Les maladies des yeux rares sont la principale cause de cécité non traitable en Europe et affectent les personnes de tous âges. L’équipe scientifique de Restore Vision a identifié sept conditions oculaires rares qui ont un impact sur la cornée et le reste de la surface oculaire. « Avec une approche globale, nous visons à restaurer la fonction normale des systèmes immunitaires, vasculaires et nerveux de la surface oculaire en étudiant les médicaments existants tout en développant de nouveaux traitements accessibles », explique Juana Gallar, professeur à UMH qui dirige le projet et le laboratoire de neurobiologie oculaire à l’In.
Parmi ces sept maladies rares, il y a Aniridia, qui affecte une personne sur 80 000 et se caractérise par l’absence partielle ou complète de l’iris. Dans la plupart des cas, il résulte d’une mutation du gène PAX6, empêchant le développement oculaire approprié pendant la gestation. En plus de la photophobie et de la sensibilité aux regards, l’Aniridie peut entraîner la cécité et d’autres complications telles que les cataractes, le glaucome ou les anomalies cornéennes.
« Aniridia signifie » manque d’iris « , mais c’est en fait une maladie qui affecte plusieurs parties de l’œil », explique M. Carmen Acosta, professeur à l’UMH et chercheur dans le projet.
Actuellement, il n’y a pas de remède contre les aniridia et les traitements existants ne traitent que des symptômes spécifiques. L’intervention précoce est cruciale, en mettant l’accent sur la stimulation visuelle pendant l’enfance. Plus tard, les lentilles spéciales aident à réduire la photophobie et l’éblouissement, tandis que dans certains cas d’aniridie partielle, des implants chirurgicaux d’iris artificiels peuvent être utilisés.
« Malheureusement, les aniridia ne peuvent pas être évités, donc les efforts sont axés sur le développement de solutions abordables pour améliorer la qualité de vie des patients », conclut Acosta.
En plus de l’aniridia et de la kératopathie neurotrophique, la vision de restauration étudie cinq autres maladies rares affectant la surface oculaire: le pemphigoïde cicatriéal oculaire, une maladie auto-immune qui affecte les membranes muqueuses de la bouche et de la surface de l’œil; Le syndrome de la dysplasie de la dysplasie (CEE) à la dysplasie (CEE), qui implique souvent des malformations des canaux lacrymogènes, ainsi que de la photophobie et des ulcères cornéens; La maladie du greffon contre l’hôte (GVHD), une complication des transplantations allogéniques qui se manifestent dans les yeux, provoquant souvent une maladie des yeux de la sécheresse; La carence en cellules souches limbe (LSCD), ce qui empêche le renouvellement de l’épithélium cornéen, entraînant finalement des dommages cornéens incurables; et la néovascularisation cornéenne, un processus dans lequel les vaisseaux sanguins se développent anormalement dans la cornée, qui est normalement avasculaire, entraînant une inflammation et une perte de vision.
Des recherches récentes de ce laboratoire fournissent des informations clés qui pourraient être cruciales pour le projet de vision Restore. Dans une étude publiée dans Acta OphthalmologicaLes chercheurs ont décrit les caractéristiques de deux sous-populations de neurones trijumeaux sensibles au froid qui innervent la cornée. Ces neurones, classés comme activités basales élevées et faibles, jouent un rôle crucial dans la détection des changements de température à la surface de l’œil et peuvent être impliqués dans la régulation des clignotants spontanés ainsi que de la production d’éloignement de base.
« Comprendre le fonctionnement de ces neurones est essentiel pour déterminer comment ils sont affectés dans les maladies qui altèrent la sensibilité cornéenne, telles que la kératopathie neurotrophique. Cette connaissance pourrait aider à concevoir des traitements visant à restaurer la fonction nerveuse chez les patients atteints de maladies oculaires rares », explique Ariadna Díaz Tahoces, auteur principal de la publication.
Le laboratoire de neurobiologie oculaire a également développé une nouvelle méthode pour étudier la régénération nerveuse dans la cornée. À l’aide d’un laser, ils ont pu créer de petites lésions contrôlées dans les fibres nerveuses cornéennes des souris adultes pour analyser ensuite leur régénération. Dans leurs expériences, ils ont découvert que chez les souris dépourvues de la protéine SARM1, responsable de la dégénérescence nerveuse après une blessure, les nerfs prennent plus de temps à se détériorer, mais leur capacité de régénération est également affectée.
« Ce modèle nous permet d’étudier, chez les mammifères vivants, comment les nerfs se rétablissent après une blessure et pourraient contribuer à comprendre ce qui se passe dans les maladies rares qui affectent l’innervation cornéenne, en fin de compte dans le développement de nouveaux traitements », explique Almudena íñigo Portugués, auteur principal de l’étude.
Le Restore Vision Project fait des progrès dans le développement de nouvelles formulations de médicaments et l’identification des médicaments existants qui pourraient être utilisés pour traiter les maladies oculaires rares. Les documents cliniques sont actuellement finalisés pour la soumission aux comités d’éthique et aux autorités réglementaires, rapprochant le projet de la possibilité de traiter les premiers patients atteints de maladies oculaires rares à l’aide de thérapies visuelles de restauration.
L’Institut des neurosciences UMH-CSIC jouera un rôle crucial dans l’évaluation des thérapies topiques pour la régénération cornéenne. « Nos travaux se concentrent sur l’identification des cibles thérapeutiques dans les cellules et la réalisation d’études précliniques avant de passer à des essais cliniques », explique Gallar.
Une fois les traitements validés, le consortium établira des protocoles cliniques et formulera des recommandations législatives pour accélérer l’accès à ces innovations médicales.
