« Après chaque crise, le bébé revient »

Martin Reitberger n’a que cinq ans et a déjà dû être transporté 24 fois à l’hôpital en ambulance. Le garçon souffre d’une anomalie génétique très rare qui ne touche que 50 personnes en Allemagne. Un destin difficile et incertain, mais la volonté de vivre de Martin est plus grande.

Lorsque Martin construit une tour Lego ou transporte de la terre dans son camion jouet, il est complètement dans son élément. L’enfant de cinq ans s’amuse visiblement à créer quelque chose avec ses mains. Mais lorsqu’il veut courir vers sa mère et lui en parler fièrement, il le remarque : Martin boite quand il marche et ne trouve que quelques mots pour s’exprimer. Il possède une mutation chromosomique très rare appelée gène Rorb 22q11.23. La grossesse était déjà problématique.

La première année de vie était banale

« J’ai soudainement eu des saignements abondants cinq mois avant la date prévue et j’ai été emmenée à l’hôpital en ambulance. J’ai dû rester allongée là pendant 14 semaines pour ne pas perdre Martin », se souvient sa mère Manuela.

Lorsque le petit garçon de Bruckmühl (Haute-Bavière) est né six semaines plus tôt en juillet 2021, Manuela et son mari Markus Reitberger étaient bien sûr extrêmement tendus. « Mais tout s’est bien passé et ma fille aînée Vanessa, qui suivait à l’époque une formation d’infirmière, a pu aider à donner naissance à son frère. Ce fut un moment très émouvant pour toute la famille. » Martin ne pesait que 1 970 grammes à la naissance et mesurait 43 centimètres et a été emmené à l’unité de soins intensifs.

Mais après quatre semaines, il a été autorisé à rentrer chez lui. «Il s’est développé tout à fait normalement», explique Manuela Reitberger. « Nous avons dû l’aider un peu à se retourner, à ramper et à apprendre à marcher, mais ce n’est pas inhabituel pour les bébés prématurés. Nous ne nous en sommes donc pas inquiétés. »

La première crise de Martin a failli lui coûter la vie

Quand Martin avait 15 mois, tout a changé pour la famille. « Nous avons été invités à un baptême à Nuremberg et avons passé la nuit dans un hôtel. Le soir, Martin est soudainement devenu grincheux et a eu de la fièvre. Je soupçonnais que c’était à cause des dents », raconte sa mère.

Lorsque la fièvre est finalement montée à 40 degrés un peu plus tard et que même les suppositoires n’ont pas pu la faire baisser, la famille s’est immédiatement rendue à la clinique la plus proche. « Le voyage était un cauchemar », se souvient Manuela. « Je conduisais, mon mari était à l’arrière avec notre garçon fiévreux, et tout à coup il a crié : ‘Conduis plus vite ! Martin a perdu connaissance !’ Vous fonctionnez simplement en pilote automatique.

Lorsque la famille est finalement arrivée aux urgences, Martin a eu une violente crise qui a submergé même les médecins expérimentés. « Ils ont essayé pendant des heures de le sortir de cette position convulsive en utilisant toutes les options médicales. Mais rien n’a fonctionné. Lorsqu’il a atteint le point zéro, les médecins ont dit qu’il fallait s’habituer à l’idée de le laisser partir.

Mais je ne pouvais pas faire ça. Alors j’ai crié à Martin : « Tu ne peux pas t’enfuir comme ça ! » Puis il a soudainement montré à nouveau des signes vitaux et a lentement repris ses esprits.

Diagnostic extrêmement rare

Les médecins ont imputé les convulsions fébriles de Martin à la grippe A et ont finalement relâché le garçon. Mais après deux mois, le garçon a subi une nouvelle crise fébrile et a dû être transporté par hélicoptère à la clinique.

« En tant que mère, rester impuissante pendant que les secouristes se battent pour le petit corps de votre enfant, c’est tout simplement horrible », dit Manuela. Heureusement, Martin a été sauvé cette fois aussi. Le déclencheur de la crise était une infection par le virus RSV.

Après la troisième crise, les Reitberger ont fait tester leur fils au Centre médical de génétique de Munich (MGZ) – avec un résultat extrêmement rare : la microdélétion 22q11.23. Cette anomalie génétique entraîne une perte minime de matériel génétique sur le chromosome 22 et peut entraîner de graves anomalies neurologiques, des retards de développement, une hypotonie (perte musculaire) et des crises d’épilepsie potentiellement mortelles.

Chaque crise endommage le cerveau de Martin

Mais Martin est un petit battant. Contrairement au sombre pronostic de nombreux médecins, malgré sa faiblesse au niveau des muscles des jambes, il peut marcher, prononcer bien plus de 50 mots et même combiner deux ou trois mots d’affilée pour former une petite phrase. Martin va également à la maternelle, où il participe à de courtes randonnées. Cependant, à partir de l’automne, il est très sensible aux maladies respiratoires, pouvant entraîner des bronchites et des pneumonies.

Mais le plus gros problème, ce sont ses convulsions qui mettent sa vie en danger. Malgré des médicaments qui peuvent supprimer temporairement les convulsions, Martin a dû être transporté à l’hôpital en ambulance ou en hélicoptère 24 fois. «C’est toujours de l’horreur», déclare Manuela Reitberger. « Chaque fois que nous craignons pour la vie de Martin et que chaque crise endommage son cerveau. »

Après de graves crises, Martin doit réapprendre beaucoup de choses

Après des crises particulièrement graves, Martin devait souvent tout recommencer. Par exemple, il ne pouvait plus tenir sa fourchette ni boire avec sa bouteille d’eau et devait apprendre de nouveaux mots. «En tant que parent, tout cela est difficile à supporter», déclare Manuela Reitberger. « J’ai parfois l’impression d’être coincé pour toujours dans l’enfance avec Martin. Après chaque crise, le nourrisson revient et nous devons repartir de zéro. Ma peur est qu’après la prochaine crise, il se retrouve dans un fauteuil roulant ou que son handicap mental continue de s’aggraver. »

Ce qui tourmente également la famille, c’est l’incertitude quant à ce à quoi ressemblera l’avenir de Martin en général. Si son état reste ainsi, est-ce qu’il va inévitablement s’aggraver ou y a-t-il une chance – avec un soutien approprié – qu’il puisse même s’améliorer ? La microdélétion 22q11.23 étant si rare et mal documentée, il n’existe pratiquement aucune information à son sujet.

Thérapies à vos frais

La famille de Martin fait tout ce qu’elle peut pour favoriser son développement, en l’emmenant régulièrement en physiothérapie, en intervention précoce, en orthophonie et en équitation. À partir de septembre, il suivra une cure de rééducation de la parole pendant quatre semaines, où le développement de la parole de Martin sera davantage soutenu.

Et bien que Martin ait un handicap grave de 80 pour cent et ait été classé dans le niveau de soins 3 (grave atteinte à l’autonomie), les Reitberger doivent payer de leur poche une grande partie de son traitement. «C’est bien sûr une charge supplémentaire», reconnaît Manuela Reitberger.

Afin de transformer sa maison, en particulier la salle de bain, pour la rendre accessible aux personnes handicapées, Vanessa, la grande sœur de Martin, a collecté de l’argent grâce à une campagne de financement. Certains artisans de la région ont immédiatement proposé leur soutien. «Le fait que tant de personnes nous soutiennent dans notre voyage nous rend incroyablement heureux et reconnaissants», déclarent Manuela et Markus Reitberger, qui ont fondé leur vie à cent pour cent sur leur fils.

La famille espère l’aide d’un chien avertisseur d’épilepsie

L’inquiétude constante au sujet de Martin plane comme une ombre sur sa vie quotidienne. Même la nuit, Manuela a du mal à dormir, de peur de s’apercevoir trop tard que son fils fait une nouvelle crise. Le pouls de Martin étant trop faible, aucun appareil de surveillance ne répond.

La famille réfléchit donc à la possibilité d’utiliser un chien d’assistance – appelé chien d’avertissement contre l’épilepsie –. Cela permettrait probablement également de favoriser davantage le développement moteur de Martin lorsqu’il joue et se promène et le garçon courageux pourrait également vraiment avoir besoin d’un bon ami et d’un fidèle compagnon. Mais les coûts pour un chien aussi spécialement dressé se situent entre 20 000 et 30 000 euros. Une somme que les Reitberger ne peuvent tout simplement pas gérer pour le moment.

Ce qui les aide à persévérer malgré leur quotidien difficile : l’amour de la vie de Martin et son immense volonté d’aller de l’avant. « Même si son quotidien est difficile et douloureux, Martin ne perd jamais le sourire », déclare Manuela. « C’est pourquoi nous l’appelons notre petite note d’inquiétude. »