Chaque mouvement que nous faisons, que ce soit la marche, la parole ou même la respiration, dépend de la santé de nos muscles et de nos nerfs.
Pour les personnes vivant avec l’une des plus de 300 conditions rares appelées maladies neuromusculaires (NMD), ces actions quotidiennes peuvent devenir des défis extraordinaires.
While these diseases, such as muscular dystrophies, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), myotonic dystrophy, oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD), ataxias and limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) can cause muscle weakness, loss of mobility and breathing problems, the pace of research is bringing Nouveau espoir.
Pour la majeure partie de l’histoire humaine, les personnes vivant avec des maladies neuromusculaires ont eu peu ou pas d’options de traitement.
Aujourd’hui, des dizaines de traitements sont déjà disponibles, avec beaucoup d’autres dans le pipeline qui modifient le cours de leur progression de la maladie.
Que sont les maladies neuromusculaires?
Les maladies neuromusculaires se produisent lorsqu’il y a un problème avec les muscles eux-mêmes ou les nerfs qui les contrôlent. Ces problèmes peuvent être causés par des changements génétiques, des attaques du système immunitaire ou d’autres facteurs inconnus.
Certaines conditions, comme la dystrophie musculaire de Duchenne, commencent souvent dans la petite enfance. D’autres, comme la SLA, apparaissent généralement à l’âge adulte. D’autres encore, comme le CMT ou la dystrophie myotonique, peuvent progresser lentement au fil des décennies.
Ces maladies peuvent être très différentes les unes des autres, mais elles partagent un défi commun: ils rendent plus difficile le fait que le corps bouge, parle, avale et, dans des cas graves, respirer.
Le pouvoir du diagnostic précoce
Trouver ces maladies précoces peut faire une grande différence. Certains États ont ajouté une dystrophie musculaire de Duchenne à leurs panneaux de dépistage du nouveau-né, avec des efforts en cours pour l’inclure à l’échelle nationale.
Lorsqu’une maladie est trouvée avant l’apparition des symptômes, les traitements et les interventions peuvent commencer plus tôt, conduisant souvent à de meilleurs résultats à long terme.
Cela est déjà vrai pour les conditions neuromusculaires comme l’atrophie musculaire spinale (SMA) et la maladie de Pompe, qui sont toutes deux sur le panneau de dépistage uniforme recommandé (RUSPE) et sont inclus dans le dépistage du nouveau-né dans les 50 états.
Percées à travers le champ neuromusculaire
À l’heure actuelle, la recherche neuromusculaire entre dans l’une des époques les plus prometteuses que nous ayons jamais eues. Des dizaines de nouvelles thérapies changent déjà de vies, et bien d’autres sont à l’horizon, offrant la possibilité non seulement de ralentir la maladie mais de restaurer la force.
Ces dernières années, la US Food and Drug Administration (FDA) a approuvé une vague de nouvelles thérapies, notamment des thérapies géniques, des médicaments ciblés par l’ARN et de petites molécules qui soutiennent la fonction musculaire et nerveuse dans le contexte de la maladie. Beaucoup d’autres sont dans des essais en stade tardif.
Certains exemples incluent:
- Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)—Les thérapies génétiques de nouvelles conçues pour remplacer ou réparer les gènes de dystrophine défectueux montrent des résultats encourageants.
- Maladie Charcot-Marie-Dooth (CMT)– Les médicaments expérimentaux ciblent les causes génétiques racinaires, avec le potentiel de protéger la fonction nerveuse.
- Dystrophie myotonique (DM) et dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD)– Les chercheurs développent des traitements basés sur l’ARN pour corriger les effets nocifs des extensions répétées dans l’ADN.
- Ataxies (comme l’ataxie ou la FA de Friedreich)—Les thérapies dans les tests visent à améliorer l’équilibre, la coordination et la signalisation nerveuse.
- Dystrophie musculaire des girles (LGMD)—Multiple Les candidats en thérapie génique sont conçus pour des sous-types LGMD spécifiques.
C’est l’un des moments les plus excitants de la recherche neuromusculaire. Des progrès sont réalisés non seulement dans le ralentissement des maladies, mais aussi dans la restauration potentielle de la force et de la fonction.
La frontière suivante: régénération musculaire et biomarqueurs
Les scientifiques explorent maintenant des moyens d’aider le corps à réparer ou à reconstruire les muscles qui ont déjà été perdus. Certaines thérapies, comme la myostatine, bloquent les protéines, ce qui limite la croissance musculaire, pour encourager la construction musculaire. D’autres utilisent des cellules souches ou de la médecine régénérative pour essayer de remplacer les fibres musculaires endommagées.
Dans le même temps, de nouveaux biomarqueurs, des signes mesurables de progression de la maladie ou de réponse au traitement, sont identifiés. Ceux-ci peuvent aider les médecins à suivre le fonctionnement d’une thérapie afin qu’ils soient en mesure d’ajuster les plans de traitement plus tôt.
Les biomarqueurs sont les changements de jeu, car ils fournissent une image plus claire de ce qui se passe dans le corps, souvent avant que les symptômes ne changent.
Meilleur accès aux soins
Au cours d’un respect en septembre appelé la télésanté de la Semaine de sensibilisation, les experts mettent en évidence comment les soins virtuels peuvent connecter les patients avec les meilleurs spécialistes, peu importe où ils vivent.
Ceci est particulièrement important pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires rares, qui peuvent avoir besoin de parcourir de longues distances pour atteindre des cliniques expertes.
Le MDA Care Center Network se trouve dans plus de 150 meilleures institutions médicales à l’échelle nationale et beaucoup offrent des visites en personne et de la télésanté, aidant davantage de familles à obtenir un accès opportun aux soins multidisciplinaires.
Le rôle de MDA dans l’alimentation des progrès
Depuis 75 ans, le programme de recherche de la Muscular Dystrophy Association (MDA) a conduit à de nombreux traitements d’aujourd’hui et alimente désormais la prochaine vague d’innovation.
En septembre, plusieurs jours de sensibilisation et observances attirent l’attention sur ces maladies, offrant un moment important pour mettre en évidence les progrès réalisés.
Septembre comprend le mois de la sensibilisation à la dystrophie musculaire, le mois de sensibilisation au dépistage des nouveau-nés et des événements spécifiques aux maladies telles que la Journée mondiale de la Duchenne (7 septembre), la Journée de sensibilisation à la dystrophie myotonique (15 septembre), Semaine de sensibilisation à la télésanté (15-21 septembre), Journée de la conscience de l’OPMD (23 septembre).
Grâce à la campagne Strong MDA, l’Association musculaire de la dystrophie ne fait pas seulement la sensibilisation; Nous montrons comment des décennies de progrès scientifiques transforment des vies et permettant aux familles de vivre des vies plus longtemps et plus indépendantes.
