En 2019, les rapports d’un cluster de démence rapidement progressif au Nouveau-Brunswick ont soulevé des préoccupations publiques et médiatiques concernant un nouveau syndrome neurologique potentiel. Public Health New Brunswick (PHNB) a lancé une enquête épidémiologique pour déterminer les expositions environnementales ou toxiques possibles.
En 2021, le PHNB a circulé le syndrome neurologique de la définition du cas d’une cause inconnue (NSUC) en tant qu’étiquette diagnostique provisoire pour les patients présentant des symptômes neurologiques qui ne sont pas conformes aux critères de maladie établis.
L’utilisation de l’étiquette NSUC était un moyen de consolider les présentations cliniques disparates à un seul terme, facilitant la collecte de données et la coordonnée. Reconnaissant l’incertitude diagnostique, le terme a servi d’espace réservé aux évaluations cliniques en attente et d’études neuropathologiques pour identifier une possible cause sous-jacente.
L’amplification des médias du terme et la peur de ses implications ont contribué à des spéculations publiques généralisées sur un trouble neurologique émergent.
Les affirmations non fondées de maladies à prions, de toxines environnementales et de syndromes neurotoxiques ont circulé, alimenté par la spéculation et le manque de clarté diagnostique concrète. Aucune cause définitive ou exposition commune n’a été identifiée, mais les rapports des médias ont augmenté le nombre de cas à plus de 500, tandis que PHNB n’a identifié que 222 cas potentiels.
Maintenant, une enquête dirigée par l’Université de Toronto sur le NSUC du Nouveau-Brunswick a identifié des conditions neurologiques bien établies, notamment la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson et le trouble neurologique fonctionnel, sans aucune preuve soutenant l’existence d’une nouvelle maladie neurologique.
Dans l’étude, «Évaluations cliniques et neuropathologiques du syndrome neurologique du Nouveau-Brunswick de cause inconnue», publié dans Neurologie JAMADes chercheurs de l’Université de Toronto et du Horizon Health Network ont mené une enquête transversale pour réévaluer les diagnostics de 25 patients précédemment classés dans le cadre de la désignation du NSUC. Les objectifs comprenaient de déterminer si l’amas neurologique signalé représentait une nouvelle maladie ou pouvait être attribué à des conditions neurologiques reconnues.
Les participants ont inclus 14 patients vivants qui ont subi des évaluations cliniques indépendantes et 11 patients décédés dont les données neuropathologiques ont été analysées post-mortem. Les évaluations cliniques ont été effectuées par quatre neurologues des troubles du mouvement et deux neurologues comportementaux, tandis que des examens neuropathologiques ont été effectués par un neuropathologiste et un deuxième examinateur. Les deux étaient aveuglés aux antécédents cliniques.
Tests électrophysiologiques, évaluations neurocognitives, électroencéphalogrammes, datchans et 18La tomographie par émission F-Flustoxyglucose-Positron a toutes été incluses dans les méthodes d’évaluation. Les examens neuropathologiques ont impliqué un échantillonnage tissulaire étendu et une analyse immunohistochimique pour les maladies à prions, la pathologie d’Alzheimer et d’autres marqueurs neurodégénératifs.
Parmi les 14 patients vivants, les écarts ont émergé entre les diagnostics initiaux et les résultats de la deuxième évaluation. Dix patients initialement diagnostiqués avec une démence rapidement progressive ou d’autres troubles neurologiques graves ont été, lors d’une deuxième évaluation indépendante, reclassifiée avec un spectre de conditions bien caractérisées,
Ceux-ci comprenaient la maladie de Parkinson (n = 3), la paralysie supranucléaire progressive, la démence frontotemporale variante comportementale, la maladie d’Alzheimer, le trouble neurologique fonctionnel, la lésion cérébrale traumatique avec des symptômes post-concussion, une dégénération cérébrale liée à l’alcool, une narcolepsie et, dans un cas, un encephalite cérébrale virale comme un secondaire.
Les résultats de l’autopsie pour les 11 patients décédés ont révélé des maladies neurologiques bien caractérisées, notamment la maladie d’Alzheimer, la paralysie supranucléaire progressive et l’adénocarcinome métastatique.
Des preuves de maladie à prions ou d’autres nouvelles pathologies étaient absentes dans tous les cas. L’analyse statistique a indiqué une probabilité de moins de 0,001 pour l’existence d’une nouvelle maladie neurologique dans la cohorte d’origine de 222 cas. L’intervalle de confiance à 95% a suggéré une probabilité entre 87% et 100% qu’aucune nouvelle maladie n’était présente.
Les chercheurs ont conclu que les données cliniques et neuropathologiques ne soutenaient pas l’existence d’une nouvelle maladie neurologique dans la cohorte du Nouveau-Brunswick.
Les inexactitudes diagnostiques ont été attribuées à la sur-interprétation excessive des tests auxiliaires, tels que les EEG et les analyses SPECT-CT, et la classification erronée des symptômes neurologiques fonctionnels comme troubles neurodégénératifs. Les recommandations ont souligné l’importance des deuxièmes évaluations cliniques indépendantes pour prévenir les erreurs de classification diagnostique et atténuer l’impact des diagnostics spéculatifs.
