Des chercheurs nationaux de santé juive avec les laboratoires diagnostiques avancés ont développé un test de diagnostic moléculaire capable de diagnostiquer avec précision une cause génétique majeure de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) connue sous le nom de carence en antitrynchronisation alpha-1 (AATD).
Le nouveau test antitrypsine (AAT) de 23-SNP, comme décrit dans une étude récente publiée dans Pulmonaire thoraciqueaméliore considérablement la vitesse et la précision du diagnostic AATD en identifiant plusieurs mutations génétiques associées à la maladie. Le test traite d’un défi de longue date dans la communauté médicale.
L’AATD et la MPOC sont des conditions qui peuvent entraîner des problèmes respiratoires, mais ils diffèrent dans leur cause et leur héritage. L’AATD est une affection génétique où le corps ne produit pas suffisamment de protéine protectrice, tandis que la MPOC est généralement causée par une exposition à long terme aux irritants comme la fumée de cigarette.
L’AATD est la deuxième maladie pulmonaire génétique la plus courante aux États-Unis, derrière la fibrose kystique. Affectant gravement environ 1 sur 3 000 à 1 individus sur 5 000, il est estimé à environ 100 000 Américains, bien que de nombreux autres cas soient actuellement non diagnostiqués.
« L’AATD est largement sous-diagnostiqué, entraînant des retards de traitement qui peuvent aggraver les résultats de la maladie », a déclaré Yongbao Wang, Ph.D., chercheur principal et auteur principal du journal. « Notre test fournit une solution de génotypage précise, complète et rapide qui peut être mise en œuvre comme un outil de diagnostic de première ligne. »
L’étude a validé le test en utilisant 373 échantillons biologiques, démontrant sa capacité à détecter 20 mutations pathogènes dans le gène Serpina1, responsable de la production de protéines AAT, ainsi que deux variantes normales et une variante supplémentaire qui est toujours à l’étude. Le test élargit le nombre de génotypes identifiables à partir de tests actuellement disponibles, y compris des allèles moins communs tels que F, I et certains allèles nuls.
Les résultats ont montré une précision de 100% dans l’identification des mutations anormales chez les patients touchés par l’AATD, surpassant de manière significative la méthode de gel de mise au point isoélectrique traditionnelle et d’autres tests moléculaires ne détectant que les allèles S et Z. Les chercheurs pensent que ce test pourrait ouvrir la voie aux programmes de dépistage du nouveau-né et à la collection à domicile, améliorant davantage les efforts de détection précoce.
« Il s’agit d’un pas en avant significatif pour les cliniciens et les patients », a déclaré Sharon Kuss-Duerkop, Ph.D., scientifique principal chez National Jewish Health. « Avec des résultats plus rapides et plus fiables, nous pouvons diagnostiquer AATD plus tôt et commencer les traitements appropriés, prévenant potentiellement des complications de poumon et de foie sévères. »
Le test AAT 23-SNP est intégré à la pratique clinique de la santé juive nationale depuis 2022, où il est utilisé pour tester des échantillons de patients dans un cadre de diagnostic de routine. Le test de diagnostic est désormais accessible aux cliniciens par le biais des laboratoires de diagnostic avancés de la santé juive nationale.
