Maria* n’avait pas besoin d’être heureuse, elle riait quand même beaucoup. Pas parce que quelque chose de drôle était arrivé ou qu’une drôle de pensée était venue à l’esprit de la fillette de 7 ans. L’enfant ne pouvait tout simplement pas s’en empêcher. Il a juste ri tout seul. Sans joie, sans fin.
« Elle ne pouvait plus contrôler cela. C’était comme être dans un mauvais film psychologique dans une maison de fous », raconte son père Thomas* dans une interview avec FOCUS en ligne.
Maria souffre de démence infantile : « C’est comme si tu avais perdu quelqu’un »
Un mauvais film. Complètement surréaliste. C’est ce qu’a ressenti le père de deux enfants lorsque, quelques mois plus tard, en octobre 2025, de retour de vacances en famille en Autriche, il a découvert la raison de ces rires incessants.
Un médecin d’une clinique du Brandebourg, qui avait examiné Maria en détail après une longue odyssée, a contacté la famille par téléphone. Il a des résultats. « Nous étions tous dans la voiture et avons appris que notre fille souffrait de la maladie de Niemann-Pick de type C. » Un trouble métabolique incurable également connu sous le nom de « démence infantile ». En Allemagne, seules 200 personnes sont concernées. Ils vivent rarement plus de 30 ans.
La famille s’est figée. Thomas se souvenait de la peur généralisée. « C’est comme si vous aviez avalé une grosseur », dit-il. « C’est comme si tu avais perdu quelqu’un. »
Pioche Niemann type C
est une maladie neurodégénérative souvent négligée qui peut survenir pendant la (petite) enfance, à la puberté ou à l’âge adulte. C’est ainsi que l’explique le groupe d’entraide Niemann-Pick.
Une accumulation de lipides et d’autres cellules graisseuses dans les cellules du corps et dans le cerveau entraîne les symptômes suivants :
Troubles d’élocution (dysphasie), démarche instable, maladresse, problèmes de démarche (ataxie), convulsions, tremblements, troubles du mouvement, problèmes de tension corporelle (dystonie) – perte brutale de tonus musculaire, chutes (cataplexie) et problèmes de déglutition (dysphagie).
La maladie de Niemann-Pick est une maladie génétique autosomique récessive très rare. Cela signifie qu’il doit être hérité des deux parents.
La variété des symptômes et leur rareté entraînent souvent un très long cheminement vers le diagnostic. De plus, il n’existe aucun traitement pour aucune forme de la maladie.
La maladie se manifestait parfois par une paralysie visuelle
Le rire incontrôlable n’était qu’une pièce du puzzle qui se complétait lentement depuis que Maria avait quatre ans.
- Il y avait un comportement inhabituel. « Elle ne savait pas bien jouer avec les autres enfants. Elle manquait de distance sociale et ne savait pas vraiment comment interagir avec les autres enfants », explique Thomas.
- Les problèmes de se tenir debout sur une jambe. « Dès le début, son sens de l’équilibre était limité », explique Thomas. « Avec ce que je sais aujourd’hui, je peux dire que si un enfant de quatre ans ne peut pas se tenir debout sur une jambe, il doit y avoir un problème médical sous-jacent. »
- Parésie du regard – incapacité de regarder de haut en bas.
- L’écart de développement qui se creuse lentement par rapport aux pairs.
Les anomalies de Maria intriguent ses parents. Pourquoi la fille qui est née bébé en bonne santé se comporte-t-elle si étrangement ? Les médecins n’ont pas de réponse claire – ou bien ils la rejettent. « Tout ira bien. Elle va bien », affirme un neuropédiatre.
En plus de ses défis, Maria montre également des atouts, notamment dans les domaines de la formation générale et des langues.
Crises cataplectiques : « Au début, on pensait qu’elle tâtonnait »
À la fin de l’été 2024, la jeune fille ira dans un premier temps dans une école ordinaire. Mais quelques semaines plus tard, il ne parvient plus à suivre le rythme des apprentissages. Un bulletin scolaire détermine finalement une diminution de l’intelligence. En mai 2025, il a été décidé que Maria fréquenterait une école spéciale à partir de la deuxième année.
À peu près au même moment, des rires incontrôlés surviennent et la jeune fille souffre des premières crises cataplectiques, qui s’accompagnent d’une perte soudaine de tonus musculaire. Maria s’effondre souvent et se jette par terre. « Nous pensions qu’elle déconnait, mais elle n’a pas pu s’en empêcher », raconte Thomas. « Elle était déjà gravement malade à l’époque. »
Lorsque la cataplexie commence, les parents se rendent compte : ce doit être quelque chose de grave. Pendant les vacances d’été, ils accompagnent Maria à la rééducation neurologique pour enfants de Brandebourg-sur-la-Havel (aujourd’hui clinique Vitrea). Les médecins là-bas « font le lien entre deux et deux », explique Thomas, et font tester les personnes pour le Niemann Pick de type C.
La famille a également un fils testé pour Niemann Pick Type C
Le diagnostic en poche, la famille revient enfin de vacances en octobre. Après le choc initial, le père de famille s’enfuit ; Il se renseigne et trouve un groupe d’entraide à l’hôpital universitaire de Münster.
Il s’est vite rendu compte que Linus, le frère cadet de Maria, un garçon intelligent et instruit qui avait alors cinq ans, devait également être immédiatement examiné pour cette maladie métabolique rare.
« En fait, j’étais sûr qu’il ne pourrait pas l’avoir », explique Thomas. « Statistiquement parlant, c’est très peu probable. »
La probabilité est de 6,25 pour cent.
Mais 6,25 pour cent suffisent. Linus est également malade.
« Il serait resté longtemps inaperçu comme enfant malade »
La famille reçoit la nouvelle le 20 novembre 2025. « Bien sûr, c’est encore une fois incroyable », dit Thomas. Avant le diagnostic, Linus ne présentait aucun symptôme autre que quelques difficultés motrices et un léger trouble d’élocution.
«Il serait resté longtemps inaperçu en tant qu’enfant malade», explique Thomas. En raison de la mutation du gène NBC1 dont sont porteurs les deux enfants, la maladie n’apparaît qu’entre cinq et dix ans.
Le père achète également des médicaments à l’étranger
Après deux diagnostics graves en un peu moins de six semaines, Thomas a abandonné son emploi. Il investit toutes ses forces pour aider Maria et Linus. « Les enfants comptent sur vous. Ils ont le droit, en tant que parents, de se sacrifier pour les enfants », affirme Thomas. « C’est la moindre des choses à faire. »
Le père recherche des options de traitement et des médicaments. Jusqu’à Noël, lui et sa femme demandent conseil à différents médecins, dont des experts du centre de recherche privé SphinCS sur les maladies lysosomales à Hochheim, près de Francfort-sur-le-Main.
Maria reçoit les médicaments habituels contre le Niemann Pick de type C – le miglustat et l’arimoclomol – qui sont censés ralentir la progression de la maladie. En outre, Thomas achète en France un médicament aux propriétés supplémentaires contre les vertiges, qui n’est pas autorisé en Allemagne. Linus est également traité avec ces médicaments.
Les symptômes s’améliorent temporairement avec les antidépresseurs
Enfin, la fluoxétine – en fait un antidépresseur – rend possible un tournant. Cela arrête les crises cataplectiques et le rire incontrôlable de Maria. Sa qualité de vie s’améliore soudainement, l’apprentissage lui devient un peu plus facile et sa démarche se normalise. « Nous avons pu arrêter la détérioration radicale et c’est bien sûr un grand succès thérapeutique », déclare Thomas.
Le bonheur ne dure que temporairement.
Maria, qui a maintenant huit ans, a encore progressé dans certains domaines et a appris à faire du vélo et à nager. « Mais si l’on regarde l’hiver jusqu’à aujourd’hui, il faut dire que sa capacité à performer et à apprendre est de plus en plus limitée », déclare Thomas aujourd’hui, octobre 2026. « On voit que cette maladie ronge Maria et, d’une certaine manière, la décompose », dit Thomas.
« Le point de bascule est loin d’être atteint »
Maria devient rapidement dépassée et fatiguée. Ses problèmes de comportement persistent et la cataplexie réapparaît. Elle a également encore changé d’école. « C’est une bataille constante pour elle pour maintenir ses compétences », explique Thomas.
Linus, aujourd’hui âgé de six ans, est désormais dans la première classe d’une école pour enfants ayant des besoins moteurs. Il se développe bien et fait des progrès qui font office de bouclier contre la destruction progressive du cerveau.
« À un moment donné, il y aura un point de bascule, mais ce point de bascule est loin d’être atteint », déclare Thomas. Il espère que son fils pourra fréquenter cette école pendant longtemps.
La famille ne veut pas abandonner
Thomas ne veut pas rester les bras croisés tandis que la maladie lui enlève ses enfants. « C’est là le nœud du problème : à l’avenir, les choses ne s’amélioreront pas, mais empireront. Mais si vous mettez les mains sur vos genoux et ne faites rien, vous avez perdu dès le départ », déclare Thomas.
Il doit tout mettre en œuvre pour permettre à ses enfants de vivre une vie normale le plus longtemps possible. À cette fin, il est en contact intensif avec des médecins, par exemple au sujet de nouveaux traitements.
«Le pronostic dépend de la prise en charge médicale et thérapeutique», explique Thomas. « Si vous pouviez en tirer le meilleur parti, de nouvelles cartes seraient à nouveau en jeu. » Peut-être que le destin a encore un atout dans sa manche.
*Les noms sont connus de la rédaction et ont été modifiés.
25 ans d’hommage à Bambi
La Fondation Tribute to Bambi soutient des projets d’aide en faveur des enfants et des jeunes dans le besoin dans toute l’Allemagne et attire l’attention sur des griefs et des problèmes qui ne sont pas suffisamment remarqués dans la société. À l’occasion de son anniversaire, l’événement caritatif de Burda Media en faveur de la fondation aura lieu le 15 octobre à Berlin.
Remarque : La Fondation Tribute to Bambi est une initiative du groupe Burda, qui comprend également FOCUS online.
