par Natalia Brandín de la Cruz, Lorena Morcillo Martínez, Sandra Calvo, la conversation
Lorsque nous pensons aux troubles du mouvement, les tremblements associés à la maladie de Parkinson sont probablement ce que le premier printemps. Cependant, il existe d’autres conditions tout aussi débilitantes et beaucoup moins connues qui affectent profondément la qualité de vie de ceux qui en souffrent.
L’un d’eux est la dystonie, un trouble du système nerveux central qui peut apparaître à tout âge et affecte pas moins de 1% de la population mondiale. Il se caractérise par des contractions musculaires involontaires soutenues ou intermittents, qui peuvent provoquer des mouvements et des postures de torsion anormaux, souvent accompagnés de douleur et de déformation articulaire. Les mouvements dystoniques peuvent également être associés à des tremblements.
La dystonie a tendance à s’aggraver avec la fatigue, le stress et les états émotionnels négatifs, mais s’améliore pendant le sommeil et la relaxation. Son intensité peut également être réduite en utilisant des astuces sensorielles – des gestes volants tels que toucher le menton ou les sourcils, ou mettre un cure-dent dans la bouche ou une écharpe autour du cou.
La dystonie peut être causée par un large éventail de déclencheurs possibles. Il peut être héréditaire, le résultat de certaines mutations génétiques qui affectent la transmission ou les circuits de la dopamine dans les noyaux gris centraux du cerveau. Il existe également une dystonie secondaire ou acquise. Cela est causé par des dommages structurels au système nerveux central (par traumatisme, accident vasculaire cérébral, encéphalite ou tumeurs), exposition aux médicaments ou maladies métaboliques ou dégénératives. Enfin, il y a une dystonie idiopathique, ce qui signifie que son origine est inconnue. C’est le plus courant.
Un large éventail de symptômes
La forme la plus répandue du trouble chez les adultes est la dystonie focale ou isolée, qui affecte une région spécifique du corps. Dans cette catégorie, le plus connu et le plus courant est la dystonie cervicale (torticolis spasmodique), qui implique les muscles du cou et parfois aussi l’épaule. Il se manifeste comme des mouvements de tête d’un côté à l’autre (comme s’il disait « non ») ou de haut en bas (comme s’il disait « oui »).
Les autres types de dystonie focale comprennent les éléments suivants:
- Blepharospasme: mouvements involontaires des muscles des paupières, entraînant un clignotement excessif ou une fermeture involontaire des yeux
- Cramp de l’écrivain: cela affecte la main et le bras lors d’activités spécifiques, comme l’écriture
- Dystonie oromandibulaire: Cela provoque des contractions musculaires dans la partie inférieure du visage et les muscles superficiels du cou. Cela affecte parfois la langue
- Dystonie laryngée ou dysphonie spasmodique: la contraction anormale des muscles qui régulent l’ouverture et la fermeture des cordes vocales, provoquant des difficultés de parole.
En plus des dystonies focales, il existe d’autres variétés: la dystonie segmentaire, qui implique deux ou plusieurs parties adjacentes du corps (comme le syndrome de Meige, qui affecte les muscles du visage, de la mâchoire et de la langue); Dystonie généralisée, qui implique la majeure partie du corps, y compris le torse et les membres; hémidystonie, qui affecte un côté entier du corps; et la dystonie multifocale, qui implique deux parties ou plus séparées du corps.
Traiter la dystonie
Bien que la dystonie n’ait pas de remède, il existe des traitements qui peuvent améliorer considérablement la qualité de vie du patient. Il est important d’avoir une équipe interdisciplinaire de professionnels qui comprend des neurologues, des physiothérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes et des psychologues spécialisés dans les troubles du mouvement.
Une approche globale qui combine les soins médicaux, le soutien émotionnel et la compagnie humaine peuvent faire une différence majeure et aider les patients à retrouver leur confiance.
Au sein de ces équipes, la physiothérapie joue un rôle clé. Il se concentre sur l’augmentation de la mobilité, la réduction de la douleur et l’aide aux patients à gérer les mouvements involontaires, améliorant ainsi les fonctionnalités et leur donnant une plus grande indépendance dans leur vie quotidienne.
Certains domaines d’intérêt actuels pour la recherche de dystonie comprennent le développement d’études génétiques, de nouvelles thérapies pharmacologiques et des interventions de stimulation cérébrale.
Une condition débilitante
Selon les données de la Société espagnole de neurologie, plus de 20 000 personnes sont affectées par un certain type de dystonie en Espagne.
Cependant, il pourrait y en avoir beaucoup plus parce que la dystonie est l’un des troubles de mouvement les plus sous-diagnostiqués. Il est souvent confondu avec les tremblements de Parkinson et les tremblements essentiels, ainsi que les tics, les myoclonies (un autre type de mouvement rapide et involontaire), le trouble du mouvement psychogène et même la scoliose.
Il s’agit d’une maladie très débilitante, et son impact sur la qualité de vie ne se limite pas aux difficultés physiques – la nature chronique de la dystonie signifie que les patients souffrent généralement de stress, d’anxiété et de dépression.
Pour donner une idée, la plupart des membres de l’Association espagnole de Dystonia (ALDE) ont une cote d’invalidité reconnue entre 33% et 65%. Dans de nombreux cas, c’est plus élevé.
Les personnes atteintes de cette condition ne sont souvent pas enclines à parler de ce qui leur arrive ou à se montrer en public, ce qui rend la maladie encore plus invisible. La douleur continue, les troubles émotionnels et la stigmatisation sociale font que beaucoup d’entre eux mènent une vie d’isolement.
Ressources et soutien
Il existe plusieurs organisations pour offrir un soutien, des informations et des ressources pour les personnes touchées par la dystonie et pour leurs familles:
Dans l’état actuel des choses, beaucoup de choses sont encore inconnues sur la dystonie. Le manque de connaissances et la stigmatisation associés aux troubles neurologiques rares peuvent entraver le diagnostic rapide et l’accès aux traitements appropriés.
La sensibilisation du public, la formation des professionnels de la santé et la promotion de la recherche fondamentale et clinique sont des étapes essentielles pour améliorer le pronostic pour ceux qui vivent avec ce trouble.
