Les techniques d’édition de gènes peuvent éventuellement permettre de traiter la trisomie au niveau cellulaire, selon une étude de preuve de concept in vitro.
Le syndrome de Down est causé par la présence d’une troisième copie du 21e chromosome. La condition se produit dans environ 1 naissances vivantes sur 700 et est relativement facile à diagnostiquer aux premiers stades de développement. Cependant, il n’y a pas de traitements.
Ryotaro Hashizume et ses collègues ont utilisé le système d’édition de gènes CRISPR-CAS9 pour cliver le troisième chromosome dans les lignées cellulaires de trisomie 21 générées précédemment dérivées à la fois des cellules pluripotentes et des fibroblastes cutanés. La technique est capable d’identifier quel chromosome a été dupliqué, ce qui est nécessaire pour s’assurer que la cellule ne se retrouve pas avec deux copies identiques après le retrait, mais en a plutôt un de chaque parent. L’étude est publiée dans la revue NEXUS PNAS.
Les chercheurs ont pu éliminer les chromosomes en double des cellules souches pluripotentes induites et des fibroblastes. La suppression de la capacité de réparation de l’ADN chromosomique a augmenté le taux d’élimination du chromosome en double.
Les auteurs montrent que le sauvetage chromosomique restaure réversiblement l’expression des gènes et les phénotypes cellulaires. L’approche n’est pas encore prête pour l’application in vivo, cependant, en partie parce que la technique actuelle peut également modifier les chromosomes retenus.
Selon les auteurs, des approches similaires pourraient éventuellement être utilisées dans les neurones et les cellules gliales et former la base de nouvelles interventions médicales pour les personnes atteintes du syndrome de Down.
Fourni par PNAS Nexus
