Les chercheurs de l’UC Davis Mind Institute, Randi et Paul Hagerman, appellent à une sensibilisation et à un dépistage accrus pour des conditions fragiles associées aux X. Dans un nouvel article publié dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterreles médecins-scientifiques mari et femme notent que le groupe de conditions génétiques n’est pas encore largement reconnu par les prestataires de soins de santé, malgré des décennies de recherche.
Dans l’article, les Hagermans notent que toute personne ayant un diagnostic d’autisme ou de déficience intellectuelle devrait être dépistée pour Fragile X. « Malheureusement, cela ne se produit pas de manière cohérente, même si elle est recommandée par les principales organisations médicales », a déclaré le professeur distingué Randi Hagerman, un directeur médical de l’Embound Institute.
« C’est un test sanguin simple, est généralement couvert par l’assurance ou Medicaid / Medi-Cal et est absolument nécessaire pour ces conditions. »
Qu’est-ce que Fragile X?
Ce groupe de conditions génétiques est lié à des changements dans un gène appelé FMR1, situé sur le chromosome X. Ces changements vont d’une prémutation (un changement plus petit) à une mutation complète, avec différents impacts sur la santé.
Le plus connu est le syndrome X fragile, qui est causé par la mutation complète. C’est la cause héréditaire la plus courante de la déficience intellectuelle et de l’autisme et affecte l’apprentissage, le développement et le comportement.
« Malgré l’importance du syndrome du X fragile, un nombre remarquable de médecins ignorent son existence », a expliqué le professeur distingué Paul Hagerman, qui fait partie du département de biochimie et de médecine moléculaire.
Le syndrome X fragile est plus fréquent chez les hommes que les femmes. Les caractéristiques supplémentaires peuvent inclure une anxiété sociale, des défis sensoriels et du sommeil, de grandes oreilles et un long visage et des retards de parole et de langage.
FXTAS, FXPOI et autres conditions fragiles associées aux X
Les personnes atteintes de prémutation sont considérées comme des porteurs de Fragile X.
« Une femme sur 150–200 et 1 sur 300 à 400 hommes de la population générale sont des porteurs de formes mutées du gène », a déclaré Paul Hagerman. Randi Hagerman a ajouté: « Il y a des millions de personnes qui n’ont aucune idée qu’elles portent la prémutation. »
Bien que beaucoup ne présentent aucun symptôme, certains peuvent développer des problèmes de santé plus tard dans la vie. Ceux-ci incluent:
- Syndrome de tremblement / ataxie associé au X fragile (FXTAS): Un trouble neurologique qui apparaît généralement après l’âge de 50 ans, en particulier chez les hommes. Il provoque des tremblements, des problèmes d’équilibre, des problèmes de mémoire et parfois des symptômes similaires à la maladie de Parkinson. Les Hagermans et leurs équipes de recherche ont découvert les FXTAS au Mind Institute en 2001 après avoir réalisé que de nombreux membres de la famille de patients fragiles du syndrome X avaient des symptômes similaires.
- Insuffisance fragile de l’ovaire primaire associé à la X (FXPOI): Une condition affectant certaines femmes ayant un prémutation, conduisant à des périodes irrégulières, à la ménopause précoce et aux défis de la fertilité.
- Autres conditions émergentes: Les chercheurs étudient également des problèmes de santé supplémentaires liés à la prémutation, notamment l’anxiété, la dépression et les problèmes auto-immunes.
Les Hagermans recommandent dans l’article que sur un diagnostic fragile du syndrome X, les fournisseurs obtiennent des antécédents médicaux complets de l’arbre généalogique. Les femmes avec prémutation ont 50% de chances de transmettre la mutation à chacun de leurs enfants. Les mâles avec prémutation le transmettront à toutes leurs filles (et aucun de leurs fils).
La paire note que souvent le diagnostic fragile du syndrome X conduit à d’autres diagnostics de conditions connexes pour les membres de la famille supplémentaires. « Il s’étend sur des générations », a déclaré Randi Hagerman.
Les FXTAS peuvent également ressembler beaucoup à d’autres troubles, ce qui rend le dépistage important, a déclaré Paul Hagerman. « Lorsque les tests sont effectués, les personnes âgées découvrent souvent qu’un diagnostic préalable d’Alzheimer ou de Parkinson peut en fait être des FXTAS. »
Espoir pour les traitements
Il n’y a pas de traitements spécifiquement approuvés pour le syndrome X fragile, mais les Hagermans notent que plusieurs traitements ont montré une certaine promesse. Il s’agit notamment d’un gel de cannabidiol et de zatolmilast, un médicament qui a montré une amélioration du langage et de la fonction quotidienne dans un petit essai. Il est testé chez les adultes et les enfants.
La metformine, un traitement traditionnel du diabète, est également testée pour traiter le syndrome X fragile. « Cela montre de l’efficacité, en particulier chez les enfants, et nous publierons des recherches à ce sujet avant la fin de l’année », a déclaré Randi Hagerman.
Le Mind Institute a été un site de test pour les trois traitements.
Ce qui excite le plus Paul Hagerman, c’est la thérapie génique, son domaine d’étude. « Le développement des approches de thérapie génique se déroule à un rythme incroyablement rapide. J’ai très espoir des thérapies ciblées pour la fragile famille X de conditions dans un avenir très proche. »
