Selon les nouvelles estimations de Cambridge, une Les estimations précédentes avaient mis ce risque plus proche de une chez 200 000 personnes.
Le gène en question, FLCN, est lié à une condition connue sous le nom de syndrome de Birt-Hogg-dubé, dont les symptômes comprennent des tumeurs cutanées bénignes, des kystes pulmonaires et un risque accru de cancer du rein.
Dans une étude publiée dans la revue Thoraxune équipe de l’Université de Cambridge a examiné les données de la UK Biobank, du 100 000 Genomes Project et des Genes & Health East London – trois grands ensembles de données génomiques englobant plus de 550 000 personnes.
Ils ont découvert qu’entre un sur 2 710 et un sur 4 190 individus porte la variante particulière de FLCN qui sous-tend le syndrome de Birt-Hogg-dubé. Mais curieusement, tandis que les patients avec un diagnostic de syndrome de Birt-Hogg-dubé présentent un risque à vie de poumon perforé de 37%, dans la cohorte plus large de porteurs de la mutation génétique, cela était inférieur à 28%.
Encore plus frappant, tandis que les patients atteints du syndrome de Birt-Hogg-Dubé ont 32% du développement d’un cancer du rein, dans la cohorte plus large, ce n’était que de 1%.
Le poumon perforé – connu sous le nom de pneumothorax – est causé par une fuite d’air dans le poumon, entraînant une déflation pulmonaire douloureuse et un essoufflement. Cependant, tous les cas de poumon perforé ne sont pas causés par une faute dans le gène FLCN.
Environ un grand et des jeunes hommes minces sur 200 à l’adolescence ou au début de la vingtaine éprouveront un poumon perforé, et pour beaucoup d’entre eux, la condition se résoudra, ou les médecins élimineront l’air ou le liquide de leurs poumons tout en traitant l’individu comme un ambulatoire; Beaucoup ne sauront même pas qu’ils ont la condition.
Si un individu éprouve un poumon perforé et ne correspond pas aux caractéristiques communes – par exemple, si elle est dans la quarantaine – les femmes chercheront des kystes révélateurs dans les poumons inférieurs, visibles sur une IRM. Si ceux-ci sont présents, l’individu est susceptible d’avoir le syndrome de Birt-Hogg-dubé.
Le professeur Marciniak est chercheur à l’Université de Cambridge et consultant honoraire au Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust et Royal Papworth Hospital Foundation Trust. Il co-dirige le premier réseau de collaboration de maladies rares de Pneumothorax Rare du Royaume-Uni, ainsi que le professeur Kevin Blyth à l’hôpital universitaire Queen Elizabeth et à l’Université de Glasgow.
Le but du réseau est d’optimiser les soins et le traitement des patients présentant des formes rare et héréditaires de pneumothorax familial et de soutenir la recherche sur cette condition.
Le professeur Marciniak a déclaré: « Si un individu souffre du syndrome de Birt-Hogg-dubé, il est très important que nous puissions le diagnostiquer, car eux et les membres de leur famille peuvent également être à risque de cancer du rein.
« La bonne nouvelle est que le poumon perforé se produit généralement 10 à 20 ans avant que l’individu ne présente des symptômes de cancer du rein, afin que nous puissions le garder un œil, les dépister chaque année, et si nous voyons la tumeur, il devrait toujours être assez tôt pour le guérir. »
Le professeur Marciniak dit qu’il a été surpris de découvrir que le risque de cancer du rein était tellement plus faible chez les porteurs du gène FLCN défectueux qui n’a pas été diagnostiqué avec le syndrome de Birt-Hogg-dubé.
« Même si nous avons toujours considéré le syndrome de Birt-Hogg-dubé comme étant causée par un seul gène défectueux, il se passe clairement quelque chose d’autre », a déclaré le professeur Marciniak.
« Les patients Birt-Hogg-dubé que nous avons pris soin et étudié au cours des deux dernières décennies ne sont pas représentatifs du moment où ce gène est brisé dans la population plus large. Il doit y avoir autre chose dans leur origine génétique qui interagit avec le gène pour provoquer les symptômes supplémentaires. »
La constatation soulève la question de savoir si, si un individu a un gène FLCN défectueux, il devrait se voir proposer un dépistage du cancer du rein. Cependant, le professeur Marciniak ne pense pas que cela sera nécessaire.
« Avec une utilisation croissante des tests génétiques, nous trouverons sans aucun doute plus de personnes avec ces mutations », a-t-il dit, « mais à moins que nous ne voyions les autres signes révélateurs du syndrome de Birt-Hogg-dubé, notre étude montre qu’il n’y a aucune raison de croire qu’ils auront le même risque élevé de cancer. »
