Les maladies auto-immunes, dans lesquelles le système immunitaire attaque par erreur les cellules et tissus sains du corps, incluent souvent une étape préclinique avant le diagnostic, caractérisée par des symptômes bénins ou par certains anticorps dans le sang. Cependant, chez certaines personnes, ces symptômes peuvent disparaître avant de culminer avec le stade complet de la maladie.
Savoir qui peut progresser le long du parcours de la maladie est essentiel pour un diagnostic et une intervention précoces, un traitement amélioré et une meilleure gestion de la maladie, selon une équipe dirigée par des chercheurs du Penn State College of Medicine qui a développé une nouvelle méthode pour prédire la progression des maladies auto-immunes. parmi ceux présentant des symptômes précliniques.
L’équipe a utilisé l’intelligence artificielle (IA) pour analyser les données des dossiers de santé électroniques et de vastes études génétiques portant sur des personnes atteintes d’une maladie auto-immune afin d’obtenir un score de prédiction du risque. Par rapport aux modèles existants, cette méthodologie était entre 25 % et 1 000 % plus précise pour déterminer quels symptômes évolueraient vers une maladie avancée.
L’équipe de recherche a publié ses résultats dans la revue Communications naturelles.
« En ciblant une population plus pertinente – les personnes ayant des antécédents familiaux ou présentant des symptômes précoces – nous pouvons utiliser l’apprentissage automatique pour identifier les patients présentant le risque le plus élevé de maladie, puis identifier les traitements appropriés susceptibles de ralentir la progression de la maladie. « Il s’agit d’informations beaucoup plus significatives et exploitables », a déclaré Dajiang Liu, professeur distingué, vice-président de la recherche et directeur de l’intelligence artificielle et de l’informatique biomédicale au Penn State College of Medicine et co-auteur principal de l’étude.
Selon les National Institutes of Health, environ 8 % des Américains vivent avec une maladie auto-immune, et la grande majorité sont des femmes. Plus tôt vous pourrez détecter la maladie et intervenir, mieux ce sera, a déclaré Liu, car une fois que les maladies auto-immunes progressent, les dommages peuvent être irréversibles. Il existe souvent des signes de la maladie avant qu’un individu ne reçoive un diagnostic. Par exemple, chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde, des anticorps peuvent être détectés dans le sang cinq ans avant l’apparition des symptômes, expliquent les chercheurs.
Le défi de la prévision de la progression de la maladie réside dans la taille de l’échantillon. La population d’individus atteints d’une maladie auto-immune spécifique est relativement petite. Avec moins de données disponibles, il est plus difficile de développer un modèle et un algorithme précis, a déclaré Liu.
Pour améliorer la précision des prédictions, l’équipe de recherche a développé une nouvelle méthode, baptisée Genetic Progression Score ou GPS, pour prédire la progression des stades précliniques aux stades de la maladie. Le GPS exploite l’idée derrière l’apprentissage par transfert, une technique d’apprentissage automatique dans laquelle un modèle est formé sur une tâche ou un ensemble de données, puis affiné pour une tâche ou un ensemble de données différent mais connexe, a expliqué Bibo Jiang, professeur adjoint de sciences de la santé publique à Penn State. College of Medicine et auteur principal de l’étude. Cela permet aux chercheurs de glaner de meilleures informations à partir d’échantillons de données plus petits.
Par exemple, en imagerie médicale, des modèles d’intelligence artificielle peuvent être entraînés pour déterminer si une tumeur est cancéreuse ou non. Pour créer l’ensemble de données de formation, les experts médicaux doivent étiqueter les images une par une, ce qui peut prendre beaucoup de temps et être limité par le nombre d’images disponibles.
Liu a expliqué qu’à la place, l’apprentissage par transfert utilise des images plus nombreuses et plus faciles à étiqueter, telles que des chats et des chiens, et crée un ensemble de données beaucoup plus vaste. La tâche peut également être externalisée. Le modèle apprend à différencier les animaux, puis peut être affiné pour distinguer les tumeurs malignes et bénignes.
« Vous n’avez pas besoin de former le modèle à partir de zéro », a déclaré Liu. « La façon dont le modèle segmente les éléments d’une image pour déterminer s’il s’agit d’un chat ou d’un chien est transférable. Avec une certaine adaptation, vous pouvez affiner le modèle pour séparer une image d’une tumeur d’une image de tissu normal. »
Le GPS s’appuie sur les données provenant de grandes études d’association cas-témoins à l’échelle du génome (GWAS), une approche populaire dans la recherche en génétique humaine, pour identifier les différences génétiques entre les personnes atteintes d’une maladie auto-immune spécifique et celles qui n’en sont pas atteintes et pour détecter les facteurs de risque potentiels. Il intègre également des données provenant de biobanques basées sur les dossiers de santé électroniques, qui contiennent de riches informations sur les patients, notamment des variantes génétiques, des tests de laboratoire et des diagnostics cliniques.
Ces données peuvent aider à identifier les individus aux stades précliniques et à caractériser les stades de progression du stade préclinique au stade de la maladie. Les données des deux sources sont ensuite intégrées pour affiner le modèle GPS, en intégrant des facteurs pertinents pour le développement réel de la maladie.
« L’intégration de grandes études cas-témoins et de biobanques a emprunté les atouts de la grande taille des échantillons des études cas-témoins et a amélioré la précision des prévisions », a déclaré Liu, expliquant que les personnes ayant des scores GPS élevés ont un risque plus élevé de passer du stade préclinique au stade de la maladie.
L’équipe a utilisé des données réelles de la biobanque de l’Université Vanderbilt pour prédire la progression de la polyarthrite rhumatoïde et du lupus, puis a validé les scores de risque GPS avec les données de la biobanque All of Us, une initiative de données de santé des National Institutes of Health. Le GPS a prédit la progression de la maladie mieux que 20 autres modèles qui s’appuient uniquement sur des échantillons de biobanque ou de cas-témoins et ceux combinant des échantillons de biobanque et de cas-témoins via d’autres méthodes.
Une prédiction précise de la progression de la maladie à l’aide du GPS peut permettre des interventions précoces, une surveillance ciblée et des décisions de traitement personnalisées, conduisant ainsi à de meilleurs résultats pour les patients, a déclaré Liu. Cela pourrait également améliorer la conception et le recrutement des essais cliniques en identifiant les personnes les plus susceptibles de bénéficier des nouveaux traitements. Bien que cette étude se soit concentrée sur les maladies auto-immunes, les chercheurs ont déclaré qu’un cadre similaire pourrait être utilisé pour étudier d’autres types de maladies.
« Lorsque nous parlons de populations sous-représentées, il ne s’agit pas seulement de race. Il pourrait également s’agir d’un groupe de patients sous-étudiés dans la littérature médicale car ils ne représentent qu’une petite partie des ensembles de données typiques. L’IA et l’apprentissage par transfert peuvent nous aider. étudier ces populations et contribuer à réduire les disparités en matière de santé », a déclaré Liu. « Ce travail reflète la force du programme de recherche complet de Penn State sur les maladies auto-immunes. »
