Les chercheurs ont mis en lumière la variante génétique la plus courante liée au cancer héréditaire de la population canadienne française du Québec. Leurs résultats pourraient entraîner des méthodes de dépistage moins chères et plus efficaces.
La variante est associée au syndrome de Lynch, une condition qui augmente considérablement le risque de cancers colorectaux et autres.
En utilisant des données génétiques de la cohorte de la population de Cartagene et des enregistrements généalogiques de la base de données Balsac, les chercheurs, dirigés par des chercheurs de l’Université McGill et de l’Institut de recherche du McGill University Health Center (l’institut), a tracé la variante de 11 générations à un seul ancêtre. Ils estiment qu’environ un sur 800 Canadiens français porte la mutation, avec des taux plus élevés dans des régions telles que Charlevoix, Côte-de-Beaupré, Saguenay – Lac-Saint-Jean, Beauce et Côte-du-Sud.
L’étude est publiée dans la revue Génétique clinique.
La variante, PMS2 C.2117Del, a été découverte à l’origine en 2008 chez plusieurs membres d’une seule famille québécoise souffrant du syndrome de Lynch. Ce qui n’était pas connu jusqu’à présent, c’est à quel point la variante est répandue à travers la population ou où elle est née.
« Cette étude montre comment les données cliniques peuvent approfondir notre compréhension de l’histoire génétique du Québec et comment les enregistrements historiques peuvent clarifier les risques génétiques actuels », a déclaré Simon Gravel, professeur au Département de génétique humaine de McGill.
Le co-auteur, le Dr William Foulkes, clinicien-scientifique de l’Institut, a noté que les résultats pourraient aider à rendre le dépistage génétique pour identifier les Québécois à risque élevé de cancer héréditaire moins cher et plus efficace, en déclarant: « Le fait que cette variante pathogène pourrait prendre des risques à faible coût ciblant un risque pour un risque élevé.
La détection précoce du cancer colorectal est essentielle, a-t-il ajouté, car la maladie est souvent très traitable lorsqu’elle est capturée tôt.
