Le médicament fosdénoptérine / RCPPP améliore considérablement les chances de survie et les progrès du développement chez les nourrissons présentant une carence en cofacteur en molybdène (MOCD type A), une condition génétique rare et potentiellement mortelle provoquant une erreur innée dans le métabolisme. Cela a été montré dans une étude clinique récemment publiée par une équipe de recherche internationale dirigée par le professeur Dr Günter Schwarz de l’Institut de biochimie de l’Université de Cologne.
MOCD type A est une maladie très rare. Il affecte environ une sur 200 000 à 500 000 nouveau-nés et est causé par des mutations génétiques qui entraînent la perte du cofacteur de molybdène (MOCO). En fin de compte, plusieurs enzymes du métabolisme du nouveau-né sont affectées et ne sont plus en mesure de fonctionner, provoquant ainsi une progression très rapide et des lésions cérébrales irréversibles aux nourrissons affectés, avec la mort infantile comme résultat typique.
L’étude clinique a maintenant montré que le traitement précoce avec la fosdénoptérine dans les premiers jours de la vie réduit considérablement le risque de mort précoce et favorise un développement cérébral sain. L’étude a été publiée sous le titre « Traitement de la carence en cofacteur du molybdène (MOCD) de type A avec pyranoptérine cyclique monophosphate (CPMP) » dans le Journal des maladies métaboliques héréditaires.
Sans traitement, le MOCD de type A entraîne des déficiences graves telles que les convulsions et les troubles du développement et du mouvement graves, et entraîne souvent une mort précoce au cours des premiers mois de la vie. Jusqu’à récemment, les seuls traitements disponibles pour les patients atteints de MOCD étaient symptomatiques. Ils ont donc ciblé les symptômes et non la cause réelle de la maladie.
La présente étude montre désormais que le traitement par la fosdénoptérine / RCPMP combat la cause sous-jacente de MOCD type A en restaurant le CPMP de la molécule manquante. Les chercheurs ont constaté que l’administration précoce de ce médicament peut non seulement prolonger la vie, mais également favoriser des étapes de développement importantes telles que les comportements assis, marche et alimentaire. Les nourrissons traités dans l’étude ont montré des améliorations significatives par rapport aux patients non traités, dont beaucoup atteignent un développement équivalent à celui des nourrissons en bonne santé.
En raison de la rareté de la maladie, il est difficile de mener un essai clinique contrôlé à grande échelle sur l’efficacité du médicament. Le groupe de recherche a pu démontrer l’efficacité du médicament dans un modèle de souris en 2004.
Les premiers patients reçoivent un traitement avec la fosdénoptérine de substance active / RCPPP depuis 2008. La publication actuelle résume donc les résultats de trois études à long terme qui ont suivi le développement de 14 patients traités par rapport à 36 patients non traités au cours de leurs premiers mois de vie.
« Les résultats montrent que la fosdénoptérine / RCPP peut améliorer considérablement le pronostic des nourrissons atteints de MOCD de type A », explique le professeur Dr. Schwarz, premier auteur de l’étude. « Nos résultats soulignent l’importance de la recherche sur les maladies métaboliques rares, ce qui nous permet de jeter les fondements de nouvelles options de traitement et d’établir de meilleures perspectives pour les patients. »
