Les chercheurs s’efforcent de réduire les risques pour la santé associés au syndrome de Down et d’améliorer la qualité de vie à long terme.
David Clarke a une vie bien remplie avec deux emplois. Il travaille trois jours par semaine à recycler les déchets dans un supermarché de Drogheda, sa ville natale en Irlande de l’Est. Les autres jours, il fait le trajet en bus d’une heure jusqu’à la capitale Dublin pour travailler dans un entrepôt de paniers-cadeaux. Agé de 44 ans et vivant avec le syndrome de Down, David est florissant.
« Il vit toujours à la maison avec moi-même et sa mère, mais il a une vie assez indépendante », a déclaré son père, Pat Clarke, qui fait du bénévolat au conseil d’administration de l’European Down Syndrome Association (EDSA), une organisation à but non lucratif soutenant et représentant les personnes atteintes du syndrome de Down à travers l’Europe.
Augmentation des risques pour la santé
Les perspectives de vie et d’emploi pour ceux qui ont la maladie se sont considérablement améliorées au cours des dernières décennies, aidées par les avancées médicales et le plaidoyer par EDSA.
« Lorsque David est né en 1981, l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Down en Irlande n’était qu’au milieu des années 20 », a déclaré Clarke. « Maintenant, il est 60 à 70. »
Mais il y a encore beaucoup de place à l’amélioration. Bien que la situation actuelle de David Clarke soit positive, de nombreux défis restent pour les personnes vivant avec le syndrome de Down.
Avec une durée de vie plus longue survient un risque accru de problèmes de santé associés au syndrome de Down, y compris des Alzheimer à début précoce et un plus grand risque d’obésité. La condition peut également provoquer des retards de développement à vie, des troubles cognitifs et de graves problèmes de santé, y compris les problèmes cardiaques et digestifs.
Le Dr Yann Hérault, généticien et neurobiologiste à l’Institut de génétique, de biologie moléculaire et cellulaire à Strasbourg, en France, dirige une initiative de recherche de cinq ans appelée Go-DS21 qui travaille à mieux comprendre les risques de santé uniques des personnes atteintes de syndrome de Down et comment les gérer.
« Nous ne savions pas auparavant exactement quand et combien de ces comorbidités apparaissaient au cours de la vie des personnes atteintes du syndrome de Down, ou de la façon dont elles ont été liées », a déclaré Hérault. « Il est nécessaire de savoir cela pour comprendre le syndrome dans son ensemble. »
Comprendre les mécanismes de la maladie
L’équipe Go-DS21 rassemble des cliniciens, des physiopathologistes, des bioinformaticiens intégratifs et des informaticiens de l’intelligence artificielle de la France, de l’Allemagne, des Pays-Bas, de l’Espagne et du Royaume-Uni
Ensemble, ils explorent toute la gamme des problèmes de santé auxquels sont confrontés les personnes atteintes du syndrome de Down, avec un accent particulier sur l’obésité, le diabète et la déficience intellectuelle.
Par exemple, leurs enquêtes ont révélé que le risque de diabète pour les personnes atteintes du syndrome de Down était quatre fois celle de la population générale chez les enfants de 5 à 24 ans et double chez 25 à 44 ans. Cependant, le diabète ne semble pas être un facteur significatif dans le développement de l’obésité chez les personnes atteintes du syndrome de Down – suggérant que d’autres facteurs biologiques et génétiques peuvent jouer un rôle.
L’équipe de recherche a également découvert un risque plus élevé de démence, d’hypothyroïdie, d’épilepsie et de leucémie, mais une prévalence plus faible de l’asthme, certains cancers, des maladies cardiaques ischémiques et de l’hypertension artérielle.
Leur travail aidera à créer une image plus claire du profil de santé particulier des personnes atteintes du syndrome de Down, y compris les facteurs génétiques et environnementaux contribuant aux différentes conditions auxquelles ils sont confrontés.
Améliorer la qualité de vie
En comprenant les voies biologiques et les mécanismes impliqués qui connectent le syndrome de Down avec différentes conditions, les chercheurs espèrent pouvoir offrir des traitements et des conseils de santé plus efficaces qui pourraient aider à améliorer leur qualité de vie globale.
La recherche est particulièrement importante car la condition devient apparemment plus répandue, augmentant par rapport à environ 16 cas pour 10 000 naissances en 1990 à 23 en 2015, selon les données du registre central de JRC-Eurocat de la Commission européenne.
« L’idée est de donner aux familles des recommandations fondées sur des preuves des choses qu’ils peuvent faire pour minimiser les risques pour la santé des personnes atteintes du syndrome de Down », a déclaré Hérault.
À cette fin, les chercheurs organisent des réunions régulières avec des organisations de patients telles que l’EDSA pour partager les résultats et obtenir des commentaires. Cela alimente l’objectif de l’UE de faire de la vie indépendante pour les personnes handicapées une réalité, les permettant de choisir comment, où et avec qui ils vivent.
Alors que l’équipe en apprend davantage sur les facteurs qui influencent la santé des personnes atteintes du syndrome de Down, ils compilent des recommandations de style de vie sur le régime alimentaire et l’exercice qui, selon eux, pourraient faire une grande différence.
L’équipe de recherche a également lancé une enquête majeure pour coïncider avec la Journée mondiale du syndrome de Down le 21 mars, visant à collecter des informations auprès de familles qui aideront à éclairer davantage leurs recherches et, en fin de compte, à améliorer la vie des personnes atteintes du syndrome de Down.
Options de traitement en expansion
Du côté du traitement, une autre équipe de recherche sous la direction du Dr Rafael de la Torre, neuroscientifique de l’hôpital Del Mar Research Institute à Barcelone, en Espagne, fait des progrès prometteurs dans le développement d’une solution pharmacologique pour améliorer les troubles cognitifs chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Dans le cadre d’un effort de recherche international de cinq ans appelé ICD, Aelis Farma, une entreprise de biotechnologie à Bordeaux, en France, travaille sur un médicament expérimental appelé AEF0217 qui cible une partie du cerveau jouant un rôle dans la mémoire et l’apprentissage – le récepteur CB1.
Ce récepteur est sujet à une activité excessive chez les personnes atteintes du syndrome de Down, ce qui contribue aux déficiences cognitives. AEF0217 agit comme un inhibiteur sélectif de CB1, réduisant cette suractivité sans bloquer complètement le récepteur.
Les avantages potentiels pour les personnes atteintes du syndrome de Down comprennent des capacités cognitives améliorées, en particulier dans l’apprentissage et la mémoire, et une plus grande indépendance dans la vie quotidienne grâce à des améliorations de concentration et de résolution de problèmes.
AEF0217 est actuellement en essais cliniques, les premiers résultats montrant des résultats prometteurs. En cas de succès, il pourrait s’agir du premier traitement approuvé pour améliorer la fonction cognitive chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
« C’est la première fois que nous avons entre nos mains un traitement avec le potentiel d’améliorer vraiment la déficience intellectuelle chez les personnes atteintes du syndrome de Down », a déclaré De La Torre. « Cela les aidera à mieux s’intégrer dans la société et à avoir de meilleures opportunités de travail. »
Action rapide
Une étape majeure a été prise dans un premier essai d’un mois en 2024 qui semblait montrer à la fois la sécurité du médicament et son efficacité potentielle.
Parmi 29 personnes atteintes du syndrome de Down âgé de 18 à 35 ans avec une handicap légère ou modérée, cela a entraîné des améliorations significatives de la communication verbale et écrite, des compétences de vie quotidienne et des interactions sociales. Les participants ont également montré une plus grande flexibilité dans l’adaptation à de nouvelles situations.
« Ces effets ont été observés en seulement quatre semaines, ce qui est fantastique », a déclaré De La Torre. « En règle générale, avec un traitement des fonctions cognitives, vous vous attendez à attendre environ trois à six mois pour observer les améliorations. »
Au moment où l’initiative de l’ICOD cinq ans se termine en janvier 2026, l’équipe aura terminé un essai plus important sur environ 200 participants à travers la France, l’Italie et l’Espagne. De La Torre pense que le médicament pourrait être prêt à l’usage dans les trois ans environ s’il est accéléré.
En plus d’avoir le potentiel d’améliorer la vie des personnes atteintes du syndrome de Down, un traitement comme celui-ci pourrait également réduire considérablement le stress des parents, a-t-il déclaré. « Avoir un traitement changera tout. »
