Une étude récente a révélé que l’adhésion stricte au dépistage des porteurs technologiques basée sur le séquençage (HTS) à haut débit au stade de la grossesse préconceptionnel ou précoce, ainsi que le suivi et le retein complet, peuvent atteindre une grande efficacité dans la prévention des malformations congénitales graves de la thalassémie.
L’étude a été dirigée par des scientifiques de BGI Genomics, le premier hôpital populaire de la province du Yunnan, l’hôpital affilié de Chenzhou de la Hospital Medical School of University of South China et des instituts collaboratifs. Les résultats ont été publiés dans le Journal of Genetics and Genomics.
Efficacité du HTS dans le dépistage de la thalassémie
La thalassémie sévère comprend des conditions telles que Hydrops fetalis de HB BART et la thalassémie dépendante de la transfusion (TDT), qui comprend la β-thalassémie majeure et deux maladies non en délétion de l’hémoglobine H.
L’équipe a effectué un dépistage génétique basé sur HTS sur 28 043 femmes en âge de procréer. Ils ont ensuite évalué l’efficacité du dépistage en suivant les résultats de la grossesse des participants pendant au moins un an. L’étude a révélé que la technologie HTS permet une identification précise de variantes rares de la thalassémie α / β. Son efficacité de dépistage était nettement plus élevée que les méthodes traditionnelles.
Parmi les 25 053 naissances vivantes de plus de six mois, seuls deux enfants sont nés avec une thalassémie sévère. Ces cas résultent de problèmes dans le processus de dépistage. Dans les deux cas, les mères avaient de rares variantes de thalassémie et ont refusé de subir un diagnostic prénatal, ce qui a conduit à la naissance de nourrissons de thalassémie sévères. Aucun cas grave ne s’est produit parmi les naissances vivantes qui adhèrent strictement au protocole de dépistage.
L’étude a révélé que 15,07% des femmes étaient porteurs de thalassémie. Ces femmes ont été classées en fonction des résultats de dépistage de leurs conjoints en groupes à haut risque (0,75%), à faible risque (25,86%) et à risque inconnu (69,19%). Le diagnostic prénatal a confirmé 59 fœtus à thalassémie sévère, qui étaient tous en couples à haut risque.
Diversité génétique de la thalassémie
L’étude a identifié 64 variantes de thalassémie rares chez 287 individus, révélant la diversité génétique du trouble. En outre, les chercheurs ont observé que les populations de migrants avaient un impact significatif sur les taux de porteurs. Un stupéfiant 93,90% des migrants à Chenzhou provenaient de régions de grande prêche dans le sud de la Chine.
« HTS offre un moyen fiable de détecter les porteurs de thalassémie. En adhérant strictement au protocole de dépistage de la thalassémie préconceptionnelle et précoce de la grossesse, la présence de malformations congénitales de thalassémie sévères peut être effectivement empêchée », a déclaré le Dr Peng Zhiyu, vice-président du génomique BGI, l’auteur correspondant de la recherche.
« Nos résultats mettent en évidence l’importance du dépistage et du suivi des couples à haut risque. Ceci est particulièrement crucial dans les zones à prévalence élevée ou sous-reconnue de la thalassémie, où de telles mesures peuvent réduire considérablement la charge de la maladie. »
Cette étude de cohorte du monde réel souligne le rôle essentiel de la technologie HTS dans la détection et la prévention précoces de la thalassémie sévère. Il offre un outil puissant pour réduire l’impact de la thalassémie sévère dans les populations affectées. Cette étude a jeté les bases d’un plan complet de prévention et de contrôle pour les 350 millions de transporteurs de gènes de thalassémie dans le monde entier, marquant une nouvelle ère dans la prévention et le contrôle de la thalassémie basés sur les tests génétiques.
Fourni par BGI Genomics
