nous ne pouvions faire de notre mieux chaque jour, en espérant un miracle. »
La percée est venue avec l’ensemble du séquençage de l’exome (WES), un test génétique de pointe fourni par BGI Genomics. En analysant l’ADN des enfants, les scientifiques ont découvert une mutation dans le gène CHKB, responsable de la dystrophie musculaire mégaconiale, une maladie ultra-rare qui affaiblit les muscles au point de l’immobilité.
« Je conseillerais aux familles confrontées à des conditions génétiques pour effectuer des tests génétiques pour identifier la cause de la maladie », a expliqué la mère.
Avec cette nouvelle connaissance, la famille a pris une décision cruciale. Ils se sont tournés vers la fertilisation in vitro (FIV) et les tests génétiques de préimplantation (PGT), une procédure qui leur a permis de sélectionner des embryons exempts de mutation génétique provoquant la maladie. Leur prochain enfant est né en bonne santé, sans maladie qui avait affecté les frères Chu.
Les tests génétiques réduisent les malformations congénitales liées à la RD
À travers le monde, d’innombrables familles comportent sans le savoir les risques génétiques cachés dans leur ADN. Une étude en 2022 publiée dans Génomique humaine a examiné les risques génétiques chez les couples du sud et du sud-ouest de la Chine. Grâce à l’utilisation de tests génétiques, les chercheurs ont constaté que 1 couple sur 12 portait des mutations génétiques récessives à haut risque, avec 25% de chances de passer ces conditions à leurs enfants. Avec le soutien du dépistage génétique, ces risques ont été révélés et ont conduit à un diagnostic plus détaillé pour le couple et le fœtus.
Les progrès des tests génétiques offrent aux familles des possibilités de prendre des décisions éclairées avant la comparution des symptômes de la maladie. Le dépistage des porteurs étendus (ECS) et le séquençage de l’exome entier (WES) peuvent désormais détecter 25% plus de mutations pathogènes que les méthodes de dépistage traditionnelles. Contrairement aux anciennes techniques qui se concentrent sur les mutations communes, le séquençage à haut débit (HTS) offre une analyse plus complète, identifiant des variantes génétiques rares qui pourraient autrement être non détectées.
Les tests génétiques ne sont pas seulement un outil de diagnostic; C’est une bouée de sauvetage qui offre aux familles le pouvoir d’empêcher l’impact dévastateur des maladies rares. En utilisant des technologies de dépistage génétique comme WES et ECS, les familles peuvent prendre des décisions éclairées, protéger la santé de leurs enfants et, dans certains cas, briser le cycle de la maladie génétique avant le début.
Fourni par BGI Genomics
