De nouvelles recherches des scientifiques de KAUST ont identifié que le gène « Ciroz » est responsable des malformations cardiaques pédiatriques et du mauvais placement des organes internes. Les résultats viennent de travailler avec plusieurs instituts dans le monde, dont deux universités et deux hôpitaux du Royaume. Il fournit de nouvelles informations sur les maladies héréditaires, qui ont un taux plus élevé en Arabie saoudite que dans le monde.
Rejoindre une équipe de scientifiques et de médecins des principaux hôpitaux de recherche et institutions médicales de la région, notamment l’Arabie saoudite, le professeur de KAUST Bruno Reversade explique les implications de la démographie unique du Moyen-Orient dans une nouvelle perspective écrite dans Génétique de la nature. La perspective fait référence à l’identification de plusieurs gènes liés à des maladies héréditaires qui ont émergé de l’étude des populations dans le Grand Moyen-Orient.
Dans un document de recherche complémentaire, écrivant avec les mêmes scientifiques d’Arabie saoudite, il a dirigé une équipe internationale de scientifiques de 13 pays qui signalent The American Journal of Human Genetics que les mutations du gène Ciroz provoquent de graves malformations cardiaques à la naissance. Le gène était connu des scientifiques auparavant mais comme C1ORF127, et sa fonction dans le corps humain n’a jamais été comprise. Le nouveau nom est une abréviation qui reflète sa fonction.
« De nombreuses maladies sont sans diagnostic, et pour la plupart des conditions, les traitements disponibles sont de gérer les symptômes. Arabie saoudite.
En examinant des échantillons de 16 patients de 10 familles, dont quatre familles d’Arabie saoudite, les scientifiques ont constaté que le CIROZ a un rôle essentiel dans la rupture de symétrie dans le développement embryonnaire et comment son inactivation provoque des malformations cardiaques congénitales.
De l’extérieur, nos corps semblent symétriques. À gauche et à droite se trouvent les yeux et les oreilles également éloignés du nez, tandis que les bras et les jambes poussent des deux côtés. À l’intérieur, cependant, nos corps montrent une bonne quantité d’asymétrie – le cœur est à gauche, tandis que le foie est à droite. Même au stade où notre corps n’est pas plus grand qu’un framboise, les cellules commencent à se déplacer à l’intérieur de l’embryon afin que tous les organes et les tissus commencent à se développer à leur place.
La perte d’asymétrie appropriée est connue sous le nom de «hétérotaxie», une condition qui se produirait dans 1 naissances sur 10 000 dans le monde. Pour beaucoup, l’hétérotaxie est asymptomatique et ne provoque aucun changement dans la qualité de vie. Pour d’autres, cependant, les problèmes de santé sont mortels, car cinq des 16 personnes examinées dans l’étude n’ont jamais célébré leur premier anniversaire en raison de malformations cardiaques.
En regardant le même gène chez différents animaux, l’étude révèle que Ciroz est particulièrement pertinent dans le développement approprié des mammifères, y compris les humains, suggérant que sa fonction a changé pendant l’évolution. Cette constatation montre la limitation de l’utilisation d’animaux pour étudier l’embryogenèse humaine et l’importance des scientifiques ayant accès à des échantillons de patients.
« Les maladies héritées sont les plus répandues au Moyen-Orient, et beaucoup restent inexpliquées. Notre objectif est d’aider au développement de meilleurs outils de diagnostic pour les conditions génétiques orphelines dans le Royaume. Pour ce faire, nous travaillons constamment avec les hôpitaux saoudiens pour construire un solide réseau de partenariats de recherche qui profite aux patients et à leurs familles », a déclaré Reversade.
