Le séquençage du génome a été utilisé pour déterminer dans quelle mesure les gènes influencent les caractéristiques humaines, notamment la taille et le poids, et la susceptibilité à des maladies comme le diabète de type 2, dans une étude codirigée par des chercheurs de l’Université du Queensland et des collaborateurs de la société de technologie génomique Illumina, Inc.
Cette étude est la plus grande du genre et a utilisé les séquences d’ADN de 347 630 personnes d’origine européenne de la biobanque britannique pour quantifier dans quelle mesure les différences de traits entre les personnes peuvent être expliquées par des facteurs génétiques, appelés héritabilité. La recherche est publiée dans la revue Nature.
Le professeur Loic Yengo de l’Institut de bioscience moléculaire de l’UQ a déclaré que le séquençage du génome entier permet de mesurer avec précision la plupart des variantes génétiques, contrairement aux méthodes traditionnelles utilisant des données provenant d’études de parents et de jumeaux.
« Une question en suspens en génétique humaine est de savoir dans quelle mesure les estimations de l’héritabilité basées sur des jumeaux pourraient être reproduites à l’aide des technologies génomiques modernes lorsqu’elles sont appliquées à des individus non apparentés », a déclaré le professeur Yengo.
« Notre étude répond à cette question et démontre pour la première fois que cette approche fonctionne. »
Parmi les 34 caractéristiques et maladies étudiées par les chercheurs figuraient la taille, l’indice de masse corporelle (IMC), le cholestérol, l’hypertension, la fertilité, l’initiation au tabagisme et les maladies cardiaques.
« Parmi les traits étudiés, nous avons estimé que les facteurs génétiques peuvent expliquer en moyenne 30 % des différences entre les personnes, allant de 74 % pour la taille et 12 % pour la fertilité », a déclaré le professeur Yengo.
« L’une des limites de l’approche traditionnelle est que les parents et les jumeaux partagent non seulement des gènes mais aussi des facteurs environnementaux.
« Par exemple, les estimations basées sur la famille placent l’influence génétique sur l’IMC d’une personne à 50 %, mais le séquençage génomique a déterminé que l’influence était de 35 %. »
L’étape suivante consiste à cartographier les gènes ou les variantes génétiques entre les individus pour expliquer pourquoi certaines personnes développent une maladie et d’autres non.
« Cela permettrait d’identifier précocement les individus à risque et de prendre des mesures préventives bien avant que la maladie ne se développe », a déclaré le professeur Yengo.
Kyle Farh, co-auteur et vice-président de l’intelligence artificielle d’Illumina, a déclaré que les ensembles de données génomiques au niveau de la population, comme UK Biobank, permettent aux chercheurs d’accéder à une multitude de données.
