Pendant des décennies, l’ostéogenèse rare de la condition osseuse imparfaite a été diagnostiquée sur un spectre, de léger à mortel. De nouvelles recherches par les médecins de la santé des enfants de Nemours suggèrent que de nombreux bébés dont les cas sont prénatalement classés comme «mortels» survivent et peuvent bénéficier des progrès continus du traitement.
L’œuvre est publiée dans la revue JBMR Plus.
L’ostéogenèse imparfaite (OI) est un trouble génétique rare qui se produit dans 1 des 15 000 à 20 000 naissances. Également connu sous le nom de «maladie des os fragiles», l’OI provoque des fractures ou des os cassés et une instabilité osseuse et une fragilité. Les patients présentant des formes graves de la maladie peuvent rencontrer des problèmes respiratoires importants ou des décès.
Ricki S. Carroll, MD, médecin sur la dysplasie squelettique et les équipes de soins palliatifs de l’hôpital pour enfants de Nemours, le Delaware, a expliqué que les patients présentant des formes légères d’OI ne sont souvent pas diagnostiqués jusqu’à ce qu’ils subissent de multiples fractures pendant l’enfance, celles avec des cas graves sont souvent diagnostiqués en utero, lorsque des fractures ou des mesures osseuses inhabituelles sont détectées via un ultrasound. Les cas les plus graves sont étiquetés comme «mortels».
« Les parents confrontés à ce diagnostic prénatal peuvent être avertis que la maladie limitera la vie de leur enfant et qu’ils devraient choisir de renoncer aux interventions de survie à la naissance », a déclaré Carroll.
En tant que spécialiste des soins palliatifs, Carroll a observé que de nombreux bébés qui ont été diagnostiqués prénatalement avec OI avaient bien répondu au traitement dans l’unité de soins intensifs néonatals (USIN). Dans leurs recherches, Carroll et ses collègues ont examiné les cas de 18 nourrissons atteints d’OI qui ont été pris en charge dans l’USIN de Nemours entre septembre 2019 et août 2024. Douze avaient reçu un diagnostic prénatal de « mortel » ou « peut-être » OI « . (Quatre ont été diagnostiqués avec des formes moins sévères d’OI, et les informations diagnostiques spécifiques à la gravité n’étaient pas disponibles pour deux.) Les 18 nourrissons ont survécu jusqu’à leur conduite à l’hôpital, et 16 sont vivants aujourd’hui avec des besoins minimaux de respiration ou de soutien à l’alimentation.
Carroll a expliqué que le pronostic prénatal dans l’OI est basé sur des critères, notamment une diminution des rapports thoraciques à abdomen et fémur-abdomen. Cependant, ces mesures peuvent ne pas être précises en raison de fractures ou des jambes inclinées qui sont une caractéristique de l’OI.
Carroll recommande que les bébés ayant un diagnostic d’OI connu soient délivrés dans une unité de livraison avancée, avec des interventions prêtes à soutenir les enfants souffrant de conditions mortelles. Par exemple, pour survivre, la plupart des nourrissons atteints d’OI auront besoin d’un soutien respiratoire et d’un contrôle de la douleur en raison des fractures maintenues in utero ou par le processus de naissance. Des soins infirmiers qualifiés sont également nécessaires pour les nourrissons, limitant les mouvements pour permettre à leurs blessures de guérir. Les bébés peuvent être prescrits du bisphosphonate pour renforcer leurs os.
Les 18 bébés de l’étude de Carroll ont connu une gamme de problèmes de santé et d’interventions précoces. Deux bébés sont morts de maux respiratoires, à 7 mois et 13 mois.
Parmi les autres, sept nécessitaient un soutien respiratoire à la décharge et neuf nécessitaient un soutien alimentaire. La plupart ont été sevrés de ce soutien au cours des 18 mois suivants. Cinq ont eu des procédures orthopédiques, y compris le réalignement ou Rodding. Les patients ont atteint un large éventail de jalons de mobilité – par exemple, sur les huit patients âgés de 2 ans et plus, on se promène sans soutien; Une promenade avec le soutien; Un scoots, se lève et utilise un fauteuil roulant électrique; deux rampes, scoot et se tenir debout avec soutien; Et les autres roulent avec le soutien.
Carroll a crédité le soutien multidisciplinaire que ces patients OI ont reçus chez Nemours pour leur survie et leur bien-être.
« Les bébés nés avec OI font face à des défis », a-t-elle déclaré. « Mais pour les familles qui ont poursuivi les soutiens dès le début, nous avons vu que les nourrissons nés avec un diagnostic peut-être mortel ont pu survivre et se débrouiller très bien. »
En février 2024, Viana Kelly de Jersey City, New Jersey, a donné naissance à son fils Koa, qui avait été diagnostiqué prénatalement avec mortel OI. Il devait être rentré chez lui à l’hospice, jusqu’à ce qu’elle entende parler de l’équipe Nemours OI. Kelly a transféré les soins de Koa à l’hôpital pour enfants de Nemours, Delaware, alors qu’il n’avait que 11 jours. Après près de deux mois à l’hôpital, Koa est rentré chez lui. Il a récemment célébré son premier anniversaire. Il est actif et heureux, scoot, jouant et profitant de voyages au zoo.
« J’ai vu des progrès en lui tous les jours », a déclaré Kelly. « Il fut un temps où je me suis dit: » C’est là que ça se termine. » Mais avec le temps et avec les soins qu’il a reçus à l’USIN à Nemours, il se porte vraiment bien. «
Carroll a déclaré que le cas de KOA illustre la façon dont les progrès du traitement de l’OI peuvent aider les patients à survivre et à obtenir une bonne qualité de vie.
« Nos résultats montrent qu’il est difficile de pronostiquer la gravité de l’OI prénatalement, et qu’il est raisonnable d’offrir des interventions aux familles qui souhaitent les poursuivre », a déclaré Carroll.
Carroll a déclaré qu’elle et ses collègues de Nemours Children évitent déjà le terme «mortel», classant plutôt les cas d’OI comme «légers, modérés ou graves». Elle a déclaré que les tests prénatals peuvent fournir des conseils sur la gravité de la maladie, mais peuvent ne pas fournir une image pleinement précise.
« Cette importante recherche remet en question la capacité des médecins à prédire la létalité in utero. Notre suggestion est que tous les nourrissons atteints d’OI devraient se voir offrir une intervention médicale en option, ce qui n’est pas le cas actuellement », a déclaré Mahim Jain, MD, directeur médical, orthogénétique, Nemours la santé des enfants.
Carroll et Jain ont déclaré que les recherches futures examineront le rôle de tous les aspects de la prise en charge des nourrissons atteints d’OI, de l’accouchement à la physiothérapie. Compte tenu de la rareté de la maladie et du manque de médecins ayant une expérience dans le traitement des cas graves à la naissance dans le monde, ils visent à continuer de publier des recherches et à diffuser leurs résultats pour faire progresser le traitement et les résultats.
