La maladie de Batten est une maladie héréditaire rare qui affecte le développement et le fonctionnement du cerveau. La maladie CLN3 est le type le plus courant de cette maladie. Les symptômes changent la vie. Ils commencent généralement entre quatre et sept ans. Les enfants connaîtront une perte de vision, des problèmes cognitifs, des mouvements, des convulsions et des difficultés d’élocution.
Les symptômes en font une maladie difficile à étudier, et la façon dont la maladie évolue chez les hommes par rapport aux femmes n’est pas bien comprise ; cependant, il est courant que les patientes atteintes de CLN3 présentent des symptômes plus tardifs que les hommes et que la maladie progresse plus rapidement.
Des chercheurs de l’Institut Del Monte de neurosciences de l’Université de Rochester ont découvert que les cerveaux masculins et féminins réagissent différemment à mesure que la maladie progresse et ont trouvé un modèle de la maladie qui pourrait transformer les futurs traitements, comme l’explique un article publié aujourd’hui dans la revue Journal des troubles neurodéveloppementaux.
« En raison du déclin précoce de la vision et de la cognition, il est difficile pour les scientifiques de suivre l’évolution de la maladie et de développer des traitements fiables à l’aide de tests standard », a déclaré Yanya Ding, Ph.D., ancienne élève du programme d’études supérieures en neurosciences du laboratoire Wang et premier auteur de l’étude. « Être capable de suivre avec succès les fonctions cérébrales chez la souris nous donne un modèle qui pourrait transformer la façon dont nous étudions les traitements et thérapeutiques possibles pour cette maladie dévastatrice. »
À l’aide d’une mesure non invasive de l’activité électrique cérébrale connue sous le nom d’électroencéphalographie ou EEG, et d’un test audio, les chercheurs ont pu détecter comment le cerveau réagit aux changements de configuration sonore dans des modèles murins mâles et femelles de CLN3. Ils ont découvert de manière surprenante que les souris mâles présentaient des problèmes auditifs précoces qui s’amélioraient avec l’âge, tandis que les souris femelles présentaient des difficultés persistantes, ce qui prouve que l’âge et le sexe jouent un rôle important dans la progression de la maladie de Batten.
Des recherches antérieures dirigées par le co-auteur principal de cette étude, John Foxe, Ph.D., chercheur principal du laboratoire de neurophysiologie cognitive Fredrick J. et Marion A. Schindler de l’Université de Rochester, ont identifié le processus cérébral ou le biomarqueur facile à mesurer chez les patients humains CLN3 qui ont été utilisés dans cette étude sur la souris.
« Ces résultats mettent en valeur l’importance du suivi de la fonction cérébrale au fil du temps et soutiennent l’utilisation de cette méthode basée sur l’EEG comme outil précieux pour surveiller la progression de la maladie et tester de nouveaux traitements », a déclaré Kuan Hong Wang, Ph.D., professeur de neurosciences et co-auteur principal de la nouvelle étude.
« En montrant comment la maladie de Batten progresse différemment chez les hommes et les femmes, cette recherche pourrait aider à orienter des thérapies plus personnalisées et à améliorer le calendrier des interventions pour de meilleurs résultats. »
L’Université est un centre de recherche intellectuel et développemental désigné (IDDRC) et son projet principal actuel vise la découverte de neuromarqueurs dans la maladie de Batten. Plusieurs thérapies géniques potentielles pour la maladie de Batten sont actuellement à des stades avancés de développement, et grâce à un modèle translationnel murin de la maladie, l’efficacité de ces traitements expérimentaux peut être testée et comprise de nouvelles manières.
Parmi les autres auteurs figurent Jingyu Feng, co-premier auteur, Viollandi Prifti, Grace Rico, Alexander Solorzano, Hayley Chang et Edward Freedman, Ph.D., du centre médical de l’Université de Rochester.
