Une équipe de soins de santé coordonnée et multidisciplinaire pour répondre aux besoins physiques, psychologiques et développementaux spécifiques des enfants atteints de trisomie 21, ou syndrome de Down, et d’une cardiopathie congénitale peut aider les enfants atteints de ces maladies à mener une vie plus longue et plus productive, selon une nouvelle déclaration scientifique de l’American Heart Association.
La déclaration scientifique « Trisomie 21 et cardiopathie congénitale : impact sur la santé et les résultats fonctionnels de la naissance à l’adolescence » est publiée aujourd’hui (12 septembre) dans le Journal de l’American Heart Association.
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une maladie génétique qui survient lorsqu’une personne possède une copie supplémentaire du chromosome 21. Selon la déclaration scientifique de 2018 de l’American Heart Association sur la base génétique des maladies cardiaques congénitales, le syndrome de Down est l’anomalie chromosomique la plus courante, avec environ 5 300 nourrissons nés avec le syndrome de Down aux États-Unis chaque année.
Environ 35 à 50 % des enfants atteints du syndrome de Down sont également touchés par une cardiopathie congénitale. Environ 70 % des cardiopathies congénitales chez les enfants atteints du syndrome de Down se présentent sous la forme d’une communication interauriculaire ou d’une communication interventriculaire du cœur, souvent appelée « trou dans le cœur ».
L’hypertension pulmonaire et la cardiopathie à ventricule unique sont deux maladies cardiovasculaires connues qui peuvent réduire l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down. Les maladies affectant d’autres systèmes de l’organisme, notamment les systèmes respiratoire, endocrinien, gastro-intestinal, hématologique, neurologique et sensoriel, peuvent interagir avec les problèmes de santé cardiovasculaire et entraîner des effets indésirables chez les enfants atteints de cardiopathie congénitale et du syndrome de Down.
Les améliorations apportées au cours des dernières décennies aux interventions diagnostiques, médicales et chirurgicales pour les maladies cardiovasculaires ont permis d’améliorer considérablement la survie des nourrissons et des enfants atteints de cardiopathie congénitale, y compris ceux atteints du syndrome de Down.
Les recherches actuelles sur la survie des enfants atteints d’une cardiopathie congénitale indiquent que plus de 97 % des enfants atteints d’une cardiopathie congénitale peuvent atteindre l’âge adulte, ce qui souligne la nécessité de soins multidisciplinaires tout au long de leur vie.
Les problèmes de développement neurologique et fonctionnels peuvent également affecter la qualité de vie des enfants atteints du syndrome de Down et d’une cardiopathie congénitale. Environ 75 % des enfants atteints de ces maladies ont des problèmes d’alimentation et de déglutition lorsqu’ils sont nourrissons, ce qui augmente le risque de malnutrition et de retard de croissance, ce qui affecte le développement physique et neurologique. Ils sont également souvent confrontés à des problèmes respiratoires à vie et à une hypothyroïdie (thyroïde sous-active ; la thyroïde produit des hormones importantes qui aident à réguler de nombreuses fonctions de l’organisme).
Les troubles de la vue et de l’audition (troubles du traitement sensoriel) sont également fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Down et peuvent avoir un impact sur le développement du langage et de la communication, ainsi que sur les compétences cognitives et le comportement social. Les troubles psychologiques, notamment les troubles du spectre autistique, les troubles du déficit de l’attention/hyperactivité, l’anxiété et la dépression, sont également fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Down ainsi que chez les enfants atteints d’une cardiopathie congénitale.
Les déterminants sociaux de la santé peuvent influer sur les résultats chez les enfants atteints du syndrome de Down et d’une cardiopathie congénitale, car les limitations intellectuelles et les problèmes de santé chroniques contribuent souvent à la discrimination, aux préjugés, aux inégalités, à l’éducation et au statut socio-économique.
Les thérapies physiques, professionnelles, orthophoniques et comportementales font partie intégrante des plans de soins de santé pour les enfants atteints du syndrome de Down et d’une cardiopathie congénitale. Une intervention orthophonique précoce est importante pour améliorer la communication et l’autonomie, tandis que la thérapie physique et professionnelle vise à renforcer la motricité globale et fine, à accroître l’indépendance dans les activités de la vie quotidienne et à soutenir les compétences sociales et l’intégration sensorielle.
Il est recommandé de mettre en place un « centre médical » complet, comprenant des soins primaires et spécialisés et une équipe multidisciplinaire de professionnels, pour favoriser la continuité des soins, les soins centrés sur la famille et la défense des droits. Une coordination efficace des soins améliore l’accès aux soins de santé et réduit les retards dans les soins, les hospitalisations et les coûts des soins de santé. Elle peut également se traduire par une plus grande satisfaction vis-à-vis des soins et une amélioration des résultats globaux en matière de santé.
Avec le soutien et les ressources appropriés de l’équipe de soins multidisciplinaire, de la communauté, de l’école et de la famille, les enfants atteints du syndrome de Down et d’une cardiopathie congénitale ont la possibilité de vivre une vie épanouissante et productive en toute indépendance. Il est important que la transition vers l’âge adulte comprenne une évaluation de leurs besoins, de leurs compétences et de leur capacité de prise de décision.
Des recherches futures axées sur la réduction du fardeau de ces maladies sont nécessaires pour améliorer les résultats fonctionnels et la qualité de vie des enfants atteints du syndrome de Down et d’une cardiopathie congénitale.
La déclaration a été rédigée au nom du Comité des soins infirmiers cardiovasculaires pédiatriques de l’American Heart Association, du Conseil des soins infirmiers cardiovasculaires et des accidents vasculaires cérébraux, du Conseil de cardiologie clinique, du Conseil de médecine génomique et de précision et du Conseil de radiologie et d’intervention cardiovasculaires.
Les déclarations scientifiques de l’American Heart Association promeuvent une plus grande sensibilisation aux maladies cardiovasculaires et contribuent à faciliter des décisions éclairées en matière de soins de santé. Les déclarations scientifiques décrivent ce que l’on sait actuellement sur un sujet et les domaines qui nécessitent des recherches supplémentaires. Bien que les déclarations scientifiques éclairent l’élaboration de lignes directrices, elles ne formulent pas de recommandations de traitement.
