Une étude évaluant un essai de thérapie génique médiée par le lentivirus pionnier (LV) pour la maladie de Fabry classique a montré des résultats prometteurs sur cinq ans, indiquant une percée potentielle dans le traitement du trouble génétique.
L’essai, connu sous le nom de l’étude des faits (Fabry Disease Clinical Research and Therapeutics), a été réalisé à Halifax, Toronto et Calgary et a commencé en 2016 avec cinq hommes canadiens qui ont été traités avec une nouvelle thérapie génique qui a permis à leur corps de produire l’enzyme manquant qui provoque une maladie de Fabry. Les résultats ont été publiés dans la revue Médecine clinique et translationnelle.
Résultats qui changent la vie
Les résultats ont changé la vie: quatre des cinq patients ont montré des améliorations significatives des biomarqueurs, et trois ont pu arrêter entièrement leur thérapie de remplacement enzymatique (ERT), suggérant la possibilité d’un traitement « à un et à-faire ».
« Cet essai marque une étape critique dans la démonstration de l’innocuité et de l’efficacité de la thérapie génique médiée par LV pour la maladie de Fabry », explique le Dr Michael West, professeur DAL et néphrologue au QEII Health Sciences Center, qui était co-investigateur dans l’étude qui a été le premier essai de thérapie génique pour Fabry.
« La réponse thérapeutique continue sur cinq ans et l’impact positif sur la qualité de vie des patients, en particulier la capacité d’arrêter l’ERT, donne l’espoir que la thérapie génique peut changer considérablement le paysage des options de traitement pour les personnes touchées par cette maladie rare. »
La maladie de Fabry fait que certaines molécules de graisse s’accumulent dans les cellules de divers tissus, car le corps est incapable de produire la version correcte d’une enzyme qui décompose ces matériaux gras. Cela peut amener certaines personnes à ressentir de la douleur entre leurs mains et leurs pieds, les problèmes intestinaux, la fatigue chronique, les maladies rénales, l’insuffisance cardiaque et les accidents vasculaires cérébraux.
Une copie de travail
La thérapie utilise des cellules souches sanguines du patient pour le patient pour livrer une copie de travail du gène défectueux. Les résultats ont montré une production enzymatique durable et une fonction rénale stabilisée chez un patient atteint d’une maladie rénale avancée. Les chercheurs sont excités par le profil de sécurité de la thérapie, avec seulement deux événements indésirables sévères temporaires signalés.
L’étude a révélé que les cinq patients avaient soutenu la persistance des cellules sanguines marquées par LV et une production enzymatique continue. En conséquence, trois patients pouvaient arrêter l’ERT bihebdomadaire (toutes les deux semaines), avec une économie d’environ 3,7 millions de dollars de coûts pour les programmes de soins de santé provinciaux.
« J’ai eu environ quatre ans sans ERT, et j’ai repris tout ce temps avec ma famille », a déclaré Ryan Deveau, 44 ans, de Dartmouth, qui était l’un des cinq patients traités avec la thérapie LV.
« À un moment donné, ma femme et moi avons réalisé que nous oubliions que j’avais Fabry du tout. »
Le Dr West a déclaré que l’objectif était maintenant de créer une étude similaire avec 25 à 30 patients, dont des femmes, sur une période de deux à trois ans.
