Il existe des différences d’opinion sur la façon d’évaluer la «gravité» dans les conditions génétiques. «Au Japon, la gravité des troubles génétiques a été traditionnellement évaluée en utilisant des critères médicaux étroits, limitant l’accès aux tests génétiques à préimplantation pour les maladies monogènes à seulement un petit nombre de conditions.
« Cependant, des cas comme le rétinoblastome – qui n’était reconnu comme« grave »qu’après six ans de plaidoyer pour les patients – a obtenu le besoin urgent d’incorporer les valeurs des parties prenantes et les expériences vécues dans ces évaluations», a déclaré Shizuko Takahashi, chercheur à la National University of Singapore.
S’appuyant sur un cadre proposé par Erika Kleiderman et ses collègues, l’équipe a mené une enquête en deux étapes lors d’un événement de dialogue de parties prenantes à Hiroshima en janvier 2025, explorant comment la compréhension des participants de la «gravité» a évolué en réponse aux témoignages et à la discussion des patients.
L’équipe a utilisé la récente revue de Kleiderman et ses collègues comme cadre pour comprendre le concept multiforme de sérieux dans les conditions génétiques. La nouvelle étude, publiée dans un récent numéro de la Journal européen de génétique humainemet l’accent sur les dimensions fondamentales et les éléments procéduraux de la gravité, offrant des informations précieuses sur le contexte japonais.
De nombreux pays ont élargi l’accès aux tests génétiques de préimplantation pour les troubles monogènes. Cependant, le Japon continue d’être restrictif, n’ayant approuvé que 17 conditions selon les critères stricts fixés par la Société japonaise de l’obstétrique et de la gynécologie.
L’équipe a mené son enquête en deux phases, évaluant les perceptions des participants avant et après les témoignages des patients. Premièrement, un généticien clinique a expliqué les critères médicaux pour les tests génétiques de préimplantation pour les troubles monogènes, les options de traitement et les ressources de soutien disponibles. Le généticien a abordé les dimensions centrales telles que les «critères médicaux», «l’accès / la disponibilité du traitement» et «l’accès / disponibilité du soutien et des ressources».
Après cette première présentation, les personnes atteintes d’un cancer héréditaire – y compris les patients atteints de rétinoblastome et de mutations BRCA2 – ont séparé leurs expériences vécues. Cette juxtaposition d’informations médicales avec des récits personnels a permis aux participants de réfléchir à la façon dont les «expériences vécues individuelles et familiales», une dimension de base cruciale, influencent leurs perceptions de sérieux.
Avant d’entendre des témoignages de patients, 66% des participants ont indiqué qu’ils considéreraient les tests génétiques préimplantation pour les troubles monogènes s’ils étaient confrontés à un cancer héréditaire, invoquant le désir de prévenir l’héritage des conditions débilitantes. De plus, 89% pensaient que les patients devraient être informés des tests génétiques de préimplantation pour les troubles monogènes au moment du diagnostic, soulignant l’importance de l’accès à l’information.
Cependant, les perspectives des participants ont changé notamment après avoir entendu des histoires de patients.
La proportion de participants qui a considéré les tests génétiques préimplantation pour les troubles monogènes principalement comme un outil de santé publique visant à réduire considérablement la charge de la société (p = 0,005). De plus, l’accent a été mis sur l’autonomie reproductive individuelle.
Les attitudes favorables des participants à l’égard du mariage, de la grossesse et de la planification familiale avec des tests génétiques préimplantation pour les troubles monogènes sont passés de 54% de pré-test à 71% post-test. Ces changements soulignent comment les comptes de première main peuvent recalibrer les idées des gens sur la «gravité».
« Les expériences vécues façonnent profondément la façon dont les gens comprennent le« sérieux »du cancer héréditaire et déplacent les perceptions des tests génétiques de la préimplantation pour les troubles monogéniques d’un outil de réduction du fardeau sociétal à l’une de l’autonomie reproductrice individuelle», a déclaré Rie Iizuka, professeur adjoint (reconnaissance spéciale) à l’Université d’Hiroshima. Cela souligne le besoin urgent d’inclure les voix des patients pour façonner les cadres éthiques et les décisions politiques autour des tests génétiques.
L’équipe note que bien qu’il s’agisse de la première étude à examiner les perspectives des parties prenantes sur les tests génétiques de préimplantation pour les troubles monogènes au Japon, il a quelques limitations. Premièrement, la taille de l’échantillon était relativement petite et les participants ont été tirés d’un test génétique de préimplantation pour l’événement lié aux troubles monogènes, introduisant le biais de sélection potentiel. Deuxièmement, la définition des parties prenantes dans cette étude s’est limitée aux personnes touchées par le cancer héréditaire. Cela excluait ceux qui ont d’autres conditions génétiques.
« Les recherches futures chercheront à inclure un bassin de participants plus large et plus diversifié, à la fois au Japon et au niveau international. Notre objectif est de fournir un soutien empirique à l’application de l’argument de Kleiderman et al – que les évaluations de la gravité des conditions génétiques devraient intégrer de manière significative les expériences vécues des parties prenantes Université d’Hiroshima.
