La Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé Kebilidi (eladocagene exuparvovec-tneq) de PTC Therapeutics pour le traitement des patients adultes et pédiatriques présentant un déficit en L-aminoacide décarboxylase aromatique (AADC).
La thérapie génique basée sur un vecteur viral adéno-associé est la première thérapie génique approuvée par la FDA pour le traitement du déficit en AADC, une maladie génétique rare affectant la production de certains neurotransmetteurs.
Kebilidi doit être administré dans un centre médical spécialisé en neurochirurgie stéréotaxique pédiatrique. Au cours d’une séance chirurgicale, quatre perfusions sont administrées dans la région du cerveau impliquée dans le contrôle moteur.
L’approbation accélérée était basée sur une étude clinique ouverte à un seul groupe incluant 13 patients pédiatriques avec un diagnostic confirmé de déficit en AADC.
Au départ, tous les patients n’avaient aucune fonction motrice globale (la présentation la plus grave du déficit en AADC) et une diminution de l’activité de l’AADC dans le plasma. Par rapport aux patients non traités (histoire naturelle), huit des 12 patients traités par Kebilidi ont présenté une amélioration de la fonction motrice globale à la semaine 48.
« Les progrès cliniques dans le domaine de la thérapie génique continuent de conduire à la découverte et à la disponibilité d’options de traitement innovantes pour des maladies rares qui seraient autrement difficiles à gérer », a déclaré Peter Marks, MD, Ph.D., du Centre d’évaluation et d’évaluation des produits biologiques de la FDA. Recherche, a déclaré dans un communiqué.
