De nombreuses personnes en Europe courent un risque génétique sans le savoir. L’un des troubles métaboliques héréditaires les plus courants affecte l’équilibre en fer de l’organisme. Dans l’hémochromatose, l’organisme absorbe en permanence trop de fer provenant des aliments. L’oligoélément se dépose dans les organes au fil des années. Le foie, le cœur ou les articulations peuvent être endommagés.
De nouvelles analyses génétiques permettent désormais de dresser un portrait plus précis de cette maladie. Une vaste étude montre pour la première fois où le risque est particulièrement élevé. Dans certaines régions d’Irlande et d’Écosse, environ une personne sur 60 est porteuse d’une variante génétique cruciale. La maladie se développe souvent lentement. C’est pourquoi il reste souvent longtemps indétectable.
Où l’hémochromatose survient le plus souvent
Pour l’étude, une équipe internationale a évalué les données génétiques de deux grands projets de recherche : la UK Biobank et l’étude Viking Genes. Au total, les informations de plus de 400 000 personnes ont été incluses. Cela a permis de créer la première carte génétique détaillée de la maladie dans les îles britanniques et en Irlande.
De nettes différences régionales sont perceptibles. Certaines régions présentent des risques génétiques nettement plus élevés que d’autres.
La variante génétique cruciale est particulièrement fréquente dans les régions suivantes :
- Irlande du Nord-Ouest : environ 1 personne sur 54 est porteuse du génotype à haut risque
- Hébrides extérieures (Écosse) : environ 1 sur 62
- Irlande du Nord : environ 1 sur 71
- Continent écossais : environ 1 sur 117
A titre de comparaison : dans le sud de l’Angleterre, l’incidence est d’environ 1 personne sur 212. Les différences sont donc significatives.
Le fer pénètre dans le sang même si le réservoir est déjà plein
L’hémochromatose est causée par des modifications du gène dit HFE. Une variante appelée C282Y est particulièrement pertinente. Toute personne possédant deux copies de cette mutation présente un risque considérablement accru de surcharge en fer.
Le corps régule normalement avec précision la quantité de fer absorbée par les aliments. Avec ce changement génétique, ce contrôle ne fonctionne plus de manière fiable. Le fer continue de pénétrer dans le sang même si le réservoir est déjà plein.
Quels sont les symptômes
Au fil du temps, l’oligoélément se dépose dans divers organes. Cela provoque des dommages qui ne deviennent souvent visibles qu’après de nombreuses années.
Les signes typiques apparaissent souvent progressivement. Il s’agit principalement de :
Premiers symptômes
- fatigue intense
- Douleurs articulaires, notamment au niveau des mains
- douleur à l’estomac
- performances réduites
Des conséquences plus graves peuvent survenir plus tard :
Conséquences possibles à long terme
- Dommages au foie pouvant aller jusqu’à la cirrhose du foie
- Cancer du foie
- diabète
- Arythmies cardiaques
- couleur de peau plus foncée (« coloration bronze »)
De nombreuses personnes atteintes ne remarquent rien pendant longtemps, car le fer s’accumule lentement dans l’organisme au fil des décennies.
D’où vient le nom « Celtic Curse »
Les données génétiques permettent également d’estimer la fréquence réelle d’apparition de la maladie. Selon des observations à long terme, environ 56 pour cent des hommes porteurs de deux copies de la mutation C282Y développent une surcharge en fer au cours de leur vie.
Dans certaines régions, cela entraîne un risque de maladie considérablement accru. Dans le nord-ouest de l’Irlande, environ un homme sur 80 pourrait être touché au cours de sa vie. Dans les Hébrides extérieures, l’estimation est d’environ 1 homme sur 94.
Cette fréquence inhabituellement élevée lui a déjà valu un surnom spécial. En raison de sa prévalence répandue en Irlande et dans certaines parties de l’Écosse, la maladie est parfois appelée la « malédiction celtique ».
Les Irlandais sont plus susceptibles d’être diagnostiqués que les Britanniques
En plus des données génétiques, les médecins ont également examiné de véritables diagnostics du système de santé britannique. L’analyse comprend des données provenant d’environ 63 millions de personnes du NHS (National Health Service) d’Angleterre. On y recense actuellement 70 365 cas d’hémochromatose.
L’évaluation montre de nettes différences entre les groupes de population. Les personnes d’origine irlandaise sont nettement plus susceptibles de recevoir un diagnostic que les autres groupes. Leur taux d’incidence est environ 3,7 fois supérieur à celui des Britanniques blancs.
Il existe également de fortes différences régionales en Angleterre :
- Liverpool : environ 1 diagnostic pour 177 habitants
- Kent : environ 1 diagnostic pour 1972 population
Le taux de diagnostic fluctue donc d’un facteur onze.
Contextes historiques
Une des raisons possibles de ces différences réside dans l’histoire de la population. Des villes comme Liverpool ont connu une forte immigration irlandaise au XIXe siècle. Les recensements historiques montrent que parfois plus d’un cinquième de la population avait des racines irlandaises.
En conséquence, une proportion plus élevée de la variante génétique correspondante a été conservée au fil des générations. Des schémas similaires peuvent également être observés dans certaines parties de l’Écosse, comme autour de Glasgow.
La trace génétique remonte encore plus loin. Des analyses archéologiques d’ADN ont révélé la mutation cruciale chez les personnes de l’âge du bronze en Irlande. La variante existe depuis environ 4 000 ans.
Traitement par saignée
Bien que l’hémochromatose ait des causes génétiques, la maladie est facilement traitable. Il est crucial de le diagnostiquer le plus tôt possible. Les médecins réduisent l’excès de fer dans le corps grâce à des saignées régulières. Le sang est prélevé, comme pour un don de sang. La procédure élimine l’excès de fer de l’organisme et peut prévenir de graves dommages.
Le généticien humain Jim Flett Wilson de l’Université d’Édimbourg attire l’attention sur l’importance des tests précoces. Il a déclaré : « Le risque dans les Hébrides et en Irlande du Nord est nettement plus élevé qu’on ne le pensait auparavant. Un diagnostic précoce évite les conséquences les plus graves. »
En résumé :
- L’hémochromatose est une maladie génétique courante : l’organisme absorbe trop de fer, qui se dépose dans les organes au fil des années et peut provoquer un cancer du foie, du diabète ou des problèmes cardiaques.
- Une analyse de plus de 400 000 ensembles de données génétiques révèle des points chauds évidents : dans certaines régions d’Irlande et d’Écosse, environ une personne sur 60, et même dans le nord-ouest de l’Irlande, 1 personne sur 54, est porteuse du gène à risque crucial.
- La maladie reste souvent longtemps indétectable, mais peut être facilement traitée : des prélèvements sanguins réguliers réduisent l’excès de fer et préviennent souvent des dommages graves.
Par Anne Bajrica
L’original de cet article « Celtic Curse : Des chercheurs découvrent des points chauds pour une dangereuse maladie du fer » vient de Smart Up News.
