Les personnes vivant dans des régions isolées du Royaume-Uni pourraient présenter des variations dans leur code génétique qui augmentent leurs risques de développer certaines maladies, suggère une étude.
Les populations les plus génétiquement distinctes ont été trouvées dans les Shetland et les Orcades, où certaines variantes pathogènes (des modifications dans la séquence d’ADN qui composent un gène) étaient plus de 100 fois plus courantes qu’ailleurs au Royaume-Uni.
Les scientifiques ont également identifié des populations du nord et du sud du Pays de Galles, du sud-est de l’Écosse, de l’Irlande et de certaines parties de l’Angleterre qui sont porteuses de variantes génétiques jusqu’à 73 fois plus courantes que dans la population générale.
Les résultats mettent en évidence le lien important entre l’ascendance et la santé, en particulier dans les communautés éloignées, affirment les experts. L’article est publié dans la revue Communications naturelles.
Populations statiques
Les populations des zones isolées sont moins diversifiées génétiquement que les villes, avec moins de personnes entrant et sortant de la zone. En conséquence, des variantes génétiques rares peuvent devenir courantes et se transmettre de génération en génération.
De nombreuses maladies génétiques rares ne sont visibles que lorsqu’une personne possède deux copies de la variante génétique. Ceux qui en possèdent une copie peuvent ignorer qu’ils sont porteurs du gène défectueux.
L’équipe de recherche dirigée par l’Université d’Édimbourg a examiné les informations génétiques anonymisées de plus de 44 000 personnes dans 20 régions du Royaume-Uni, sur la base des données des études UK BioBank et VIKING Genes. Ils n’ont pas pu inclure toutes les régions du Royaume-Uni, en raison d’un manque de données.
Îlots génétiques
Six variantes pathogènes ont été identifiées parmi celles des Shetland, dont une liée à la maladie de Batten, une maladie neurodégénérative limitant l’espérance de vie chez les enfants. On estime qu’un Shetlander sur 41 est porteur de la maladie.
Ces soi-disant « îles génétiques » n’ont pas été découvertes uniquement au large des côtes britanniques. L’étude en a découvert plusieurs sur le continent.
L’équipe de recherche a découvert neuf variantes pathogènes à des fréquences beaucoup plus élevées au Pays de Galles, dont une provoquant une forme héréditaire de calculs rénaux, qui est 44 fois plus fréquente dans le sud du Pays de Galles que dans la population générale.
Les 10 régions anglaises incluses dans l’étude n’étaient pas aussi génétiquement distinctes, selon l’étude. Selon les experts, cela pourrait refléter l’absence de barrières géographiques ou culturelles entre les régions, telles que les canaux maritimes, les montagnes ou les différences linguistiques.
Malgré cela, un certain nombre de variantes rares se sont révélées plus répandues dans des régions telles que le Lancashire, le Staffordshire et le Nottinghamshire.
Les habitants du Lancashire sont 73 fois plus susceptibles que la population britannique générale d’être porteurs d’un variant lié au syndrome de Zellweger, une maladie affectant le cerveau, le foie et les reins, mortelle au cours de la première année de vie.
Les résultats mettent en évidence la nécessité de poursuivre les recherches sur les variantes génétiques rares dans les régions du Royaume-Uni. Tout futur programme de dépistage génétique, conçu pour identifier les personnes à risque de maladie, devrait être adapté pour inclure les variantes courantes dans la région, selon l’équipe de recherche.