Natalie n’arrêtait pas de rire « comme dans un mauvais film psychologique »

Natalie n’avait pas besoin d’être heureuse, elle riait quand même beaucoup. Pas parce que quelque chose de drôle s’est produit ou qu’une pensée amusante est venue à l’esprit de la fillette de 7 ans. L’enfant ne pouvait tout simplement pas s’en empêcher. Il a juste ri tout seul. Sans joie, sans fin.

« Elle ne pouvait plus contrôler cela. C’était comme être dans un mauvais film psychologique dans une maison de fous », raconte son père André Glöckner dans une interview avec FOCUS en ligne.

Natalie souffre de démence infantile : « C’est comme si tu avais perdu quelqu’un »

Un mauvais film. Complètement surréaliste. C’est ce qu’a ressenti le père de deux enfants lorsque, quelques mois plus tard, en octobre 2025, de retour de vacances en famille en Autriche, il a découvert la raison de ces rires incessants.

Un médecin d’une clinique du Brandebourg, qui avait examiné Natalie en détail après une longue odyssée, contacta par téléphone la famille Chemnitz. Il a des résultats. « Nous étions tous dans la voiture et avons appris que notre fille souffrait de la maladie de Niemann-Pick de type C. » Un trouble métabolique incurable également connu sous le nom de « démence infantile ». En Allemagne, seules 200 personnes sont concernées. Ils vivent rarement plus de 30 ans.

La famille s’est figée. Glöckner se souvient de la peur largement répandue. « C’est comme si vous aviez avalé une grosseur », dit-il. « C’est comme si tu avais perdu quelqu’un. »

La maladie se manifestait parfois par une paralysie visuelle

Le rire incontrôlable n’était qu’une pièce du puzzle qui se complétait lentement depuis que Natalie avait quatre ans.

• Il y avait un comportement inhabituel. « Elle ne savait pas bien jouer avec les autres enfants. Elle n’avait pas la capacité de garder ses distances et ne savait pas vraiment comment interagir avec les autres enfants », explique Glöckner.
• Les problèmes de se tenir debout sur une jambe. «Dès le début, son sens de l’équilibre était limité», explique Glöckner. « Avec ce que je sais aujourd’hui, je peux dire que si un enfant de quatre ans ne peut pas se tenir debout sur une jambe, il doit y avoir un problème médical sous-jacent. »
• Parésie du regard – incapacité de regarder de haut en bas.
• L’écart de développement qui se creuse lentement par rapport aux pairs.

Les anomalies de Natalie intriguent ses parents. Pourquoi la fille qui est née bébé en bonne santé se comporte-t-elle si étrangement ? Les médecins n’ont pas de réponse claire – ou bien ils la rejettent. « Tout ira bien. Elle va bien », explique un neuropédiatre.

En plus de ses défis, Natalie démontre également des atouts, notamment dans les domaines de la formation générale et de la langue. En raison des origines tchèques de sa mère, elle a grandi bilingue.

Crises cataplectiques : « Au début, on pensait qu’elle tâtonnait »

À la fin de l’été 2024, la jeune fille ira dans un premier temps dans une école ordinaire. Mais quelques semaines plus tard, il ne parvient plus à suivre le rythme des apprentissages. Un bulletin scolaire détermine finalement une diminution de l’intelligence. En mai 2025, il a été décidé que Natalie fréquenterait une école spéciale à partir du CE2.

À peu près au même moment, des rires incontrôlés surviennent et la jeune fille souffre des premières crises cataplectiques, qui s’accompagnent d’une perte soudaine de tonus musculaire. Natalie s’effondre souvent et se jette par terre. «Nous pensions qu’elle déconnait, mais elle n’a pas pu s’en empêcher», explique Glöckner. « Elle était déjà gravement malade à l’époque. »

Lorsque la cataplexie commence, les parents se rendent compte : ce doit être quelque chose de grave. Pendant les vacances d’été, ils accompagnent Natalie à la rééducation neurologique pour enfants de Brandebourg-sur-la-Havel (aujourd’hui clinique Vitrea). Les médecins y font « un rapprochement entre deux et deux », explique Glöckner, et font tester les personnes pour le Niemann Pick de type C.

La famille a également un fils testé pour Niemann Pick Type C

Une fois le diagnostic posé, les Glöckner reviennent enfin de vacances en octobre. Après le choc initial, le père de famille s’enfuit ; Il se renseigne et trouve un groupe d’entraide à l’hôpital universitaire de Münster.

Il s’est vite rendu compte que le frère cadet de Natalie, David, un garçon intelligent et instruit qui avait alors cinq ans, devait également être immédiatement examiné pour cette maladie métabolique rare.

«En fait, j’étais sûr qu’il ne pourrait pas l’avoir», explique Glöckner. « Statistiquement parlant, c’est très peu probable. »

La probabilité est de 6,25 pour cent.

Mais 6,25 pour cent suffisent. David est également malade.

« Il serait resté longtemps inaperçu comme enfant malade »

La famille reçoit la nouvelle le 20 novembre 2025. « Bien sûr, c’est encore une fois incroyable », dit Glöckner. Avant le diagnostic, David ne présentait aucun symptôme autre que quelques difficultés motrices et un léger trouble d’élocution.

« Il serait resté longtemps inaperçu en tant qu’enfant malade », explique l’homme de 45 ans. En raison de la mutation du gène NBC1 dont sont porteurs les deux enfants, la maladie n’apparaît qu’entre cinq et dix ans.

Le père achète également des médicaments à l’étranger

Après deux diagnostics graves en un peu moins de six semaines, Glöckner a abandonné son emploi. Il met toutes ses forces pour aider Natalie et David. « Les enfants comptent sur vous. En tant que parents, ils ont le droit de se sacrifier pour leurs enfants », déclare Glöckner. « C’est la moindre des choses à faire. »

Le père recherche des options de traitement et des médicaments. Jusqu’à Noël, lui et sa femme demandent conseil à différents médecins, dont des experts du centre de recherche privé SphinCS sur les maladies lysosomales à Hochheim, près de Francfort-sur-le-Main.

Natalie reçoit les médicaments habituels du Niemann Pick type C – le miglustat et l’arimoclomol – censés ralentir la progression de la maladie. En outre, Glöckner achète en France un médicament présentant des avantages supplémentaires contre les vertiges, qui n’est pas autorisé en Allemagne. David est également traité avec ces médicaments.

Les symptômes s’améliorent temporairement avec les antidépresseurs

Enfin, la fluoxétine – en fait un antidépresseur – rend possible un tournant. Cela stoppe les crises cataplectiques et les rires incontrôlables de Natalie. Sa qualité de vie s’améliore soudainement, l’apprentissage lui devient un peu plus facile et sa démarche se normalise. «Nous avons pu arrêter la détérioration radicale et cela constitue bien sûr un grand succès thérapeutique», déclare Glöckner.

Le bonheur ne dure que temporairement.

Natalie, qui a maintenant huit ans, a encore progressé dans certains domaines et a appris à faire du vélo et à nager. « Mais si l’on regarde l’hiver jusqu’à aujourd’hui, il faut dire que sa capacité à performer et à apprendre est de plus en plus limitée », déclare Glöckner aujourd’hui, en octobre 2026. « Nous voyons que cette maladie ronge Natalie et, d’une certaine manière, la décompose », dit Glöckner.

« Le point de bascule est loin d’être atteint »

Natalie est vite dépassée et fatiguée. Ses problèmes de comportement persistent et la cataplexie réapparaît. Elle a également encore changé d’école. «C’est une bataille constante pour maintenir ses capacités», explique Glöckner.

David, aujourd’hui âgé de six ans, est désormais en première année d’une école pour enfants ayant des besoins moteurs. Il se développe bien et fait des progrès qui font office de bouclier contre la destruction progressive du cerveau.

«À un moment donné, il y aura un point de bascule, mais ce point de bascule est loin d’être atteint», déclare Glöckner. Il espère que son fils pourra fréquenter cette école pendant longtemps.

La famille ne veut pas abandonner

Glöckner ne veut pas rester les bras croisés tandis que la maladie lui enlève ses enfants. « C’est là le nœud du problème : à l’avenir, la situation ne s’améliorera pas, mais elle empirera. Mais si vous mettez vos mains sur vos genoux et ne faites rien, vous avez perdu dès le départ », déclare Glöckner.

Il doit tout mettre en œuvre pour permettre à ses enfants de vivre une vie normale le plus longtemps possible. À cette fin, il est en contact intensif avec des médecins, par exemple au sujet de nouveaux traitements.

«Le pronostic dépend des soins médicaux et thérapeutiques», explique Glöckner. « Si vous pouviez en tirer le meilleur parti, de nouvelles cartes seraient à nouveau en jeu. » Peut-être que le destin a encore un atout dans sa manche.

Remarque : La Fondation Tribute to Bambi est une initiative du groupe Burda, qui comprend également FOCUS online.