Les recherches menées par des scientifiques de l’Université Queen Mary de Londres annoncent une nouvelle ère pour le séquençage et les tests génétiques. Dans la plus grande étude de ce type à ce jour, publiée aujourd’hui dans Médecine naturelleun groupe international de chercheurs dirigé par Queen Mary a utilisé de nouvelles techniques bioinformatiques pour analyser les profils génétiques de 80 000 personnes afin de comprendre la fréquence des expansions spécifiques de courtes séquences d’ADN répétitives dans la population générale.
Ces expansions sont la cause la plus fréquente de maladies neurologiques héréditaires, connues sous le nom de troubles d’expansion répétée (RED). Les résultats de l’étude ont montré que les RED sont jusqu’à trois fois plus fréquentes que les estimations actuelles, basées sur l’observation clinique ou le diagnostic de la maladie. Il a également été constaté que leur fréquence est commune entre différentes populations.
Le Dr Arianna Tucci, lectrice clinique en médecine génomique à l’Université Queen Mary de Londres qui a dirigé la recherche, a déclaré : « Cette avancée très importante pourrait indiquer que les RED comme la maladie de Huntington sont près de trois fois plus courantes que nous le pensons, ce qui signifie que nous sommes sous-diagnostiqués. ces conditions.
» Alternativement, la présence de certaines répétitions d’ADN peut ne pas conduire à la maladie chez certaines personnes. Cela pourrait annoncer un changement majeur dans notre façon de penser les tests génétiques, le profilage et le conseil.
« Ces résultats n’ont été possibles que parce que nous sommes capables d’étudier des génomes entiers du projet 100 000 Genomes chez de nombreux individus à grande échelle. Cela représente un changement de paradigme depuis les études traditionnelles de petites familles ayant des antécédents de maladie génétique vers l’analyse de grandes populations de individus.
« Nos prochaines étapes consisteront à étudier de grandes cohortes de personnes porteuses de ces changements génétiques, pour nous aider à mieux comprendre ce qui les amène à se développer chez certains individus. »
Le Dr Sarah Tabrizi, professeur de neurologie clinique à l’Institut de neurologie UCL Queen Square et co-auteur de l’article, a déclaré : « Ces résultats sont extrêmement importants. Ces données nous obligeront en tant que communauté de chercheurs, d’universitaires et de médecins à évaluer si ces répétitions d’ADN répondent à un besoin diagnostique non satisfait dans les maladies neurologiques rares, ce qui signifie que l’investigation des troubles d’expansion répétée mérite désormais une attention beaucoup plus particulière.
