« Le pire, c’est de savoir que son enfant va mourir. »

Lili souffre de démence infantile. Une maladie incurable. Lorsque Sabine Fornfeist a reçu ce diagnostic pour sa fille alors âgée de dix ans en 2010, elle était infiniment reconnaissante. Elle pleure de soulagement. Cela semble absurde au premier abord.

Mais elle ressent toujours la même chose aujourd’hui lorsqu’elle pense à ce moment. « Nous avons enfin eu l’opportunité d’aimer Lili sans restrictions », dit-elle d’une voix tremblante dans une interview accordée à FOCUS en ligne. « Et nous n’avons plus eu la pression sociétale qui obligeait cet enfant à fonctionner même s’il ne pourrait jamais fonctionner. »

Lili est décédée à l’âge de 24 ans

Ce sentiment de soulagement est aussi ce qui donne à Fornfeist la force de parler de cette dure histoire pendant sa pause déjeuner aujourd’hui.

L’employée d’un cabinet d’avocats aimerait épargner aux autres familles concernées une partie du voyage qu’elle a dû entreprendre. Elle leur souhaite un diagnostic rapide. Lili a dû attendre ses six ans. Longtemps avec une maladie où les enfants manquent de temps.

Lili est décédée il y a deux ans et demi, à l’âge de 24 ans seulement. On parle familièrement de « la maladie d’Alzheimer des enfants ». Il s’agit d’une maladie métabolique d’origine génétique. D’un point de vue médical, cela comprend diverses maladies neurodégénératives, dont l’une, comme la fille de Sabine Fornfeist, est la « maladie de Niemann-Pick de type C ». Lorsque Lili a été diagnostiquée, l’espérance de vie de cette forme était généralement d’environ douze ans.

La maladie de Lili est un caméléon

Les enfants et la démence rapprochent très peu de personnes. Même les médecins n’y sont pas confrontés quotidiennement. « La maladie de Lili est quelque chose de très, très rare », confirme Fornfeist. Les experts estiment qu’environ 200 personnes sont concernées en Allemagne.

« Le problème avec cette maladie, c’est qu’elle commence par de petites anomalies. C’est pourquoi beaucoup de gens comparent la maladie à un caméléon. On ne peut pas la reconnaître tout de suite », explique-t-elle. « Il existe de nombreux symptômes qui ne sont pas clairs en eux-mêmes et ne révèlent le tableau d’ensemble qu’après le diagnostic. »

Symptômes : Lili est tombée en riant

La famille de Lili a dû reconstituer elle-même ce puzzle au cours d’années d’odyssée médicale. La fillette avait environ quatre ans lorsqu’elle a commencé à présenter des symptômes.

Cela a commencé à bégayer. Les parents ont d’abord imputé cela au stress mental consécutif à leur déménagement. Des réactions oculaires inhabituelles se sont produites ; son regard restait fixé sur un point lors de mouvements rapides comme dans le jeu Hoppe-Reiter. C’est à l’âge de cinq ans que la suspicion d’un trouble d’apprentissage est apparue pour la première fois. Cela parut étrange aux parents de la jeune fille, qu’ils décrivèrent comme intelligente, douce et vive.

Jusqu’à 17 crises d’épilepsie par jour

Mais les changements se sont poursuivis rapidement. Lili a perdu ses capacités motrices et intellectuelles. Elle est devenue incontinente, désorientée et a beaucoup pleuré. Des crises d’épilepsie ont eu lieu en 2009. Jusqu’à 17 par jour.

« Les enfants perdent tout ce qu’ils ont appris », explique la mère, décrivant ce déclin. En fin de compte, avec la forme de leur fille, les enfants avaient plus de chances de retrouver un niveau enfantin, quel que soit leur niveau de développement auparavant. Ils entretiennent néanmoins une relation profonde car : « Lili n’a pas perdu son émotivité. Nous avons beaucoup communiqué avec son regard et son regard. »

Un symptôme neurologique a joué un rôle particulier dans le diagnostic : lorsque Lili riait, elle tombait. Une forme de cataplexie, d’attaques tombantes. Cette pièce du puzzle, ainsi que tous les autres symptômes qu’elle a recherchés sur Google la nuit, ont conduit sa mère vers le bon établissement médical.

Diagnostic : le moment qui apporte de la clarté

Sabine Fornfeist « pleurait de bonheur » en mars 2010. Une IRM l’avait clairement montré : le lobe frontal de Lili dans son cerveau avait dégénéré, maladie de Niemann-Pick de type C.

Finalement, un fardeau lui fut enlevé. Ce mélange de culpabilité, peut-être d’avoir fait quelque chose de mal, de ne pas avoir été prise au sérieux et de désespoir de voir sa fille disparaître. « Pour moi, cette frontière a toujours été très fine entre : en tant que mère, je suis hystérique parce que j’examine chaque symptôme de très près et j’accepte simplement que l’enfant soit handicapé », se souvient Fornfeist.

Le diagnostic a également été crucial pour résoudre ce problème. Parce que c’est important pour les personnes atteintes de démence et leurs proches : « Dès qu’ils le savent, ils essaient de faire le plus possible. »

Le diagnostic a également apporté un changement important dans la tourmente entourant la maladie de Lili : une option de traitement. Le traitement adapté à votre maladie.

Traitement : « Ça nous a fait deux ans avec Lili »

La clarté, les contacts aux États-Unis, les nouvelles recherches – tout cela a permis à la famille de Lili de franchir une nouvelle étape – accompagnés du sentiment de ne plus être seule et perdue et de pouvoir faire quelque chose contre la maladie. Même si cela restait incurable.

« Mais nous nous sommes battus avec notre centre spécial de Münster pour que Lili reçoive une nouvelle préparation dans le cadre d’une étude », rapporte Fornfeist. « Cela nous a donné deux ans avec Lili parce que cela a ralenti les choses. Malheureusement, lorsque cela n’a pas été approuvé et que Lili a dû arrêter de prendre le médicament à nouveau, nous avons également remarqué que les choses se sont dégradées très rapidement, malheureusement. »

Un diagnostic plus précoce aurait probablement pu faire une différence encore plus grande. Cependant, Fornfeist n’est pas amer. Elle aimerait plutôt expliquer davantage pourquoi le diagnostic est si important et quelle différence il fait pour les familles.

Une autre motivation pour elle est : « Je veux expliquer que la vie non seulement continue, mais qu’elle est totalement colorée. Peut-être juste dans différentes couleurs », dit la mère de Lili et son sourire se fait même sentir au téléphone.

« Nos vies ont été riches grâce à Lili et le sont toujours »

Elle éprouve une grande gratitude. Quand elle pense à Lili aujourd’hui, elle ressent de l’amour. Sa fille en était pleine et la famille avait rarement le sentiment que Lili était malheureuse, mais plutôt pleine de « sérénité amoureuse ».

« Notre vie est totalement riche, elle l’était grâce à Lili. Elle le restera toujours et elle est toujours avec nous », Sabine Fornfeist continue de vivre avec cette conviction.

En même temps, elle ne veut pas idéaliser les moments difficiles. « C’est la pire des choses quand on voit l’enfant souffrir autant et qu’on sait qu’il va mourir. » Bien sûr, leur fille leur manque, à elle et à son mari, et ils ne lui auraient pas souhaité ce voyage difficile.

« Nous sentons le fossé et sommes totalement tristes », déclare Fornfeist. « Mais maintenant, après deux ans et demi, je peux dire que c’était une bonne chose pour Lilly qu’elle ait été autorisée à partir avant de devoir vivre quelque chose de pire. » Elle entend par là principalement les douleurs et les crampes, qui se sont accentuées au cours des dernières années de la maladie.

« Je ne veux pas gâcher ma vie. »

Après la mort, il était temps de réorganiser votre vie. Pour trouver un nouveau sens. La philosophie, le yoga, le piano et le temps passé avec des amis aident Sabine Fornfeist. Être dehors et bouger beaucoup, c’est bien pour elle.

« Par hasard, j’ai découvert un groupe qui s’appelle « Sabine erre » », raconte-t-elle. Un sourire audible à nouveau. Le guide de randonnée, comme elle, appelle la randonnée « Water Lily Tour ». « Quand Lilly est morte, mon mari a écrit une chanson pour elle intitulée ‘Lili sur son nénuphar’. Je me suis dit : Wow, c’est ce que la vie m’a donné. » Cela confirme son attitude : « Je ne veux pas gâcher ma vie. »

Aujourd’hui, la mère de Lili est « vraiment heureuse quand je parle d’elle, et nous adorons quand quelqu’un prononce son nom ». Par nous, elle entend également son fils Bert. L’homme de 29 ans n’a pas hérité de démence infantile et aime emmener sa mère avec lui dans le monde de l’art.

Plus récemment, il était avec elle à Cologne lors de l’exposition Frida Kahlo – et a été très impressionné par son art. L’artiste mexicain a également eu une vie extrêmement difficile, marquée par la maladie. Bert a dit : « Tu sais, maman, notre vie est plus Frida Kahlo que Monet. » C’est ce qui décrit la situation actuelle de Sabine Fornfeist : « C’est exactement comme ça. C’est plein de couleurs, des couleurs fortes et pas pastel. »

Remarque : La Fondation Tribute to Bambi est une initiative du groupe Burda, qui comprend également FOCUS online.