Une nouvelle étude présente un outil innovant pour explorer les liens entre gènes et maladies : le PWAS Hub. Cette ressource est basée sur la nouvelle approche de l’étude d’association à l’échelle du protéome (PWAS), qui complète les méthodes d’analyse génétique traditionnelles comme l’étude d’association à l’échelle du génome (GWAS) en se concentrant sur les effets des variations génétiques sur la fonction biochimique de toutes les protéines. -des gènes codants.
L’équipe de recherche était dirigée par le professeur Michal Linial du Département de chimie biologique de l’Université hébraïque de Jérusalem, en collaboration avec Guy Kelman du Centre de Jérusalem pour la médecine informatique personnalisée, Roei Zucker de l’École d’informatique et d’ingénierie Rachel et Selim Benin. , et Nadav Brandes de l’Université de Californie (actuellement NYU, New York). L’étude est publiée dans la revue Recherche sur le génome.
Le PWAS Hub est conçu pour être accessible aux cliniciens, aux chercheurs et au public, offrant une plate-forme interactive pour explorer les associations gène-maladie et analyser les effets génétiques spécifiques au sexe. En se concentrant sur les maladies complexes et répandues, le PWAS Hub vise à devenir une ressource vitale pour ceux qui s’intéressent aux fondements génétiques des maladies, ouvrant la voie à des traitements médicaux plus personnalisés et plus précis.
La médecine personnalisée représente une approche transformatrice des soins de santé, axée sur l’adaptation du traitement médical à la constitution génétique unique de chaque individu. Plutôt qu’un modèle unique, la médecine personnalisée prend en compte les facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie d’une personne pour guider des interventions plus efficaces et ciblées. Cette approche est cruciale car elle permet un diagnostic plus précis, une prédiction du risque de maladie et une optimisation des plans de traitement, minimisant ainsi les effets indésirables et améliorant les résultats pour les patients.
L’approche PWAS, conçue pour améliorer notre compréhension de la manière dont les variations génétiques influencent les maladies, commence par des modèles d’apprentissage automatique qui évaluent l’impact des modifications génétiques sur la fonction des protéines. Ces estimations individuelles sont regroupées dans un score d’endommagement des gènes, identifiant les gènes pouvant être associés à des conditions spécifiques.
Enfin, des analyses statistiques dans un contexte cas-témoin de la vaste population de la biobanque britannique identifient des associations gène-maladie significatives, offrant une perspective plus raffinée des contributions génétiques à divers problèmes de santé.
Au cœur de cette étude se trouve le PWAS Hub, une plateforme qui permet aux utilisateurs d’explorer les associations gènes-maladies à l’aide des données de la biobanque britannique. Couvrant 99 maladies courantes avec plus de 10 000 cas diagnostiqués chacune, le PWAS Hub permet une exploration génétique spécifique à une maladie avec des analyses distinguées par sexe, pour des sujets masculins et féminins. Cela prend également en compte différents modes de transmission, notamment les effets dominants et récessifs, ainsi que les effets pléiotropes, dans lesquels des gènes uniques ont un impact sur plusieurs conditions.
Les capacités du PWAS Hub sont démontrées par son analyse de l’asthme, qui a identifié 27 gènes, fournissant ainsi un aperçu des mécanismes cellulaires et moléculaires sous-jacents à la maladie. De plus, les utilisateurs peuvent également comparer les données du PWAS avec celles du GWAS pour visualiser les effets génétiques spécifiques au sexe et comprendre l’impact génétique plus large sur les maladies courantes.
