Une nouvelle étude a analysé la rentabilité des différentes stratégies de dépistage du syndrome des bas (DS). Le résultat confirme que les tests prénatals non invasifs (NIPT) surpassent le dépistage sérique du deuxième trimestre (STSS) en matière de précision et de rentabilité, car le NIPT identifie deux fois plus de cas DS que STSS.
L’étude a été menée par des chercheurs de l’hôpital Changsha pour les soins maternels et infantiles, l’école d’administration publique, l’Université du Hunan en Chine et la génomique BGI. L’article a été publié dans la revue Frontières en santé publique au début de ce mois.
Dirigée à grande échelle, impliquant 140 472 femmes enceintes de mars 2018 à décembre 2020, cette analyse du monde réel évalue les performances du NIPT par rapport aux STS traditionnels. Les chercheurs visaient à évaluer quelle stratégie de dépistage offrirait le meilleur équilibre entre l’efficacité et le coût, garantissant que les soins prénatals peuvent être à la fois avancés et accessibles.
La clé de l’étude a été son examen de la sensibilité, de la spécificité et de la valeur prédictive positive du NIPT dans la détection de la trisomie 21 – l’un des indicateurs clés de DS. Le NIPT a montré une sensibilité et une spécificité significativement plus élevées par rapport à STSS, et NIPT identifie deux fois plus de cas de DS que STSS, ce qui en fait une option beaucoup plus fiable.
La stratégie universelle de dépistage du NIPT, qui implique d’offrir le NIPT à toutes les femmes enceintes, s’est avérée être la plus efficace pour détecter les cas de DS, avec un avantage net dépassant de loin celui de STSS. Non seulement NIPT a détecté plus de cas, mais il l’a fait à un coût progressif plus faible, ce qui l’a établi comme un concurrent solide pour une mise en œuvre généralisée.
NIPT comme méthode de dépistage de premier niveau pour DS
Dans cette étude, le NIPT a présenté une sensibilité, une spécificité et une valeur prédictive positifs significativement plus élevées par rapport à STSS pour DS. Le NIPT a également démontré des taux de faux positifs et de faux négatifs plus bas. Dans tous les groupes d’âge des femmes enceintes, le NIPT a systématiquement maintenu une excellente sensibilité et spécificité, surpassant STSS dans toutes les mesures de détection.
Le NIPT a effectivement réduit la nécessité de procédures diagnostiques prénatales invasives, optimisant ainsi l’utilisation des ressources et minimisant les risques associés aux techniques invasives. Compte tenu de ses performances de détection supérieures, les chercheurs ont suggéré que le NIPT devrait être considéré comme une méthode de dépistage de premier niveau pour le syndrome de Down.
L’analyse a révélé que le dépistage universel du NIPT a conduit à la détection de 163 cas DS avec un rapport de rentabilité de RMB 1: 9,53. En comparaison, une stratégie combinée STSS et NIPT a détecté moins de cas, mais à un coût plus élevé. L’approche universelle offre une solution accessible mais très efficace pour le dépistage prénatal.
Cette étude prouve que le NIPT a des performances de test supérieures par rapport à STSS, signalant une étape significative vers de meilleurs soins prénatals. Il fournit une preuve claire que le NIPT améliore non seulement la précision du dépistage du syndrome de Down, mais offre également des économies de coûts substantielles, ce qui en fait une option possible pour une adoption généralisée.
Fourni par BGI Genomics
