Ndeye Lam visite souvent le cimetière, priant et touchant doucement les coquillages disposés à travers la tombe de sa fille.
« Mariama sera toujours là », a-t-elle dit, s’éloignant de la tombe et sur un chemin qui serpente à travers des rangées de monuments décrits avec des carreaux blancs, de la pierre et du sable.
À la maison, Lam et son mari Pathé ont souri sur un vieux clip vidéo de leur fille rayonnant alors qu’elle célébrait son 13e anniversaire avec des gâteaux et des cierges magiques. Quand la fille était petite, elle aimait jouer. À 13 ans, ses muscles s’étaient affaiblis, sa colonne vertébrale s’était courbée et raidi et au cours de ses derniers mois, elle a eu du mal à respirer.
Elle a visité l’hôpital Fann de Dakar, où le neurologue, le Dr Pedro Rodriguez Cruz, a mesuré sa capacité pulmonaire. Il soupçonne que Mariama souffrait de myopathie liée au sélénon, une dystrophie musculaire qui provoque un grave compromis respiratoire. Une nouvelle machine BIPAP aurait peut-être aidé à soulager sa respiration, mais il était trop tard.
À l’échelle mondiale, plus de 350 millions de personnes vivent avec des maladies rares, la plupart causées par un faux pas caché dans leurs gènes. Certaines conditions peuvent être capturées tôt et traitées, mais dans certaines parties de l’Afrique où les données et les ressources démographiques sont rares, de nombreuses personnes ne sont pas diagnostiquées. Rodriguez essaie de changer cela en connectant les patients avec des tests génétiques et un soutien médical, tout en recueillant des données clés de ces patients et de leurs familles.
« La plupart des données de maladies rares ont été collectées auprès de personnes d’ascendance européenne, nous avons donc très peu de connaissances sur ce qui se passe dans d’autres parties du monde, principalement en Afrique », a déclaré Rodriguez.
Ses recherches sont financées par des organisations telles que la Fondation La Caixa en Espagne et la Fondation nationale de l’ataxie aux États-Unis. Et il a consulté des scientifiques en Chine, en France, à Boston et ailleurs dans le monde, documentant des maladies rares et de nouvelles variantes de gènes qui entraînent des maladies.
Cette recherche crée une bibliothèque de données génétiques pour les scientifiques et les cliniciens. Les patients du Sénégal en bénéficient également avec une voie de diagnostic.
Les tests génétiques et le diagnostic peuvent être vitaux
Dans Guediaye, la fille de Fatoumata Binta Sané, Aissata, a l’acidité glutarique de type I, un trouble héréditaire dans lequel le corps ne peut pas traiter correctement certaines protéines. Ses bras et ses jambes sont étroitement dressés vers sa poitrine. Elle ne peut pas marcher ou atteindre les choses, parler, s’asseoir seule ni la tête. Sané berce constamment Aissata dans ses bras, et la jeune fille de 8 ans sourit au son de la voix de sa mère.
Aux États-Unis, les nouveau-nés sont dépistés pour des conditions génétiques traitables. Au Sénégal, le dépistage du nouveau-né n’est pas une routine. Les nourrissons qui semblent en bonne santé à la naissance peuvent être non diagnostiqués et souffrir d’un déclin irréversible. L’acidité glutarique de type I, par exemple, peut provoquer des lésions cérébrales, des convulsions, un coma et une mort précoce.
Sané attend les résultats des tests génétiques pour la sœur d’un an-anante d’Assata, Aminata. Les patients peuvent vivre une vie longue et saine si elles commencent le traitement avant l’apparition des symptômes. Cela comprend suivre un régime strict, éviter les aliments riches en protéines comme les noix, le poisson et la viande et prendre le supplément de la L-carnitine. Bien que la consultation avec Rodriguez ait été gratuite, le traitement à vie ne l’est pas. Si Aminata partage la maladie de sa sœur, Sané aura besoin d’une assistance gouvernementale pour acheter des médicaments.
Le professeur Moustapha Ndiaye, chef du département de neurologie de Fann, espère que les jeunes médecins seront prêts à aider les patients atteints de maladies rares non seulement au Sénégal mais dans d’autres pays africains.
« Les étudiants voyagent de toute l’Afrique pour étudier ici », a déclaré Ndiaye.
Au début de sa carrière, le Dr Henriette Senghor a vu des patients hospitalisés pendant des mois. Certains sont morts et personne ne savait pourquoi.
« Il y avait ce problème – il y avait ce vide », a déclaré Senghor, qui s’entraîne maintenant avec Rodriguez.
En 2021, Rodriguez a établi un partenariat entre l’Université Cheikh Anta Diop de Dakar et CNAG, le National Center for Genomic Analysis à Barcelone. Rodriguez recueille des échantillons de sang des patients et livre l’ADN extrait à Barcelone, où les scientifiques le séquentiels, stockant les réponses qu’il contient dans une grande base de données. Près de 1 300 participants – patients et familles – se sont inscrits à son étude de maladies rares en Afrique de l’Ouest.
Les familles traversent les frontières pour les soins
En Gambie, les fils de Fatou Samba, Adama, 8 ans, et Gibriel, 4 ans, aiment jouer au football et nourrir les moutons dans leur arrière-cour. Un après-midi récent, ils se sont relayés avec un avion jouet et un globe. Adama, qui espère être pilote, a souligné où il voulait aller: les États-Unis à l’extérieur, il a commencé à gravir un tas de vélos soutenus contre le mur, et Gibriel a suivi.
« Nous grimpons au mont Everest », a déclaré Adama.
Debout sur une roue à vélo, Adama hésita. Samba l’atteint, le posant sur un sol solide. Il y a une minuscule cicatrice sur son front où la peau cassée a été cousue ensemble. L’année dernière, Samba n’a pas pu expliquer sa chute fréquente, elle a donc cherché des réponses à Dakar. Rodriguez a confirmé qu’Adama avait eu une dystrophie musculaire de Duchenne. Les résultats des tests génétiques de Gibriel sont en attente. Les enfants perdent souvent la capacité de courir ou de monter les escaliers en premier, et plus tard ne peuvent pas marcher ou lever les bras. À l’âge adulte, ils développent des problèmes cardiaques et respiratoires.
Les deux garçons prennent des corticostéroïdes, ce qui peut ralentir la progression de la maladie pour les patients diagnostiqués tôt.
« Sans le médicament, cela aurait été terrible. Une fois que nous avons commencé, après quelques semaines, nous avons vu l’amélioration », a déclaré Samba. « Les médecins sont destinés à enquêter (la maladie) et à trouver un remède… Je prie que les médecins trouveront un remède. »
Les données sont la première étape
De retour à l’hôpital Fann, Rodriguez et Senghor consultent Woly Diene, 25 ans, ainsi que sa mère et son frère. Quand Diène avait 15 ans, elle a commencé à tomber à l’école. Bientôt, elle a ressenti de la douleur dans tout son corps. Elle ne pouvait pas bouger. Elle a perdu son audition, la force dans ses mains et le contrôle des muscles de son visage.
Diène, qui vient d’un village rural au Sénégal, a une carence en transporteur de riboflavine. Des doses élevées de vitamine B2 – un supplément disponible sur Amazon – peuvent être lentes, s’arrêter et même inverser les dommages de cette condition qui est mortelle sans traitement.
Diene a pris sa première dose lorsqu’elle a été diagnostiquée en août 2023. Elle a encore du mal à entendre, mais Diène marche à nouveau. Elle a retrouvé la force dans son visage et ses mains. Le frère de Diène, Thierno, a déclaré que la vitamine B2 coûtait cher, mais il sait que sa sœur en a besoin pour le reste de sa vie.
« Je suis heureux », a déclaré Diène en souriant. « J’espère continuer à s’améliorer. »
Bien que des efforts comme ceux-ci aident les patients, ils permettent également aux médecins de collecter des données – et cela est vital pour la recherche sur les maladies rares, les politiques et le développement de médicaments, a déclaré Lauren Moore, directrice scientifique de la National Ataxia Foundation.
« Les maladies les plus répandues reçoivent le plus d’attention et le plus de financement », a-t-elle déclaré. « Données… est vraiment la première étape. »
Une subvention de 50 000 $ de la Fondation permet à Rodriguez et ses collègues d’inscrire les participants à l’étude au Sénégal et au Nigéria avec des ataxies héréditaires – ce qui peut entraîner une faiblesse musculaire, une perte de mobilité, une audition et des difficultés de vision et des problèmes cardiaques qui ont ratissé la vie.
Les coupes de l’USAID n’ont pas affecté ses recherches, mais les prix des subventions sont limités. Rodriguez, Senghor et Rokhaya Ndiaye, professeur de génétique humaine à l’Université de Dakar, prévoient que les tests génétiques se poursuivent au Sénégal.
La collaboration mondiale est essentielle, a déclaré Ndiaye – et le renforcement des infrastructures locales est tout aussi importante.
« Le besoin est là », a-t-elle déclaré. « Et nous avons beaucoup d’espoir. »
