Radboudumc est le premier hôpital au monde à utiliser à grande échelle un nouveau test génétique dans la pratique clinique. Ce test permet à un plus grand nombre de personnes d’obtenir un diagnostic de maladies rares et est plus rapide et plus efficace que les méthodes de diagnostic actuelles. Il peut remplacer une quinzaine d’autres tests.
Pour les personnes atteintes de maladies rares, les prestataires de soins recherchent une cause génétique dans leur ADN. En collaboration avec l’UMC+ de Maastricht, Radboudumc est le premier au monde à introduire un nouveau test génétique à grande échelle en milieu clinique.
« Nous commençons avec 5 000 tests par an, soit environ un sixième des analyses que nous effectuons chaque année », explique Helger IJntema, directeur du laboratoire de diagnostic génomique. « Dans un premier temps, nous utiliserons le test pour détecter les formes génétiques de cécité et de déficiences intellectuelles graves. »
Le nouveau test est basé sur le séquençage du génome à lecture longue. Si une maladie est potentiellement héréditaire, l’ADN entier d’un patient est cartographié, c’est-à-dire les six milliards d’éléments constitutifs présents dans chaque cellule de notre corps. Cela se fait en mesurant de petits fragments d’ADN et en les rassemblant. Tout comme avec un puzzle, l’assemblage est beaucoup plus facile lorsque les pièces sont plus grandes, d’où des lectures longues. Ceci est désormais techniquement réalisable et s’est avéré adapté à une utilisation clinique.
Blocs de construction
La recherche a montré que cette nouvelle technique cartographie l’ADN de manière beaucoup plus complète que la méthode utilisant de courts fragments. « Pour certaines maladies rares, cela conduit à plus de 10 % de diagnostics supplémentaires », explique le professeur de technologies génomiques Alexander Hoischen.
« De plus, grâce à cet ADN entièrement mesuré, nous pouvons découvrir de nouvelles causes héréditaires pour certaines conditions. Cela pourrait augmenter le pourcentage de diagnostics supplémentaires grâce à la recherche jusqu’à 15 %. »
Le test détecte également des erreurs génétiques difficiles à trouver. « Parfois, un morceau d’ADN est copié sur le mauvais chromosome. Avec des lectures longues, cela peut être détecté beaucoup plus facilement », explique le professeur de génomique translationnelle Lisenka Vissers.
De plus, cette technique visualise non seulement les éléments constitutifs, mais également diverses modifications de l’ADN qui peuvent fournir des informations supplémentaires sur une condition. Par exemple, certains groupes chimiques à l’extérieur de l’ADN peuvent activer ou désactiver des gènes.
Nouvelle norme
Le nouveau test permet aux patients d’obtenir un diagnostic plus fréquemment et plus rapidement. « Et c’est très important », déclare Wendy van Zelst-Stams, professeure de soins pour les maladies rares, chef du département de génétique à Radboudumc et au MUMC+.
« Un diagnostic apporte de la clarté et met fin à une longue recherche. Il fournit souvent aussi un pronostic. Les gens peuvent se connecter avec d’autres personnes dans des situations similaires. Pour les parents, cela peut soulager le sentiment de culpabilité. Et nous pouvons évaluer les risques si les parents envisagent d’avoir des enfants. »
Le Laboratoire de Diagnostic Génome bénéficie également de ce test qui arrive désormais à la clinique grâce à une très grande équipe. IJntema a déclaré : « Le séquençage à lecture longue peut remplacer 15 autres tests génétiques dans la pratique clinique, rendant les diagnostics plus rapides et plus efficaces. »
Hoischen a ajouté : « Je m’attends à ce que cela devienne la nouvelle norme pour le diagnostic du génome et le seul test que nous réaliserons à l’avenir. »
