Les développeurs de la méthode, Emmanuelle Charpentier et Jennifer Doudna, ont reçu le prix Nobel pour cela en 2020. Le patient Mohammed, 19 ans, est atteint de la maladie génétique du sang bêta-thalassémie et, selon la Charité de Berlin, grâce au traitement, il n’est plus dépendant des transfusions sanguines. « Le système immunitaire de Mohammed s’est également régénéré et il se porte très bien actuellement », a indiqué l’hôpital universitaire.
Le médicament, baptisé « Casgevy », est autorisé dans l’Union européenne depuis 2024 pour le traitement de la drépanocytose et de la bêta-thalassémie chez certains patients âgés de 12 ans et plus.
60 000 enfants dans le monde atteints de bêta-thalassémie sévère
Les deux maladies génétiques du sang sont causées par des erreurs dans le gène de l’hémoglobine. Il s’agit d’un complexe protéique contenant du fer que l’on trouve dans les globules rouges et qui est utilisé pour transporter l’oxygène. La bêta-thalassémie met la vie en danger lorsqu’elle est grave. Les symptômes comprennent une fatigue intense, des douleurs, un développement physique et cognitif altéré et une surcharge en fer, qui peuvent endommager les organes. Selon la Charité, environ 60 000 enfants dans le monde naissent chaque année avec une bêta-thalassémie sévère.
Selon la Charité, les enfants atteints ont besoin de transfusions sanguines toutes les trois semaines pour survivre, mais à long terme, celles-ci entraînent parfois de graves effets secondaires. La maladie peut être guérie par une greffe de cellules souches, mais le patient ne doit pas être âgé de plus de 14 ans environ. Mohammed était déjà trop vieux pour cette procédure.
En guise d’alternative, le jeune homme de 19 ans a reçu pour la première fois à la Charité en mai 2026 le médicament contenant le principe actif Exagamglogene Autotemcel. Charpentier a lui-même rendu visite au patient, a-t-on indiqué. Le traitement dure environ douze mois.
Les cellules souches sont traitées en laboratoire
« Casgevy » est utilisé pour modifier les gènes des cellules souches de la moelle osseuse des patients afin qu’elles produisent à nouveau une hémoglobine fonctionnelle. Pour ce faire, des cellules souches sont prélevées dans la moelle osseuse, traitées en laboratoire puis réinsérées chez le patient. En mai, le jeune homme de 19 ans a reçu par perfusion 900 millions de ses cellules souches génétiquement modifiées, a expliqué la docteure de la Charité Lena Oevermann, qui dirige le programme des hémoglobinopathies. Il faudra environ six mois pour atteindre la pleine production d’hémoglobine.
La thérapie comporte également des effets secondaires et des risques. Pour libérer de l’espace dans la moelle osseuse, les patients doivent subir une chimiothérapie. Selon Oevermann, cela peut entraîner une inflammation douloureuse des muqueuses et des lésions hépatiques et risque de vous rendre stérile. « Nous ne disposons pas non plus encore de données sur la sécurité et les effets à long terme de la thérapie génique. »
Le traitement est soumis à certaines conditions
Le médicament n’est donc autorisé que sous certaines conditions. Cela comprend entre autres un suivi du patient pendant 15 ans. En Allemagne, les caisses d’assurance maladie prennent en charge les frais du traitement, mais la clinique doit présenter une demande particulière, comme l’explique la Charité.
Certains experts s’inquiètent de la méthode. Joachim Kunz de l’hôpital universitaire de Heidelberg a expliqué un jour que la thérapie est extrêmement complexe, nécessite une logistique complexe et ne sera probablement pas évolutive à l’infini en raison des ressources nécessaires, mais qu’elle ne sera disponible que pour un nombre limité de patients par an.
dpa
