Les trois enfants de la famille Bopp souffrent de démence infantile

FOCUS en ligne : Monsieur Bopp, vous avez trois enfants, qui souffrent tous d’une maladie très rare : une forme de démence infantile. La démence n’est pas seulement une question d’âge – c’est surprenant.

Robert Bopp : C’était pareil pour nous. Nous ne savions pas que cela existait lorsque notre fils a remarqué pour la première fois des anomalies à l’âge de 3 ans. Comme vous l’avez déjà dit : les maladies collectivement appelées « démence infantile » font partie des maladies rares. Il existe aujourd’hui plus de 250 formes différentes connues, toutes associées à une perte de cellules nerveuses et altérant généralement les capacités cognitives des enfants.

Quelles anomalies ont donné les premiers indices à votre fils ?

Bopp : Au cours des trois premières années, il s’est développé de manière totalement discrète. Il pouvait parler, marcher et jouer normalement. C’est au printemps 2006 que quelque chose a changé. Après l’été, il devait aller à la maternelle.

Mais on n’en est pas arrivé là ; il s’est complètement dégradé en quelques semaines. Pour la première fois, nous sommes devenus plus alertes lors des promenades. Notre enfant de trois ans et demi avait soudain à nouveau envie de beaucoup de mains. Apparemment, il ne se sentait plus en sécurité en marchant. En fait, nous avons remarqué qu’il trébuchait plus souvent. Mais bien sûr, cela ne vous inquiète pas vraiment.

Quand est-ce que cela va changer ?

Bopp : Peu de temps après, nous sommes allés en France. J’ai joué au football avec lui dans une station-service autoroutière. Soudain, il trébucha de nouveau, mais ce trébuchement était différent. Comme si quelqu’un l’avait frappé à la tête avec un marteau. Comme s’il allait s’effondrer sur simple pression d’un bouton. Tout a commencé à se répéter pendant le voyage.

Après six jours, nous sommes rentrés et cet effondrement sur lui-même se produisait déjà plusieurs fois par jour. A la maison, notre fils ne se levait plus tout seul. Lui, qui jusqu’alors avait été difficile à séparer de sa voiture de bobby, restait assis là et semblait attendre la prochaine panne.

Vraisemblablement, vous êtes allé chez le médecin pour faire vérifier tout cela ?

Bopp : Oui, chez le pédiatre. Ils nous ont orientés vers un centre de pédiatrie sociale, où la suspicion d’une tumeur cérébrale a été exprimée – et immédiatement retirée après examen. Nous avons ensuite été orientés vers une clinique universitaire. Neuropédiatrie. Six mois s’étaient écoulés depuis les vacances en France. Notre fils ne pouvait plus parler, manger ou marcher de manière autonome. Il avait également des crises d’épilepsie récurrentes plusieurs fois par jour.

Est-ce qu’il s’effondrait toujours ?

Bopp : Oui, comme s’il avait été frappé par la foudre. Vous parlez à votre enfant, il vous sourit, et soudain vient le moment où sa tête touche la table. Cela arrivait parfois toutes les heures. À Noël, notre fils avait complètement perdu toute tension corporelle et passait la majeure partie de la journée allongé apathiquement dans un coin ou assis sur un siège. Il ne répondait plus à rien.

Cela signifie-t-il que vous deviez vous en occuper entièrement ?

Bopp : C’est vrai, nous l’avons nourri avec une cuillère à café, l’avons changé plusieurs fois par jour, ma femme était à la maison – nous avons maintenant un deuxième enfant. Notre fille a deux ans de moins. Comme son frère, elle a présenté ses premiers symptômes à l’âge de trois ans et demi. Les symptômes ont commencé au moment où nous avons reçu le diagnostic de notre premier-né.

Votre fille s’est effondrée aussi ?

Bopp : Non, ça n’est pas allé si loin pour elle. Surtout, nous avons remarqué un tremblement très faible, mais qui devenait de plus en plus fort. Et un manque de concentration. De plus, elle – jusque-là ses capacités motrices étaient tout à fait normales et assez indépendantes – a commencé à nous venir par la main lorsque nous nous promenions. Vous pouvez imaginer que c’était un signal d’alarme. Nous le savions…

Comment votre premier-né a-t-il été diagnostiqué ?

Bopp : En fait, notre fils est ce qu’on appelle le patient n°1 de cette maladie rare. Cela signifie que la maladie lui a été diagnostiquée pour la première fois. En 2009, une équipe dirigée par un neurologue pédiatrique de Göttingen a découvert cette forme jusqu’alors inconnue de démence infantile : le déficit de transport cérébral du folate (CFTD).

Et qu’est-ce qu’il y a derrière ?

Bopp : Le folate – ou vitamine B9 – n’est pas suffisamment transporté du sang vers le cerveau. Or, le folate est absolument nécessaire au développement des cellules nerveuses et au fonctionnement du cerveau. Ceci est particulièrement indispensable lors de la croissance.

En résumé, la CFTD est causée par des anomalies héréditaires qui entraînent souvent une altération du métabolisme cérébral. Comme mentionné, sans traitement, de plus en plus de cellules nerveuses sont perdues et une fois le tissu nerveux perdu, il ne peut malheureusement pas être suffisamment régénéré.

Si vous parlez d’une malformation héréditaire : Est-ce que vous ou votre femme avez transmis la maladie ?

Bopp : Un examen génétique complet a été réalisé à cette époque. Il s’est avéré que ma femme et moi présentions tous deux un changement sur le même chromosome, puis sur le même gène. Aucun d’entre nous ne présente de déficience due à ces mutations.

N’est-il pas extrêmement rare que les deux parents aient un défaut dans le même gène ?

Bopp : Absolument. Les humains possèdent 23 paires de chromosomes, chacune contenant 6 000 gènes. Ce fut un véritable moment fort de découvrir que ma femme et moi avions le même gène. Gagner à la loterie est beaucoup plus probable.

Et la mutation explique désormais que vos trois enfants soient touchés ?

Bopp : Pas vraiment. Selon l’hérédité, la maladie survient dans un cas sur quatre. Cela signifie : si vous avez une progéniture, la probabilité que les anomalies génétiques parentales rendent l’enfant malade est d’un quart. Le fait que nous ayons disputé le match trois fois de suite est…

… Destin?

Bopp : Qui sait. Lorsqu’il est devenu clair quel était le problème, il était clair pour ma femme et moi que nous allions faire face à la situation et ne pas nous apitoyer sur notre sort, sinon nous perdrions nos deux enfants.

Qu’est-ce que cela signifie spécifiquement : vous avez « fait face » à la situation ?

Bopp : Nous avons essayé diverses thérapies pour notre fils. Il s’agissait et il s’agit toujours de fournir la vitamine B9 manquante. Parfois via des comprimés, parfois via des perfusions, parfois en ajoutant du folate directement au liquide cérébral. Ce qui a fonctionné pour lui a ensuite été utilisé pour sa sœur – à l’exception du lavage de cerveau. Grâce aux thérapies, l’état des deux enfants s’est stabilisé.

Cela veut dire ?

Bopp : Les symptômes de notre fille ont disparu. Notre enfant du milieu vit tout à fait normalement aujourd’hui. Elle a 21 ans, est titulaire d’un diplôme d’études secondaires et fait actuellement un FSJ à la Croix-Rouge allemande. Ensuite, elle aimerait étudier la médecine.

Comment va votre fils?

Bopp : Il s’agit d’un cas infirmier. Il vit avec nous et est dans un établissement pendant la journée. Au moins, il peut à nouveau marcher. Mais il ne parle pas, doit être entièrement soigné et vit en grande partie isolé dans son propre monde. C’est un côté de la vérité.

Et l’autre ?

Bopp : Expérimenté. Sans traitement, il serait mort. Malgré toutes les limites, notre fils aime clairement la vie. Son sourire fait fondre. Il est un enrichissement pour tout le monde.

Quel âge a votre troisième enfant ?

Bopp : Notre petite fille a 17 ans, est actuellement diplômée et souhaite étudier la médecine comme sa sœur plus tard. Tout comme sa sœur, elle mène une vie sans restrictions. Justement parce qu’elle prend 30 à 50 petits comprimés régulièrement, matin et soir. Comme je l’ai dit, elle a aussi le défaut génétique.

Si ce n’est pas trop personnel : avez-vous pris la décision d’avoir un troisième enfant facilement ?

Bopp : La question est légitime. Voyez-vous, pendant longtemps la lutte pour la survie de notre fils a dominé la vie quotidienne. En même temps, vous voyez votre fille grandir plus ou moins seule et se distraire du destin avec beaucoup d’enthousiasme.

Bien sûr, la question se pose : risquons-nous la troisième tentative ? Finalement nous nous sommes dit : le pire qui puisse arriver, c’est que nous voyageons avec deux fauteuils roulants. Et le meilleur, c’est que le troisième enfant est en parfaite santé. En fin de compte, le désir de vivre a gagné. Nous ne voulions pas que toute notre vie de famille soit dominée par la maladie.

Et puis le troisième enfant est né…

Bopp : … et un test génétique a été effectué à l’âge de quatre semaines. Pour ce faire, il fallait retirer du liquide de la moelle épinière. Vous connaissez le résultat – et le risque en valait la peine !

En 2015 vous avez fondé une fondation : « Folat for Life ». Quel est le but de l’initiative ?

Bopp : Nous voulons garantir que la maladie puisse être diagnostiquée précocement grâce à des examens appropriés et adaptés dans le cadre du diagnostic prénatal et du dépistage néonatal. Je vais le dire ainsi : d’autres familles ne devraient pas avoir à vivre ce que nous avons vécu. Nos deux filles en sont le meilleur exemple : un diagnostic précoce et un traitement approprié rendent possible une vie tout à fait normale.

Cependant, de nombreux parents hésiteront probablement lorsqu’ils apprendront que des tests génétiques sont nécessaires.

Bopp : C’est l’état actuel. Nous sommes convaincus qu’il y aura des options de test améliorées dans un avenir proche. Cependant, pour mener des recherches appropriées, il faut d’abord que le sujet devienne plus conscient. C’est exactement ce à quoi nous nous engageons, ma femme – qui, en tant que docteur en chimie, peut communiquer sur un pied d’égalité avec les scientifiques – et moi-même. Nous donnons des conférences et organisons des événements d’information. Nous sommes en contact avec les médecins traitants mais aussi avec les patients individuels. Fidèle à la devise : vous pouvez lutter contre le destin – ou l’accepter. Nous avons choisi cette dernière.