Un bébé de huit mois atteint d’une maladie génétique rare et grave a reçu un nouveau traitement. Il n’existe actuellement aucun remède pour les enfants atteints de cette maladie.
Les médecins israéliens ont tenté pour la première fois de s’attaquer directement à la cause de la maladie. Ils ont introduit une version saine du gène affecté dans les cellules du cerveau.
L’approche s’appuie sur plus de dix années de recherche. Cela laisse espérer qu’à l’avenir, des thérapies ciblées pourront également être développées pour des maladies héréditaires extrêmement rares.
Le syndrome WOREE entraîne de graves convulsions
Le bébé a été soigné au centre médical pour enfants Schneider en Israël. Six semaines seulement après sa naissance, elle avait développé de graves crises d’épilepsie. Les tests génétiques ont finalement conduit au diagnostic du syndrome WOREE : une maladie héréditaire rare pouvant entraîner de graves troubles du développement et une épilepsie pharmacorésistante.
WOREE est causé par des modifications du gène WWOX. Ce gène est important pour le développement normal du cerveau.
Les enfants atteints semblent généralement en bonne santé à la naissance. Cependant, des convulsions graves surviennent souvent en quelques semaines. Dans le même temps, de graves problèmes de développement surviennent : de nombreux enfants n’apprennent plus tard à parler ou à s’asseoir de manière autonome.
Jusqu’à présent, seuls 60 à 90 cas environ ont été décrits dans le monde. Pour les familles touchées, le diagnostic signifie généralement que le traitement se limite à soulager les symptômes.
Comment fonctionne la thérapie génique
Il n’y avait pratiquement aucune option de traitement pour le bébé. C’est pourquoi les médecins ont opté pour une nouvelle approche qui s’attaque directement à la cause de la maladie.
Les médecins n’ont pas retiré le gène modifié. Au lieu de cela, ils ont introduit une version saine dans les cellules du cerveau. Pour ce faire, ils ont utilisé comme moyen de transport un virus rendu inoffensif.
Pour faire simple, le virus fournit aux cellules affectées les instructions génétiques manquantes. Cela permet aux cellules de produire les protéines nécessaires au développement normal du cerveau.
« Les familles nous demandent souvent : s’il manque à un enfant la version saine d’un gène important, pourquoi ne pouvons-nous pas simplement la remplacer ? a expliqué la généticienne israélienne Naama Orenstein. « Normalement, nous n’avons pas de réponse à cette question. Cette fois, nous avons pu la donner. »
Il y a des années de recherche derrière la procédure
Aussi spectaculaire que puisse paraître la nouvelle, l’opération n’était pas une tentative de sauvetage spontanée.
Les bases ont été posées il y a des années. Le biologiste moléculaire Rami Aqeilan de l’Université hébraïque de Jérusalem a initialement étudié le gène WWOX en relation avec le cancer. Au cours de ces recherches, son groupe a montré que le gène est également crucial pour le développement normal du cerveau.
Les chercheurs ont ensuite développé la thérapie génique sur des modèles animaux. Un seul traitement a réduit les crises d’épilepsie, amélioré les anomalies neurologiques et prolongé de manière significative la survie des animaux.
Les résultats ont déjà été publiés en 2021. Des études précliniques récentes ont confirmé les effets positifs et ont permis de déterminer le dosage le plus sûr.
Les premiers résultats donnent de l’espoir
Un mois après le traitement, le bébé est resté cliniquement stable, selon l’équipe soignante. Les graves crises qui avaient menacé son développement et sa survie ne se sont pas reproduites au cours de cette période.
Les chercheurs appellent toutefois à la prudence. Le traitement reste expérimental. Une observation plus approfondie doit montrer si la thérapie est sûre à long terme et combien de temps dure l’effet. Les médecins ne parlent donc pas encore de remède.
Pourquoi l’affaire est importante bien au-delà de WOREE
De nombreuses maladies héréditaires rares ne touchent que quelques dizaines ou quelques centaines de personnes dans le monde. Pendant longtemps, ils ont été considérés comme trop rares pour développer des thérapies ciblées.
Le cas actuel montre que cette façon de penser est déjà en train de changer. Au lieu de développer des médicaments exclusivement pour de grands groupes de patients, les chercheurs travaillent de plus en plus sur des approches adaptées aux maladies génétiques individuelles.
Les thérapies géniques pourraient ouvrir de nouvelles possibilités, notamment pour les maladies causées par une seule anomalie génétique. Plus un tel traitement est précoce, meilleures sont les chances : de nombreuses maladies neurologiques débutent au cours des premières semaines de la vie, bien avant qu’un diagnostic ne soit posé.
Pour les familles atteintes de WOREE, cela signifie pour la première fois plus que l’espoir d’un soulagement des symptômes : les médecins tentent désormais de traiter eux-mêmes la cause de la maladie.
