Une nouvelle méthode d’essai rapide aidera grandement le diagnostic des maladies rares chez les bébés et les enfants, selon les recherches présentées à la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine.
Bien que les maladies génétiques rares soient rares, comme leur nom l’indique, il existe plus de 7 000 types de maladies causées par des mutations dans plus de 5 000 gènes connus, affectant environ 300 millions d’individus dans le monde.
Actuellement, environ la moitié de tous les patients atteints d’une maladie rare suspectée restent non diagnostiqués et les méthodes de test existantes pour les conditions non diagnostiquées sont généralement lentes, ciblées sur une maladie spécifique et pas toujours sensible. Cela peut signifier des années, voire des décennies, des enquêtes non concluantes et des tests invasifs, provoquant la détresse et l’incertitude des familles touchées.
Le Dr Daniella Hock, chercheur postdoctoral senior à l’Université de Melbourne, en Australie, s’est présenté à la conférence sur la façon dont elle et son équipe ont pu développer une méthode sanguine pour analyser des milliers de protéines dans un seul test non ciblé.
La séquence d’ADN de la plupart des gènes est le code pour produire des protéines, les machines moléculaires de nos cellules et tissus. Le test est unique car il séquence des protéines plutôt que les gènes eux-mêmes, et les données peuvent aider à comprendre comment les changements dans la séquence des gènes affectent la fonction de sa protéine correspondante et conduisent à la maladie.
Le test est applicable à des milliers de maladies différentes, et il peut même être utilisé pour en détecter de nouveaux en fournissant les preuves nécessaires pour confirmer qu’un changement génétique est la cause probable de la maladie.
En plus d’être rapide, le test protéomique est peu invasif, nécessitant seulement 1 ml de sang des nourrissons et avec des résultats disponibles en moins de trois jours pour les patients en soins aigus.
« Lorsque le test est également effectué sur des échantillons de sang des parents, nous appelons cela une analyse du trio. Dans des conditions de réception hérité, cela aide considérablement à différencier les porteurs, qui n’ont qu’une seule copie du gène défectueux et l’individu affecté qui porte deux exemplaires », dit-elle.
Pour le patient, un tel diagnostic moléculaire signifie un accès rapide au traitement approprié, s’il est disponible, un pronostic et la fin de nombreux tests parfois invasifs.
Pour les familles, un diagnostic peut signifier l’accès aux options de reproduction pour prévenir la survenue d’une maladie dans les grossesses futures via des tests génétiques prénatals ou préimplantation. Et pour les systèmes de soins de santé, le remplacement d’une batterie de tests ciblés par une seule analyse devrait entraîner une réduction des coûts des soins de santé, non seulement en réduisant les tests requis pour un diagnostic, mais aussi en étant en mesure d’offrir des soins appropriés à un stade précoce.
« Une étude récente réalisée en collaboration avec la Melbourne School of Population and Global Health a révélé que la mise en œuvre de notre test en milieu clinique aurait un coût similaire à celui du test actuel utilisé pour diagnostiquer la maladie mitochondriale rare, avec l’avantage que notre test peut potentiellement diagnostiquer des milliers d’autres maladies », explique le Dr Hock.
« Notre nouveau test peut identifier plus de 8 000 protéines dans les cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMC) couvrant plus de 50% des gènes connues de la maladie mendélienne et mitochondriale, ainsi que de nous permettre de découvrir de nouveaux gènes de maladie. »
Les chercheurs espèrent que leur test fera partie de la procédure de diagnostic standard pour les maladies rares et d’autres maladies génétiques dans les laboratoires cliniques.
« La capacité d’utiliser si peu de sang des nourrissons et de produire des résultats robustes avec un délai d’exécution rapide a été révolutionnaire pour les familles. De plus, l’utilisation d’échantillons familiaux pour l’analyse du trio améliore considérablement la différenciation entre le transporteur et les personnes affectées avec une confiance plus élevée, et qui a dépassé nos attentes initiales. Nous pensons que l’utilisation de ce test dans la pratique clinique apportera des avantages considérables, leurs familles et à la santé conclut.
Le président de la conférence, le professeur Alexandre Reymond, a déclaré: « Les approches agnostiques non invasives telles que le séquençage du génome et l’analyse des protéines nous permettront d’atteindre un diagnostic plus rapidement à l’avenir. Ils permettront également la résolution de cas précédemment insolubles, aidant ainsi les familles dans le monde entier. »
