Laura Covill de l’unité d’hématologie/HERM, département de médecine de Huddinge (MedH), soutient sa thèse intitulée « Diagnostic génétique et épigénétique de la susceptibilité virale et des erreurs innées de l’immunité » le 29 novembre 2024. Le directeur principal est Yenan Bryceson (MedH).
Quel est l’objet principal de votre thèse ?
Ma thèse examine différentes approches diagnostiques que nous pouvons adopter pour les patients suspectés de déficits immunitaires génétiques. Un diagnostic correct de ces patients est crucial pour savoir comment les traiter correctement, mais le taux auquel nous pouvons y parvenir est extrêmement faible : environ 65 % des cas ne reçoivent jamais de diagnostic.
Quels sont les résultats les plus importants ?
Je dirais l’article final, dans lequel j’ai utilisé différents types de données extraites des cellules de patients pour identifier où se produisaient les perturbations de l’activité normale de l’ADN et de l’ARN. Cette approche a très bien fonctionné sur les patients présentant une mutation en dehors d’un gène (qui n’aurait donc pas été détectée dans les tests standards effectués en clinique).
La technique nous a donné quelques mutations supplémentaires à examiner chez les patients qui sont actuellement traités en clinique sans diagnostic, et nous espérons pouvoir en fournir encore plus si nous pouvons l’appliquer à davantage de patients.
Comment ces nouvelles connaissances peuvent-elles contribuer à l’amélioration de la santé des populations ?
Lorsque l’on sait quelle mutation est à l’origine des symptômes du patient, toutes sortes de choses deviennent possibles. Nous pouvons informer le patient et sa famille des résultats possibles, élaborer un plan de traitement approprié, dépister d’autres membres de la famille ou même proposer un dépistage prénatal pour garantir que les futurs enfants ne seront pas malades. À l’avenir, il sera peut-être possible d’utiliser des thérapies géniques pour guérir ces patients, mais seulement si nous savons quel gène cibler !
Quelles sont vos ambitions futures ?
Je déménage aux États-Unis pour commencer un post-doctorat pour poursuivre mes travaux sur le diagnostic des maladies rares, mais j’espère revenir un jour dans la recherche suédoise. Il existe de nombreuses possibilités de rendre un diagnostic plus accessible et compréhensible pour quiconque en a besoin, et j’espère vraiment pouvoir appliquer ce que j’ai appris au cours de mon doctorat. à des groupes plus importants de patients.
