La drépanocytose (SCD) est un groupe de maladies génétiques douloureuses et potentiellement mortelles qui affectent l’hémoglobine, la principale protéine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges. Elle touche près de 100 000 personnes aux États-Unis et des millions dans le monde.
Le type le plus courant est l’hémoglobine SS (HbSS), qui touche environ 65 % des personnes atteintes de drépanocytose. L’hémoglobine SC, ou HbSC, est moins connue et peu étudiée, le deuxième type le plus courant, qui touche environ 25 % des personnes atteintes de drépanocytose. Les cliniciens considèrent depuis longtemps l’HbSC comme un type « léger » de la maladie, mais une nouvelle étude publiée dans le Journal britannique d’hématologie remet en question cette notion.
La recherche est dirigée par Julie Kanter, MD, professeur à l’Université d’Alabama à Birmingham et directrice du programme de drépanocytose pour adultes de l’école. Menée dans le cadre du Consortium de mise en œuvre de la drépanocytose (SCDIC), l’étude a inclus 2 282 personnes âgées de 15 à 45 ans atteintes de drépanocytose. Environ 500 (22 %) souffraient d’HbSC. Pour l’étude, les chercheurs ont comparé les résultats cliniques des personnes atteintes d’HbSC à ceux de celles atteintes d’HbSS sur une période médiane d’environ cinq ans.
Lors d’une récente conversation, Kanter a discuté des résultats de la nouvelle étude et de ce qu’ils peuvent signifier pour les personnes vivant avec l’HbSC.
Pourquoi avez-vous entrepris cette recherche sur HbSC ?
Je voulais essayer de dissiper certaines idées fausses sur la maladie. Par exemple, pendant l’enfance, de nombreuses personnes atteintes d’HbSC présentent des manifestations plus légères de leur drépanocytose et moins de complications que celles atteintes d’HbSS. Cependant, à l’âge adulte, de nombreuses personnes atteintes d’HbSC présentent des complications cliniquement tout aussi graves que celles des personnes atteintes d’autres types de drépanocytose. Pourtant, il existe moins d’études et de médicaments ciblant ce groupe.
Qu’avez-vous trouvé dans votre étude ? Quelque chose de nouveau ou de surprenant ?
Nous nous attendions à voir des complications chez les adultes atteints d’HbSC similaires à celles des adultes atteints d’HbSS. Mais nous avons été surpris de constater des taux de dépression plus élevés dans la cohorte HbSC. Beaucoup de membres de cette cohorte souffraient également d’une rétinopathie importante, une maladie oculaire, ainsi que d’une nécrose avasculaire, une maladie des os.
Nous pensons que la rétinopathie et la nécrose avasculaire chez les personnes atteintes d’HbSC sont liées à une viscosité ou une épaisseur de sang plus élevée, ce qui semble entraîner des complications au niveau des vaisseaux sanguins. Nous avons également vu de nombreuses personnes souffrant de complications liées à la rate, l’organe qui filtre le sang. Malheureusement, ces complications sont mal comprises. En général, nous avons constaté que l’HbSC est plus grave sur le plan clinique qu’on ne le pensait auparavant.
Selon vous, que faut-il faire pour améliorer ces résultats ?
Dans l’ensemble, la drépanocytose a souffert de plus d’un siècle de négligence. Mais au sein du grand groupe de troubles, l’HbSC et les personnes qui en sont atteintes sont encore plus négligées. Il n’existe pas de bons modèles animaux d’HbSC et les progrès de la recherche ont été encore plus lents que pour d’autres cas de SCD.
Il faut mieux comprendre ce type de drépanocytose, développer des thérapies ciblées et surtout veiller à ce que les personnes qui en sont atteintes restent prises en charge tout au long de leur enfance. De cette façon, ils peuvent consulter des spécialistes de la drépanocytose avant de commencer à développer des complications à l’âge adulte.
Ces résultats seront-ils utiles dans d’autres domaines de la recherche sur la drépanocytose ?
Oui, ces résultats contribuent à faire progresser la compréhension de toutes les formes de drépanocytose, et les grands réseaux de données sur la santé que nous utilisons rendent cela possible. Par exemple, l’Alliance nationale des centres de drépanocytose a adopté le registre du Globin Research Network for Data and Discovery comme ressource nationale pour mieux comprendre les différents génotypes et phénotypes au sein de la SCD, y compris l’HbSC. Cela contribue à améliorer les soins prodigués à toutes les personnes atteintes de la maladie. Le registre est désormais utilisé dans plus de 50 centres SCD.
Quelle est la prochaine étape de vos recherches sur l’HbSC ?
Nous avons plusieurs projets en cours. Nous travaillons à mieux comprendre et traiter l’une des complications les plus dévastatrices de la drépanocytose, le syndrome de défaillance multiviscérale, qui survient fréquemment chez les personnes atteintes de la maladie HbSC. Nous voulons garantir que les personnes concernées soient rapidement transférées vers les centres drépanocytaires.
Y a-t-il autre chose qui pourrait aider les gens de cette population ?
Nous avons besoin que les personnes travaillant dans le développement de médicaments ne négligent pas les personnes vivant avec la maladie HbSC lors de la conception des essais cliniques. Ces personnes sont systématiquement exclues des essais cliniques car elles ajoutent des variables supplémentaires qui peuvent compliquer l’essai.
En conséquence, les chercheurs choisissent souvent des types similaires de patients au sein d’un groupe et, comme l’HbSS est plus courante, les patients atteints de cette forme de SCD sont les plus souvent choisis. Cependant, les personnes atteintes d’HbSC ont besoin de leurs propres cohortes dans chaque essai clinique pour s’assurer qu’elles ne sont pas laissées de côté à mesure que progressent les efforts visant à trouver de nouveaux médicaments et thérapies.
