Le syndrome de la chilomicronémie familiale (FCS) est une maladie génétique qui provoque une accumulation persistante de triglycérides dans le sang – plus de 10 fois plus élevé que la normale. Les principaux symptômes sont des douleurs abdominales graves et des épisodes fréquents de pancréatite (inflammation sévère du pancréas). Avec une prévalence de 1 ou 2 cas par million d’habitants, il est considéré comme une maladie ultrarare et sous-diagnostiquée car elle est inconnue et difficile à diagnostiquer.
Une équipe dirigée par des chercheurs de l’Université de Malaga a mené une étude multidisciplinaire dans laquelle plusieurs variantes génétiques qui proviennent de l’altération lipidique causée par cette pathologie ont été identifiées et analysées en utilisant des critères standard pour la première fois. Les résultats de ce travail ont été récemment publiés dans Génétique en médecine.
Comme l’a souligné María José Ariza, chercheur du Laboratoire des lipides et artériosclérose du Centre de recherche sur la santé et médicale (CIMES) de l’UMA, cette constatation est essentielle au diagnostic clinique et, par conséquent, ayant accédé au seul traitement pharmacologique actuellement disponible pour cette maladie, qui enregistre uniquement cinquante cas diagnostiqués en Espagne.
Précision diagnostique
« Sur la base des directives ACMG-AMP, qui sont les normes internationalement acceptées pour l’évaluation des études génétiques, nous avons réussi à établir des recommandations précises qui permet d’identifier les variantes pathogènes, c’est-à-dire des variantes qui causent SQF », explique le chercheur de l’Université de Malaga. « En d’autres termes, nous avons spécifié quels critères d’évaluation devraient être appliqués à ces variantes et pourquoi, toujours basé sur des preuves scientifiques et cliniques », ajoute-t-elle.
Cette étude a commencé en 2018 avec le recrutement des patients: un total de 245 avec des taux de triglycérides sanguins bien au-dessus de la normale. Sur la base des informations cliniques fournies par des hôpitaux de différentes parties du pays qui ont contribué à l’étude, des études biochimiques et génétiques ont été menées à l’UMA dans le but d’identifier les personnes affectées par ce syndrome.
Conscience
La sensibilisation à cette maladie est un autre objectif de cette recherche qui, en bref, vise à améliorer la qualité de vie des patients qui, en plus de faire face à l’ignorance d’une maladie ultraare, ont la difficulté supplémentaire d’être forcée de réduire les graisses dans leur alimentation au minimum, l’origine de l’accumulation de triglycérides dans leur sang.
Actuellement, pour les patients atteints de SQF, il existe un traitement très restrictif et efficace, ce qui nécessite une confirmation de la maladie par le biais d’une étude génétique pour la prescription médicale. Par conséquent, « ce travail est également un pas en avant pour étendre son utilisation, car il aide à confirmer le diagnostic chez plus de patients ».
