Romane a trois ans et vit près de Toulouse avec ses parents et ses deux frères et sœurs. Peu de temps après l’accouchement, les médecins ont remarqué que quelque chose n’allait pas : son corps était mou et elle semblait à peine réveillée. Après de nombreux examens à la Clinique Purpan, le constat était sans appel : une délétion chromosomique 3p25.3 extrêmement rare, décrite seulement chez une cinquantaine de personnes dans le monde. Sa mère Sophie Lacroix, ancienne institutrice, a déclaré au journal français « Actu Toulouse » que ce moment était un choc – mais aussi le début d’un nouveau quotidien.
Les thérapies déterminent le quotidien des petits romans
Le changement génétique affecte de nombreux domaines du développement de Romane. Elle ne peut pas encore marcher, ne peut pas se tenir debout de manière autonome et se déplace dans l’appartement en rampant ou en roulant. Elle a du mal à manger ; seule la nourriture pâteuse est possible. Elle est également très en retard lorsqu’elle parle, avec ses premiers sons qui vont et viennent. À cela s’ajoutent des malformations cardiaques et rénales, des crises d’épilepsie, des symptômes d’autisme et un besoin élevé de stimulation sensorielle, par exemple par la musique et les bruits.
Afin de favoriser les progrès de Romane, la famille organise un réseau dense de thérapies : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, orthoptique et thérapie comportementale viennent structurer les journées. De nombreux traitements ont lieu en cabinet et ne sont que partiellement remboursés, ce qui représente une charge financière pour les parents.
Avenir incertain : le parcours de Romane à l’école et au quotidien
En fait, Romane aurait déjà dû commencer l’école, mais la rentrée a été reportée. L’année prochaine au plus tôt, elle pourra suivre un cours avec assistance pendant une heure, le reste de la semaine étant réservé au soutien. On ne sait pas exactement dans quelle mesure elle pourra devenir indépendante : les spécialistes soulignent que les enfants présentant de tels défauts génétiques se développent très différemment. Personne ne sait si Romane marchera ou parlera. Ses parents font tout ce qu’ils peuvent pour lui offrir autant d’opportunités que possible – dans l’espoir que chaque thérapie supplémentaire lui apportera un peu plus de qualité de vie.
Faits sur la délétion chromosomique
- définition: Une délétion chromosomique est la perte d’une section d’un chromosome dans laquelle des gènes ou des séquences d’ADN sont manquants. Il peut être visible au microscope (délétions importantes) ou uniquement détectable par génétique moléculaire (microdélétions).
- Causes: Apparaissent généralement spontanément en raison d’erreurs de réplication de l’ADN ou de méiose. Les facteurs de risque comprennent l’âge parental plus avancé, les radiations ou les influences chimiques ; beaucoup sont de novo (nouveaux pour l’enfant) et non hérités.
- espèces: Délétion terminale (extrémité d’un chromosome affecté) ou délétion interstitielle (partie médiane). Chromosomes fréquemment affectés : 4p (syndrome de Wolf-Hirschhorn), 5p (syndrome de Cri du Chat), 7q11.23 (syndrome de Williams-Beuren) ou 22q11.2 (syndrome de DiGeorge).
- Effets: Selon la taille et les gènes affectés, ils vont d’asymptomatiques (petites délétions) à des malformations sévères, une déficience intellectuelle, des troubles de croissance ou des malformations d’organes. Souvent causée par une haploinsuffisance (un gène est complètement absent).
