Des chercheurs de l’Université de Melbourne et de Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) ont développé un test sanguin capable de diagnostiquer rapidement les maladies génétiques rares chez les bébés et les enfants, éliminant le besoin de procédures coûteuses et invasives et donnant aux familles un accès plus tôt au traitement.
Le séquençage du génome a fait avancer le diagnostic de maladies rares, mais ce test ne réussit que dans la moitié de tous les cas. La moitié restante des patients doit subir des tests fonctionnels supplémentaires pour confirmer si une mutation du gène provoque la maladie. Ce processus de diagnostic peut prendre des mois ou des années sans garantie de résultat, car la plupart des tests fonctionnels ne sont applicables qu’à une seule ou poignée de maladies rares.
Maintenant nouvelle recherche, publiée dans la revue Médecine du génome révèle qu’un nouveau test sanguin peut détecter rapidement des anomalies dans jusqu’à 50% de toutes les maladies génétiques rares connues en quelques jours en analysant la pathogénicité de milliers de mutations génétiques à la fois, en remplaçant potentiellement des milliers d’autres tests fonctionnels.
Le professeur agrégé de l’Université de Melbourne, David Stroud, a déclaré: « Une maladie est rare si elle affecte moins d’une personne sur 2 000 et qu’il y a plus de 7 000 maladies rares différentes, dont la plupart ont une origine génétique et bon nombre de ces maladies sont graves et progressives. »
« Si notre test sanguin peut fournir des diagnostics cliniques pour même la moitié des 50% des patients qui ne reçoivent pas de diagnostic grâce au séquençage du génome, c’est un résultat important car cela signifie que ces patients n’ont pas à subir de tests inutiles et invasifs tels que les biopsies musculaires, qui pour un bébé nécessite un anesthésie générale et qui ne vient pas sans risques. »
Le professeur David Thorburn, le professeur de Murdoch Children’s Research Institute, a déclaré: « En fournissant aux patients et à leurs familles un diagnostic clinique rapide, le patient a une plus grande chance de survie car ils peuvent commencer le traitement bien plus tôt, s’ils sont disponibles. »
« Même dans les cas où un enfant est décédé d’une maladie génétique non diagnostiquée, ce nouveau test peut être effectué sur des échantillons de tissus pour déterminer la mutation génétique responsable de sa mort. De tels diagnostics fournissent non seulement la fermeture des familles, mais ces informations peuvent également être utilisées dans la FIV pour aider les parents à avoir des enfants futurs qui n’ont pas hérité de la maladie mortelle. »
L’équipe de recherche a comparé son test contre un test enzymatique cliniquement accrédité existant offert par les services de génétique clinique victorienne du MCRI, en se concentrant sur les maladies mitochondriales. Ce sont un groupe de troubles rares graves qui volent les cellules d’énergie du corps, provoquant une dysfonction ou une défaillance des organes uniques ou multiples, et potentiellement la mort.
L’équipe a constaté que, comparativement, leur nouveau test est plus efficace pour confirmer un diagnostic de maladie mitochondriale car il est beaucoup plus sensible et précis et peut produire des résultats plus rapides.
L’Université de Melbourne, le Dr Daniella Hock, a déclaré: « Une récente analyse de l’économie de la santé en collaboration avec la Melbourne School of Population and Global Health a montré que notre test pouvait être offert à un coût similaire au test enzymatique qui est actuellement proposé cliniquement pour des maladies mitochondriales, mais notre test est beaucoup plus rentable car il peut être testé pour des milliers de maladies génétiques, whishereas whereas. troubles. «
Les chercheurs sont désormais en train de recruter 300 patients avec une gamme de différents troubles génétiques à participer à une étude pour étudier l’utilité générale de leur test de diagnostic.
Il est prévu que le test sanguin sera éventuellement offert en tant que service de diagnostic aux services génétiques cliniques victoriens.
