Deux frères, tous deux en phase terminale – une thérapie à un million de dollars sauve Jona

Ce sont de petites choses qu’Angi Rekittke a remarquées lorsqu’elle était à la maternelle avec son deuxième fils Jannis. « Nous avons eu très tôt le sentiment qu’il y avait un nœud en lui qui ne voulait pas être résolu correctement », raconte l’aujourd’hui âgé de 40 ans. Si un panier gênait, Jannis ne comprenait pas qu’il pouvait grimper dessus ou le repousser. Il vient de tomber dessus.

Il était souvent « dans son propre monde », perdu par exemple devant une fourmilière. À un moment donné, il n’a plus pu suivre ses amis et s’est retiré. Puis il a oublié les prénoms de ses grands-mères. « Nous avions le sentiment que notre troisième fils, Lias, de deux ans plus jeune, le rattrapait lentement sur le plan cognitif. »

Le diagnostic change la vie de la famille

«Nous pensions que chaque enfant se développe différemment et a besoin d’un peu plus de temps», explique Rekittke. Finalement, en 2018, alors que Jannis avait sept ans, la famille a pris rendez-vous dans un centre de pédiatrie sociale de la clinique pour enfants de Tübingen.

Les examens apportent rapidement une certitude : Jannis souffre de leucodystrophie métachromatique, ou MLD en abrégé. « Cela nous a coupé l’herbe sous le pied », dit la mère. « Nous nous attendions à beaucoup de choses, mais pas à quelque chose comme ça. »

Que se passe-t-il dans le corps avec MLD

Les leucodystrophies sont des maladies héréditaires rares de la substance blanche du cerveau et touchent principalement les enfants. MLD manque d’une enzyme qui décompose les produits métaboliques. Ceux-ci s’accumulent et détruisent l’enveloppe protectrice des fibres nerveuses.

En Allemagne, on estime qu’il y a entre cinq et 16 nouveaux cas par an. La forme infantile tardive la plus courante, si elle n’est pas traitée, entraîne généralement la mort avant l’âge adulte. Angi Rekittke le dit ainsi :

« Les enfants se développent normalement au début, puis perdent progressivement toutes leurs capacités et compétences. Cela conduit à la mort. »

MLD change la vie de la famille d’un instant à l’autre. Les médecins ont proposé une greffe de cellules souches, avec une chance sur deux. Sans cela, disaient-ils, Jannis aurait une espérance de vie d’environ 16 ans. « C’était le seul espoir auquel nous pouvions nous raccrocher. » Le traitement n’a été suggéré que parce que Jannis était toujours en bonne forme physique.

Complications graves après une greffe de cellules souches

La greffe de cellules souches débutera en juin 2018. Le séjour à l’hôpital dure en réalité environ six semaines. Mais de graves complications surviennent alors. Jannis développe ce que l’on appelle la maladie du greffon contre l’hôte : les cellules immunitaires transférées attaquent les tissus de son propre corps. Sa peau et ses intestins sont touchés.

« Il ressemblait à un brûlé », raconte sa mère. Jannis doit être complètement isolé. Ses parents se relaient à l’hôpital, tandis qu’à la maison, c’est le quotidien des deux autres garçons. «Vous avez juste fonctionné», dit Angi Rekittke à propos de cette époque. A l’hôpital, elle lit toute la journée à son fils car il n’a même plus la force de regarder la télévision ou de peindre.

« Nous vivions simplement l’instant présent et espérions que, de jour en jour, les choses s’amélioreraient à nouveau. »

Le séjour à l’hôpital dure cinq mois. Jannis a survécu aux complications, « il avait plusieurs anges gardiens », raconte sa mère, qui était alors enceinte de son quatrième fils. Deux semaines avant la naissance de Jonas, la famille est autorisée à rentrer chez elle.

Le petit frère est aussi malade

Les parents avaient refusé le diagnostic prénatal de leur bébé ; il y avait une probabilité de 75 pour cent que l’enfant soit en bonne santé. Quand Jonas a enfin trois mois, ils le font tester. Puis l’appel arrive : « Nous avons à nouveau MLD. »

Mais cette fois, la situation est différente. Jonas ne présente aucun symptôme. À Tübingen, la famille découvre une étude prometteuse menée à Milan sur la thérapie génique. « Nous emprunterons n’importe quelle voie », disent les parents. Quelques semaines plus tard ils sont en Italie pour des examens préliminaires, tout va « vite ».

La thérapie génique donne un nouvel espoir à Jona

Pendant le traitement, les propres cellules souches sanguines de l’enfant sont prélevées. En laboratoire, ils reçoivent une copie de travail du gène défectueux afin qu’ils puissent produire eux-mêmes l’enzyme manquante. Après la chimiothérapie, l’enfant le récupère. Parce qu’il s’agit de vos propres cellules, il n’y a aucun risque de rejet comme l’a fait Jannis. « Ce n’est pas une promenade de santé », dit la mère. « Mais ça en vaut vraiment la peine. »

De septembre à décembre 2019, la famille séjourne dans un appartement à Milan. « Jona a fêté son premier anniversaire à Milan », se souvient sa mère. À ce jour, des contrôles sont effectués pour voir si son corps produit l’enzyme.

« Jona est pour nous une réussite totale », disent les médecins.

Une thérapie à plusieurs millions d’euros

La thérapie s’appelle Libmeldy et est autorisée dans l’UE depuis décembre 2020. Au départ, le prix catalogue en Allemagne était de 2,88 millions d’euros. Les Rekittke ne remarquent rien à ce sujet, car le traitement de Jonas a été mené comme une étude et financé par des fonds. « Nous sommes très reconnaissants que Jona ait eu cette opportunité. »

Jona doit le fait qu’il ait pu être soigné à temps au diagnostic de son frère. Sans la maladie de Jannis, les parents n’auraient eu aucune raison de faire examiner leur plus jeune fils si tôt.

C’est exactement là que réside le problème : avec la MLD, de nombreux enfants se développent initialement de manière discrète. Lorsque les premiers symptômes apparaissent et que la maladie est diagnostiquée, la fenêtre d’opportunité d’un traitement efficace peut déjà être fermée.

Jannis est maintenant gravement handicapé

Jannis a maintenant 16 ans. Il ne parle plus, ne peut plus marcher et a des convulsions. « Il est gravement handicapé », explique sa mère. « Mais il rit beaucoup et je pense qu’il est content pour lui-même. » Il montre ses envies par des acclamations, son mal-être par son visage et sa posture. Personne ne peut dire combien de temps il vivra. « Nous prenons chaque jour comme il vient », explique sa mère.

Jannis fréquente une école pour enfants handicapés physiques et mentaux et reste à la maison l’après-midi. Plus il vieillit, plus la famille atteint des limites. «Nous essayons de gérer cela comme une famille normale», explique la mère, ancienne directrice de la garderie et qui soutient désormais les parents qui ont perdu leur bébé. « Avant, nous le portions sur le dos lors de nos randonnées, mais aujourd’hui, tout doit être accessible aux fauteuils roulants et les week-ends spontanés n’existent pas. »

Toute la famille s’occupe de Jannis

Parce qu’il faut toujours qu’il y ait quelqu’un à ses côtés, ses frères Luca, 18 ans, et Lias, 13 ans, interviennent également. « Personne ne se plaint ». Les frères traitent Jannis ouvertement ; ils l’incluent naturellement dans leur vie, le serrent dans leurs bras et passent du temps avec lui.

«Jannis en fait complètement partie», dit sa mère.

Les parents s’inquiètent également de l’avenir. Ils réfléchissent à l’établissement qui conviendrait à Jannis après l’école et à l’endroit où il se sentirait à l’aise. « Il va dans un établissement pendant la journée, mais il continuera à dormir à la maison. Je ne le laisserai pas entre les mains d’étrangers. »

Ce qu’une goutte de sang d’un nouveau-né pourrait changer

Prendre soin de votre enfant est une affaire qui lui tient à cœur. L’engagement en faveur d’un dépistage précoce est tout aussi important à ses yeux : les parents ne doivent pas seulement se renseigner sur la maladie lorsqu’un enfant perd déjà ses capacités. « Et il n’est pas nécessaire qu’un frère ou une sœur meure de cette maladie pour que les autres aient une chance », explique Angi Rekittke.

C’est pourquoi elle souhaite que la MLD soit incluse dans le dépistage néonatal. Ce dépistage volontaire à l’échelle nationale permet de détecter des maladies rares mais traitables à l’aide de quelques gouttes de sang provenant du talon entre le deuxième et le troisième jour de la vie. Il existe actuellement 19 maladies cibles, les leucodystrophies n’en font pas partie.

Une détection précoce pourrait empêcher une progression grave de la maladie

Cela pourrait changer. Le processus politique et scientifique a désormais progressé. Dans un rapport final de juillet 2026, l’Institut pour la qualité et l’efficacité des soins de santé voit un avantage : environ la moitié des enfants atteints de MLD, les plus gravement touchés, en bénéficieraient, car la thérapie génique avant l’apparition des symptômes peut prévenir des conséquences graves et une mort prématurée chez presque tout le monde. Les données sont insuffisantes pour les autres formes et l’évolution de la maladie chez les nouveau-nés ne peut être prédite que dans une mesure limitée.

Les coûts de la détection précoce et du financement du traitement ultérieur jouent également un rôle. Dans le cas d’une maladie rare, les données scientifiques doivent souvent être évaluées sur une base plus étroite que pour les maladies courantes. Le processus d’évaluation au Comité mixte fédéral se poursuit.

La famille veut encourager les autres parents

Le soutien aux personnes touchées est disponible auprès de l’Association européenne contre les leucodystrophies en Allemagne, une association qui soutient les familles, promeut les échanges et la recherche, s’engage en faveur de meilleures options de traitement et plaide en faveur du dépistage.

Angi Rekittke est également une personne de contact pour les autres parents confrontés à un diagnostic de MLD. Le sort réservé à sa famille est devenu une mission : elle veut faire en sorte que d’autres enfants aient une chance avant qu’il ne soit trop tard.

La maladie de Jannis persiste et personne ne peut dire à la famille combien de temps il leur reste ensemble. Que veut Angi Rekittke pour elle-même ? « En tant que famille, nous pouvons continuer à vivre une vie heureuse ensemble, nous pouvons continuer à nous amuser ensemble et nous pouvons tous simplement être heureux de petites choses ensemble. »