Une étude menée par des chercheurs des National Institutes of Health (NIH) et leurs collaborateurs a révélé un facteur de risque génétique important de maladie rénale chez les personnes du Ghana et du Nigeria. Leur étude a démontré que la présence d’une seule variante de risque dans un gène appelé APOL1 peut augmenter considérablement le risque de développer une maladie rénale. APOL1 est important pour le système immunitaire et les variantes du gène sont liées à un risque accru de maladie rénale chronique.
L’étude est publiée dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre et a été menée par des chercheurs du Réseau de recherche sur les maladies rénales sur l’hérédité humaine et la santé en Afrique (H3Africa).
Des recherches antérieures ont établi que les variantes génomiques d’APOL1 augmentent le risque de développer une maladie rénale chronique chez les Afro-Américains. Cependant, on ne sait pas grand-chose sur la manière dont ces variantes génomiques affectent les habitants des pays d’Afrique de l’Ouest, dont de nombreux Afro-Américains tirent leur ascendance génétique. Étudier comment ces variantes génomiques contribuent à la maladie rénale chronique chez les Africains de l’Ouest et les personnes d’ascendance ouest-africaine peut également aider à déterminer le risque de maladie rénale chez de nombreux Américains.
« Notre étude fournit des données sur les Africains de l’Ouest qui nous aideront à mieux comprendre le risque de maladie rénale chronique associée aux variantes APOL1 », a déclaré Adebowale A. Adeyemo, MBBS, co-auteur de l’étude et directeur adjoint et chef responsable scientifique du Centre de recherche sur la génomique et la santé mondiale de l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) des NIH.
« En comparant cette étude à des études antérieures impliquant la population afro-américaine, nous pouvons mieux comprendre les effets de ces variantes APOL1 à haut risque. Connaître votre risque génétique de maladie, telle qu’une maladie rénale, peut vous aider à prendre des décisions plus éclairées. sur votre santé et potentiellement conduire à des interventions plus précoces.
Plus de 8 000 personnes du Ghana et du Nigéria ont participé à l’étude, dont près de 5 000 personnes atteintes d’une maladie rénale chronique à différents stades et plus de 800 personnes ayant subi des biopsies rénales confirmant leur maladie.
L’étude a révélé que près d’un tiers des individus dans ces deux pays d’Afrique de l’Ouest sont porteurs de variantes APOL1 qui augmentent le risque de maladie rénale chronique. Bien que ces variantes APOL1 soient observées le plus souvent chez les personnes d’ascendance ouest-africaine, d’autres études ont trouvé ces variantes chez des personnes d’Europe, d’Asie, d’Amérique centrale et d’Amérique du Sud.
L’étude a révélé que près d’un tiers des individus dans ces deux pays sont porteurs de variantes d’APOL1 qui augmentent le risque de maladie rénale chronique. Bien que ces variantes APOL1 soient observées le plus souvent chez les personnes d’origine ouest-africaine, d’autres études ont découvert ces variantes chez des personnes d’Europe, d’Asie, d’Amérique centrale et d’Amérique du Sud.
Les chercheurs ont également découvert que le fait d’avoir une variante de risque dans une copie du gène APOL1 augmente le risque de développer une maladie rénale chronique, contrairement à des études antérieures sur la population afro-américaine suggérant que les deux copies d’APOL1 devaient contenir de telles variantes pour augmenter le risque global. . Une variante de risque augmente le risque de maladie rénale chronique de 18 %, tandis que deux variantes de risque, une sur chaque copie d’APOL1, augmentent le risque de 25 %.
Ces variantes de risque APOL1 augmentent également considérablement la probabilité de développer une maladie rénale rare appelée glomérulosclérose segmentaire focale, qui cicatrise les tissus rénaux.
« Les résultats d’une étude particulière ou concernant un groupe ancestral spécifique sont souvent considérés comme vrais pour l’ensemble de l’humanité, mais il existe souvent une diversité substantielle, même au sein d’une ascendance ou d’un groupe ethnique spécifique », explique le Dr Adeyemo. « Cette étude met en valeur l’importance d’étudier diverses populations à travers le monde lors de l’étude de la génomique des maladies humaines afin que la médecine génomique puisse bénéficier équitablement aux personnes du monde entier. »
Aux États-Unis, plus d’un adulte sur sept souffre d’une maladie rénale chronique. On estime que 37 millions d’Américains, et les populations afro-américaines, hispaniques et amérindiennes, sont plus susceptibles de développer la maladie. Des facteurs génétiques et environnementaux, qui incluent des facteurs sociaux tels que le tabagisme, le manque d’exercice, une mauvaise alimentation et le manque d’accès aux soins de santé, contribuent au risque de maladie rénale.
Les personnes atteintes d’une maladie rénale peuvent ne pas présenter de symptômes visibles aux premiers stades de la maladie. De plus, les personnes souffrant de diabète ou d’hypertension présentent un risque plus élevé de développer une maladie rénale. Comme les reins sont lentement endommagés au fil du temps, ils sont incapables de filtrer correctement le sang, ce qui entraîne une accumulation de déchets dans l’organisme.
À mesure que la maladie progresse, d’autres fonctions rénales sont affectées, telles que la stimulation de la production de globules rouges et le maintien de l’équilibre calcique de l’organisme. La maladie peut entraîner d’autres problèmes de santé tels qu’un accident vasculaire cérébral et une crise cardiaque.
« Des recherches supplémentaires menées auprès de participants aux États-Unis peuvent nous aider à comprendre comment les variantes d’APOL1 affectent le rein », déclare Paul Kimmel, MD, directeur de programme à l’Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales (NIDDK) et co-auteur de l’étude. étude. « Dans l’ensemble, nous espérons que ces résultats pourront donner un aperçu de l’amélioration de la santé des patients à risque de maladie rénale ou atteints d’une maladie rénale. »
