Un outil alimenté par l’IA des chercheurs de KAUST aide les scientifiques à retracer des liens cachés entre les maladies, révélant des informations sur la façon dont une maladie pourrait conduire à une autre et, par extension, comment le traitement d’une maladie pourrait aider à prévenir un autre.
L’œuvre est publiée dans la revue Bioinformatique.
En peignant systématiquement par la littérature médicale et les données des patients du monde réel, cet outil cartose des relations de cause à effet, créant un cadre qui pourrait guider les stratégies thérapeutiques ciblées et découvrir le potentiel de réutilisation des médicaments.
Considérez-le comme le détective de la relation de la maladie ultime. En utilisant le traitement du langage naturel, l’outil scanne de grandes quantités de recherche biomédicale pour identifier les connexions causales, comme la façon dont l’hypertension artérielle peut préparer le terrain pour l’insuffisance cardiaque.
« Au lieu de traiter les maladies comme des résultats non liés, notre approche facilite l’identification des facteurs de risque partagés parmi les maladies liées à causalité », explique Sumyyah Toonsi, étudiante diplômée du groupe de recherche bio-allaiteur.
« Cela approfondit notre compréhension des maladies humaines et améliore la performance des outils de prédiction des risques pour la médecine personnalisée. »
Le pouvoir de l’outil réside dans sa capacité à aller au-delà de la simple association. Les méthodes traditionnelles pourraient mettre en évidence les maladies qui coexistent généralement, mais l’outil KAUST – développé par Toonsi et son équipe sous la direction de l’informatique Robert Hoehndorf – identifie les maladies qui peuvent en déclencher d’autres.
Par exemple, le diabète de type 2 entraîne une glycémie élevée, provoquant une petite maladie des vaisseaux sanguins, entraînant finalement une condition oculaire diabétique. La cartographie de ces relations suggère que le traitement d’une condition « en amont » peut aider à prévenir ou à réduire les complications en aval.
Pour réaliser ces informations, l’outil intègre la littérature scientifique aux données de la Biobank britannique, une base de données de santé à grande échelle d’environ un demi-million de Britanniques. Cette double approche valide les connexions de la maladie en vérifiant que les maladies suivent une séquence logique, avec des causes précédentes. Ce processus renforce les preuves de causalité tout en mettant en évidence de nouvelles connexions qui pourraient autrement être négligées.
Parmi ses découvertes, l’outil a mis au jour les liens surprenants. Comme l’explique Tonsi, « nous avons constaté que les maladies endocriniennes, métaboliques et nutritionnelles étaient des moteurs de maladies dans d’autres catégories », y compris le système cardiovasculaire, nerveux et les maladies inflammatoires de l’intestin et de l’œil.
« Ceci est intéressant car de nombreuses maladies métaboliques peuvent être gérées avec des changements de style de vie, des opportunités d’ouverture pour une large prévention des maladies », dit-elle.
Une caractéristique remarquable est la capacité de l’outil à améliorer les scores de risque polygénique (PRS) – calculations qui évaluent la sensibilité génétique d’une personne à la maladie. Les modèles PRS standard ne tiennent pas compte de la façon dont une variante génétique pourrait affecter plusieurs maladies, mais en ajoutant des relations de maladie causale, l’outil KAUST produit un PRS amélioré qui améliore la précision de la prédiction, en particulier pour les maladies complexes.
Cela aide à démêler les effets pléiotropes, où une variante de gène unique peut avoir un impact sur plusieurs conditions. En tenant compte de ces liens causaux, l’outil offre une vision plus holistique du risque génétique.
Désormais disponible gratuitement pour la communauté de recherche, cet outil représente un progrès majeur pour les scientifiques explorant les connexions de la maladie. Ses applications potentielles vont de la raffinage des stratégies de prévention à la suggestion de nouvelles utilisations pour les médicaments existants. Alors que les chercheurs étudient plus avant les voies de la maladie, cet outil pourrait servir de ressource clé dans la quête pour décoder le paysage interconnecté de la santé humaine.