Dans un rapport clinique publié par l’American Academy of Pediatrics et publié en ligne le 23 juin Pédiatriedes orientations sont fournies pour les pédiatres concernant l’évaluation génétique du retard du développement / la déficience intellectuelle.
Lance H. Rodan, MD, de l’hôpital pour enfants de Boston, et des collègues notent que les tests génétiques doivent être sélectionnés par phénotype lorsque cela est possible. Si les antécédents médicaux, les antécédents familiaux, les examens cliniques et les tests corollaire ne conduisent pas à un diagnostic suspecté, une approche agnostique ou « sans hypothèse » est proposée. Cette approche tient compte du rendement diagnostique, du coût et de la complexité des tests, et de l’impact potentiel des résultats.
Une approche agnostique à plusieurs niveaux est proposée sur la base du rendement diagnostique et des considérations pratiques: niveau 1: séquençage du génome ou exome et microréseaux chromosomiques; Tier 2: Test fragile X et tests métaboliques pour les erreurs innées du métabolisme; Tier 3: tests visant à identifier les étiologies génétiques qui peuvent avoir été manquées dans les deux premiers niveaux, notamment la prise en compte d’un trouble d’impression, des troubles du trinucléotide, des tests d’ADN mitochondrial, une évaluation du karyotype pour les réarrangements chromosomiques équilibrés et un large dépistage pour les suppressions intragéniques qui peuvent avoir été manquées.
« Les troubles génétiques neurodéveloppementaux sont courants dans la population pédiatrique, et il est essentiel pour le pédiatre général d’avoir une approche pour leur évaluation initiale », écrivent les auteurs. « L’établissement d’un diagnostic génétique précoce offre plusieurs avantages. »
