Une chercheuse développe un test génétique qui lui fait peur

Lors de ma deuxième visite à Nancy Wexler dans son appartement de Manhattan, elle avait un cadeau pour moi : une copie de ses mémoires récemment publiées, « Ma vie, ma science : poursuivre un remède contre la maladie de Huntington ». Également en allemand : « Ma vie, ma science : À la recherche d’un remède contre la maladie de Huntington ».

Le livre a été signé avec un cachet de sa signature – elle est incapable de le signer elle-même. Elle ne pouvait pas non plus se lever de son fauteuil en simili cuir marron pour les saluer – elle ne peut pas se lever sans aide. Parler est difficile. Elle parvient tout au plus à quelques mots ou phrases très flous ou – avec beaucoup de difficulté – à une phrase courte.

Cet après-midi-là, Nancy et sa sœur, Alice Wexler, étaient assises côte à côte sur leurs chaises. Ils étaient assis dos aux fenêtres, qui offraient une vue imprenable sur le fleuve Hudson, bien en contrebas. Alice vit en Californie mais visite Nancy tous les deux mois.

La maladie de Huntington est présente dans sa famille

Nancy Wexler a 80 ans et souffre de la maladie de Huntington, une effrayante maladie cérébrale qui détruit la capacité d’une personne à contrôler ses mouvements. Il n’y a pas de traitement. Il n’y a pas de remède.

La maladie est héréditaire : le grand-père de Nancy, trois de ses oncles et sa mère en étaient atteints. Mais ce n’est pas le cas d’Alice : si un parent est atteint de la maladie de Huntington, chaque enfant a 50 % de chances de contracter la maladie.

Elle a fait des recherches sur la maladie – et l’a contractée elle-même

Nancy n’est pas n’importe quelle patiente MH. Pendant des décennies, elle a dirigé un projet de recherche dans une région reculée du Venezuela qui a permis de découvrir le gène responsable de la maladie de Huntington. Ces travaux ont abouti à un test sanguin qui permet aux personnes à risque de savoir si elles sont prédéterminées ou non.

En reconnaissance de ses réalisations, Nancy a reçu de nombreux prix et récompenses, dont le prix Lasker, qui compte parmi les plus prestigieux en science. Elle a consacré sa vie à comprendre ce que signifie être à risque de contracter la maladie de Huntington – ce que signifie avoir la maladie.

Ce qu’elle ne savait pas, cependant, c’est qu’elle tomberait elle-même malade. Elle avait contribué à diriger la recherche qui permettait aux personnes à risque de savoir si elles contracteraient la maladie. Après cela, Nancy a décidé de ne pas se faire tester.

La maladie de Huntington détruit le contrôle du corps

La maladie de Huntington a été décrite pour la première fois en 1872 dans un article du médecin américain George Huntington. Elle touche environ 41 000 personnes aux États-Unis. Les symptômes commencent lentement, avec une maladresse ou une démarche trébuchante.

Au fil des années, les patients sont tourmentés par des mouvements involontaires constants. Les patients et les membres de leur famille, a déclaré Huntington, ont parlé de la maladie « avec une sorte d’horreur ».

Quand sa mère est tombée malade, tout a changé

Nancy a découvert cette horreur en 1968. Après avoir obtenu son diplôme du Radcliffe College, elle était en Europe grâce à une bourse Fulbright lorsqu’elle a été rappelée chez elle pour apprendre que sa mère était atteinte de la maladie.

Elle avait grandi à Pacific Palisades, en Californie, dans le luxe. Son père, Milton Wexler, était psychanalyste pour les stars d’Hollywood. Sa mère, Leonore, avait une maîtrise en zoologie de l’Université de Columbia et un certificat d’enseignement, mais ne travaillait pas. Cependant, elle avait un secret : son père était atteint de la maladie de Huntington.

Léonore n’en parle même pas lorsque ses trois frères ressentent les symptômes typiques : maladresse, démarche trébuchante, mouvements brusques et saccadés. Alors que la maladie de sa femme devenait plus évidente, Milton a rappelé les deux sœurs à la maison et les a mises dans sa chambre. La chance de 50 : 50 planait désormais sur eux deux. Il leur a donné un conseil qu’ils n’oublieront jamais : ne gâchez pas votre vie.

Alice a décidé d’ignorer Huntington et ses propres risques. Elle est devenue historienne.

Elle a consacré sa vie aux recherches de Huntington

Nancy a fait de Huntington le centre de sa vie et a obtenu un doctorat en psychologie clinique de l’Université du Michigan. Le sujet de sa thèse : le vécu des personnes atteintes de la maladie de Huntington et de tous ceux qui risquent de la développer. Elle considérait cette décision comme un moyen de faire face à sa situation.

« J’ai pu parler de MH sans avoir l’air égoïste et pleurnichard », a-t-elle expliqué. « J’ai pu parler de ce que ressentaient les gens parce qu’il s’agissait de les aider. »

Le père de Nancy a fondé une section locale du Comité de lutte contre la maladie de Huntington, qui est devenu plus tard la Huntington’s Disease Foundation. Leur objectif avoué était de découvrir le gène de la MH et de trouver un remède. Nancy a fondé une section dans le Michigan et a également travaillé avec son père en Californie.

Son premier emploi, à l’âge de 29 ans, a été à la New School for Social Research de New York, où elle a poursuivi ses études sur les personnes touchées par la maladie de Huntington et les personnes à risque.

La recherche du gène Huntington commence

Lors de fréquents voyages en Californie, Nancy a également aidé son père à diriger la Huntington’s Disease Foundation. Nancy et son père ont invité des scientifiques créatifs à réfléchir à des idées pour découvrir le gène, en griffonnant leurs réflexions sur un tableau blanc.

De retour à New York, Nancy a tenu des auditions avec des familles MH et des personnes qui travaillaient avec elles dans le cadre de son travail en sciences sociales. Il s’agissait notamment de travailleurs sociaux, de neurologues, d’agents d’assurance, de policiers, d’enseignants, d’infirmières et d’autres fonctionnaires.

Dans le cadre de ses recherches, Nancy a demandé aux personnes atteintes de MH dans leur famille si elles subiraient un test de dépistage du gène si un test était développé. Les deux tiers ont répondu oui. Nancy pensait qu’elle voudrait aussi se faire tester.

Au Venezuela, des chercheurs trouvent une piste cruciale

La recherche du gène a commencé en 1980 et s’est concentrée sur trois communautés autour du lac Maracaibo au Venezuela, car elles présentaient la plus forte prévalence de la maladie de Huntington au monde. Les chercheurs ont attribué la maladie à une femme, Maria Conception, qui vivait dans la région au début du XIXe siècle. Maria souffrait apparemment de la maladie de Huntington et l’a transmise à des générations de descendants qui l’appelaient El Mal.

Trois ans après le début de la recherche génétique au Venezuela, cette question était : voudriez-vous être testé ? – n’est plus hypothétique. Les chercheurs ont découvert un marqueur, comme une tête d’épingle sur l’ADN, qui n’était présent que si quelqu’un possédait le gène Huntington. Il ne s’agissait pas du gène lui-même – cela viendrait plus tard – mais le marqueur pouvait être utilisé pour dire aux gens s’ils possédaient le gène.

Quand le test génétique est arrivé, elle n’en voulait plus

Dans sa thèse de doctorat, Nancy a prévenu que de nombreuses personnes pensaient vouloir passer un test, mais qu’elles changeraient d’avis une fois qu’il serait disponible. Elle n’avait pas réalisé qu’elle serait l’une d’entre elles.

Ce comportement d’évitement est si répandu que les centres de fertilité proposent aux couples à risque de maladie héréditaire un test spécial : chaque embryon est examiné pour le gène de la maladie et seuls ceux qui ne le possèdent pas sont implantés – sans informer les futurs parents du résultat.

Dans son livre, Nancy explique qu’elle était trop cavalière à l’idée de passer un test. Jusqu’à ce qu’il y en ait un. « J’ai réalisé que je n’avais pas réfléchi à toutes les implications – tant psychologiques que sociales – qu’un test positif pouvait avoir sur ma vie », a écrit Nancy, ajoutant : « Je n’étais pas sûre de pouvoir vivre avec la prescience que les terribles symptômes allaient un jour apparaître. J’ai préféré rencontrer le diable lorsqu’il se présentait à ma porte. »

Les premiers symptômes apparaissent à 51 ans

En 1996, après que les recherches de Nancy aient permis de découvrir le gène, Alice a remarqué de petits mouvements anormaux chez sa sœur. Nancy n’avait que 51 ans.

Mais Nancy a nié que quelque chose n’allait pas. Elle avait une vie active ; elle se sentait bien. Elle a rencontré son partenaire Herbert Pardes, psychiatre et directeur adjoint du NewYork-Presbyterian Hospital, tard dans sa vie, mais a eu une relation heureuse. Il est décédé en 2024.

En 2015, elle avait perdu beaucoup de poids en raison des mouvements involontaires constants typiques de la MH. Et elle était instable en marchant.

Ce n’est que des décennies plus tard qu’elle a découvert le diagnostic.

Enfin, en 2019, un essai clinique a été mené pour un médicament expérimental contre la MH. Nancy voulait participer, mais pour ce faire, elle devait avoir un diagnostic de maladie de Huntington. Elle a demandé à une neurologue, Linda Lewis, de lui dire la vérité. Avait-elle la maladie de Huntington ? « Oui, Nancy, vous l’avez fait », répondit Lewis.

Elle était trop âgée pour l’étude, mais les chercheurs étaient prêts à faire une exception pour elle. Avant qu’elle puisse commencer à prendre le médicament, l’étude a été arrêtée : cela a aggravé l’état des patients.

Il n’existe toujours aucun traitement contre la maladie de Huntington.

Nancy ne regrette pas sa décision de ne pas passer le test génétique

Maintenant, avec le recul, j’ai demandé à Nancy et Alice : aurait-il été préférable de passer le test ? La réponse est un non catégorique pour les deux. Aucun d’eux ne vit une vie pleine de regrets.

La seule raison pour laquelle elle aurait pu vouloir se faire tester, a expliqué Alice, était que si elle n’était pas porteuse du gène, elle aurait pu avoir des enfants biologiques. Elle n’avait pas voulu risquer de transmettre le gène à une autre génération. Mais elle était dans la quarantaine lorsqu’un test a été disponible – trop tard pour elle. La réponse de Nancy a été plus courte mais succincte : « Le test prédictif n’aurait pas aidé. Il aurait été trop menaçant », a-t-elle déclaré.

Gina Kolata/New York Times. Cet article a été initialement publié dans le New York Times © 2026 La société New York Times. Cet article a été traduit par Gilles Bargon.