Une étude de l’Institut de Neurociènes de l’Universitat Autònoma de Barcelone (Inc-Uab) révèle que l’inflammation associée au syndrome de Marfan augmente la vulnérabilité aux maladies neurologiques et aux complications après des accidents vasculaires cérébraux, comme démontré dans les modèles animaux.
Publié dans Biologie redoxla recherche souligne que le syndrome de Marfan, un trouble génétique affectant environ 1 sur 5 000 personnes et principalement connu pour ses complications cardiovasculaires, a également un impact sur la santé du cerveau. Les résultats montrent que la condition augmente la sensibilité du cerveau aux dommages causés par une réduction de l’approvisionnement en oxygène (comme dans les crises cardiaques ou les hémorragies graves) et augmente le risque de troubles neurologiques ultérieurs.
Ces résultats soulignent l’importance de reconnaître et de gérer les risques neurologiques chez les patients marfan pour prévenir les complications et améliorer les résultats du traitement.
Le syndrome de Marfan affecte le tissu conjonctif du corps, qui fournit un soutien structurel aux organes et aux tissus. Les personnes atteintes de la maladie éprouvent souvent des problèmes dans le cœur, les yeux, les vaisseaux sanguins et le squelette. Si l’aorte s’affaiblit ou se dilate, la condition peut devenir mortelle.
En utilisant un modèle de souris de la maladie, une équipe de recherche dirigée par le professeur Francesc Jiménez-Altayó – Resetteur au Département de pharmacologie, de la thérapeutique et de la toxicologie, de l’inc-Uab et du domaine des maladies cardiovasculaires du centre de réseaux de recherche biomédicale (CiberCV) – a montré que le syndrome de la marfane augmente également le risque des lésions céréalières. L’étude a également exploré comment le sexe et l’âge affectent cette vulnérabilité.
L’équipe a comparé des souris masculines et féminines, jeunes et vieillies, avec et sans syndrome de Marfan. Ils ont analysé l’activité des gènes en utilisant le séquençage d’ARN et évalué les biomarqueurs de l’inflammation et de la santé des tissus. De plus, ils ont étudié la structure et la fonction des vaisseaux sanguins cérébraux et ont évalué la réponse du cerveau à l’interruption temporaire du flux sanguin.
Les résultats ont révélé des changements marqués dans l’expression des gènes, en particulier chez les jeunes hommes et les femmes âgées, impliquant en particulier les protéines liées à l’inflammation et à la réparation des tissus. Quel que soit l’âge ou le sexe, les souris marfanes ont montré une inflammation cérébrale généralisée des premiers stades de la vie, indiquant un déséquilibre persistant dans l’homéostasie du cerveau.
L’étude a révélé des perturbations dans la signalisation d’une protéine régulatrice clé – TGF-β (transformateur du facteur de croissance bêta) – ainsi que des altérations du renouvellement de la matrice extracellulaire et de l’intégrité des vaisseaux sanguins. Ces changements ont été influencés par le sexe et l’âge.
« Ces mécanismes peuvent aider à expliquer pourquoi les individus atteints du syndrome de Marfan sont confrontés à un risque plus élevé de développer des problèmes neurologiques, même en l’absence d’événements cardiovasculaires manifestes », explique Gemma Manich, auteur principal de l’article.
« Les résultats soulignent la nécessité d’une sensibilisation accrue aux risques neurologiques potentiels chez les personnes vivant avec le syndrome de Marfan. En même temps, ils indiquent des cibles possibles pour des approches de traitement personnalisées en fonction de l’âge et du sexe », conclut Francesc Jiménez-Altayó.
